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罕见病基因治疗前沿动态分享（血友病、DMD、AATD等临床快讯）

罕见病基因治疗前沿动态分享（血友病、DMD、AATD等临床快讯）

8款罕见病药物迎新进展；至少24位代表委员为罕见病群体发声；罕见病科研资助项目开放申请中 | 壹周罕见药闻

43亿美金赌注成功！罕见病新药获批上市

近日，吉利德科学公司（Gilead Sciences）宣布，欧盟委员会（EC）已有条件批准seladelpar上市，与熊去氧胆酸（UDCA）联用，治疗对UDCA单药应答不足的原发性胆汁性胆管炎（PBC）患者。

孤儿药

突破！锦篮基因GC301获FDA孤儿药认定

2月28日，北京锦篮基因科技有限公司自主研发的庞贝病基因治疗药物GC301腺相关病毒注射液，获美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定（ODD）。

系统性幼年特发性关节炎药物获FDA儿科罕见病资格认定

PIF Partners前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其专利研究治疗药物101-PGC-005（‘005）儿科罕见病资格认定（RPDD），用于治疗系统性幼年特发性关节炎（systemic juvenile idiopathic arthritis，sJIA）发作。

家族性腺瘤性息肉病药物获FDA孤儿药资格认定

Sapience Therapeutics前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予ST316孤儿药资格认定（ODD），用于治疗家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）。

政策

最新！上海市五部门发布《上海市主要罕见病名录（2025版）》

3月4日，上海市卫生健康委员会、上海市中医药管理局、上海市科学技术委员会、上海市经济和信息化委员会、上海市药品监督管理局发布关于印发《上海市主要罕见病名录（2025版）》的通知。

活动

从20城到千万人：这份战报里，藏着10000+同路人的力量 | 国际罕见病日万分号战报

江苏13场义诊来袭！2025国际罕见病日各医院活动汇总

本篇统计了国际罕见病日期间在江苏的13场义诊活动，涵盖成骨不全症、内分泌遗传代谢、血液肿瘤、视神经脊髓炎、自身免疫性脑炎等病种。

倒计时3天，送你一套海马体写真！国际罕见病日上海主会场福利来袭

2025年2月24日至3月2日，我们将在全国十地，同期发起声势浩大的活动。并于2月28日国际罕见病日当天在上海开启“以患者为中心系列活动”。

科研

重磅报告！《中国原发性免疫缺陷病患者诊疗状况及生命质量调研报告2024-2025年》发布

2025年2月28日，由蔻德罕见病中心与PID加油宝贝关爱中心联合开展、武田中国提供公益支持的《中国罕见病诊疗与血液制品未满足临床需求研究——中国原发性免疫缺陷病患者诊疗状况及生命质量调研报告2024-2025年》正式发布。

特别关注

年满18岁后，“找不到”医生的他们

18岁，对于大多数人而言，是迈向独立与自由的起点。但对于董睿（化名）来说，这个时间点意味着一个新的困难——能给他看病的医院骤然减少。

诊断与治疗

河北医大二院卟啉病诊疗与研究中心正式成立

2025年3月11日，“卟啉病诊疗与研究中心”揭牌仪式在河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科隆重举行。

罕见病科成立，重庆患者新希望

3月1日，据重庆医科大学附属第一医院公众号消息，该院罕见病科正式成立。

为 “不凡生命” 打造 “避风港湾”，北大医院罕见病医学中心成立！

为积极响应国家关于加强罕见病研究与治疗的号召，汇聚力量，共促罕见病防治事业发展，推动罕见病学科建设与发展，1月8日下午，北京大学第一医院罕见病医学中心成立仪式暨干部任命会在筑梦厅召开。

公益项目

科研招募

卡纳万病新希望！全球基因疗法临床研究招募中国患者

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

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蔻德罕见病中心2024年度招聘计划

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