9月12日-9月13日，由蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）、四川大学华西医院联合主办的2020第九届罕见病高峰论坛在成都隆重开幕，来自国内外罕见病领域的政府官员、专家学者、临床医生、医药企业、测序机构等不同领域的专家、学者，病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体朋友等通过“线上+线下”不同渠道参加大会，共同为罕见病医学研究、医保探索、社会关爱等领域发展建言献策。

在本会场中，罕见病个体化医疗（PHC）、各地罕见病分会经验分享与工作规划、台北荣民总医院专场：罕见病诊疗实践与经验、罕见病精准医疗四大专题依次进行。在罕见病个体化医疗（PHC）专题中，由罗氏制药中国医学部个体化医疗总监沈霞芳主持。个体化医疗（Personalized medicine）是以每个患者的特点为中心，为患者提供更合适的诊疗方法。会上专家们分别通过亨廷顿舞蹈症、血友病、成骨不全等多个罕见病详细介绍了个体化医疗在诊断、治疗、康复、疾病管理、生活指导等方面的应用和取得的进步。个体化医疗不仅有助于为患者提供精准的诊疗方案，尊重患者的兴趣偏好，还能避免因过度治疗带来的财政浪费。

沈霞芳，罗氏制药中国医学事务部总监

商慧芳，四川大学华西医院神经内科副主任 

李新华，上海交通大学附属医院上海市第一人民医院

王建得，台中荣民总医院罕见疾病暨血友病中心主任，台湾罕见血液病促进协会理事长

杜启峻，香港大学深圳医院助理院长，小儿骨科顾问医生

会场嘉宾合影

在各地罕见病分会经验分享与工作规划专题中，由四川大学华西医院神经内科副主任商慧芳主持。近年来，各地罕见病分会在推动罕见病医学研究方面取得重大突破，并积极提升罕见病防治与保障水平，促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新。会上，专家们分别就浙江省罕见病诊疗协作网、河北省药学会罕见病专委会、重庆市罕见病诊疗协作网以及中华医学会儿科分会罕见病学组的工作经验和未来规划等方面做了精彩分享。

商慧芳，四川大学华西医院神经内科副主任，四川省医学会罕见病专委会主委

吴志英，浙江省医学会罕见病分会副主任委员，浙江大学医学院附属第二医院副院长

张松筠，河北省药学会罕见病分会主任委员、河北医科大第二医院内分泌科副主任

徐玲，重庆罕见病联盟主任

王艺，中华医学会儿科分会全国罕见病学组组长

会场嘉宾合影

在台北荣民总医院专场：罕见病诊疗实践与经验专场中，由台北荣民总医院罕见病治疗中心主任、儿科医学部主任牛道明主持。会上，台北荣总医院的专家分别从罕见病新生儿筛查与诊疗、新生儿神经肌肉疾病筛查与诊疗、脑白质失养症的诊疗新进展方面分享了台湾经验，并系统回顾了法人先天及代谢病关怀之友协会的22年一路走来的历程，以及协会为患者提供的各方面关怀和支持。

牛道明，台北荣民总医院罕见病治疗中心主任，儿科医学部主任

许庭榕，台北荣总儿童医学部儿童神经癫痫科主任

林为圣，台北荣总小儿神经科主治医师

卢永修，台北荣总遗传咨询中心博士后研究员

在罕见病精准医疗专题中，由美国哈佛大学医学院神经学系，波士顿儿童医院遗传及基因组部助理教授沈亦平主持。罕见病的精准医疗，不仅存在的诊断和治疗，预防也是一个重要的环节。目前已知的7000多种罕见病， 80%为遗传性疾病。而诊断性预测结果有利于罕见病的早诊早治。会上专家分别针对携带者筛查，产前筛查，新生儿基因检测、胚胎植入前筛查以及罕见遗传病的个性化医疗新模式等方面进行了系统诠释。科技的进步依赖于新技术，新发现，新观点，大量的科研人员、医务工作者、胚胎学家、遗传医学家…共同的努力过完善精准医疗。

沈亦平，美国哈佛大学医学院神经学系，波士顿儿童医院遗传及基因组部助理教授

李海波，宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室主任，副研究员

何怡，东莞妇幼保健院医学优生遗传科主任

安宇，复旦大学人类表型组研究院，副研究员

张军玉，上海交大医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科，副研究员

张丹，浙江大学医学院附属妇产科医院副院长

会场合影 

作为业内备受注目的罕见病领域盛会，为了方便更多热切关注大会的朋友们参与互动，主办方已在新浪微博建立#第九届中国罕见病高峰论坛# 超话，网友可通过微博参与实时讨论，更多详情请关注CORD官方微博@罕见病信息网，或微信公众号：罕见病信息网。

交接仪式现场

9月13日下午，为期两天的第九届中国罕见病高峰论坛圆满落幕。会议期间，精彩纷呈，期以大会的成功举办，群力共勉，加强罕见病领域全方位的交流与合作，推动中国罕见病工作进一步发展。同时，会中隆重揭晓了2021第十届中国罕见病高峰论坛主办城市/合作方。第十届中国罕见病高峰论坛由蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）主办，浙江大学医学院和浙江大学医学院附属第二医院联合主办。期待与您再相聚！