罕见病又称孤儿疾病，是指发病率低、比较少见的疾病。记者５日从２０１５上海市罕见病／孤儿药学术年会上获悉，２０１６年上海将从三方面进一步推进有关罕见病事业的发展。

据中华医学会医学遗传学分会建议，我国罕见病定义为患病率低于５０万分之一或新生儿发病率低于万分之一的疾病，按此统计，中国罕见病患病人数达到１６８０万。然而罕见病种类繁多，加上发病率不明、检测能力低下、研究投入不足以及社会保障难以覆盖等，给罕见病患者和家庭都带来很大的经济和心理压力，尤其是５０％的罕见病在儿童时期发病，使其在入学、升学、就业等方面遇到一系列问题。

上海市卫生和计划生育委员会副主任王磐石在会上表示，尽管近年上海在罕见病领域已经做了一些努力，但是还要进一步予以推进，２０１６年将主要从三方面着手：一是争取在明年一季度建立２０１６年版上海市罕见疾病名录，该目录主要是经由专家筛选、可诊断可治疗的罕见病种；二是在上海有能力并热心于罕见病事业的医疗机构中，专门设立罕见病门诊，目前正在进行有关标准设制等工作，三是进一步营造罕见病宣传活动的社会氛围。除了政府层面，联合医疗机构、社会组织，进一步推进全市罕见病知识培训、用药指导、治疗行为、科普教育等，为患者提供更好的服务，重视患者的生存权和健康权。

记者从会上了解到，开发孤儿药的成本很高，企业如果不开高价出售可能难以收回成本，对于患者来说结果可能是有药也买不起。在这种状况下，政府所起的主导作用显得极为重要。

目前已有５３个国家和地区制订了孤儿药药品法规。例如美国１９８３年颁布《孤儿药法案》，制药企业在罕见病药物开发成本上可获得５０％的税收优惠。截至今年８月份已有４９７种孤儿药上市，呈直线上升趋势，而在１９８３年前十年间只上市了１０个。相应地，欧盟在近１０年间的孤儿药数量也快速增长。

对此，中国工程院院士、上海市儿童医院上海医学遗传研究所所长曾溢滔表示，中国尚未设立与孤儿药相关的法律法规，期待相关部门能做好“顶层设计”，更好地推进孤儿药的开发、加强对罕见病患者的保障。

上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国也指出，推动罕见病事业首先离不开立法，其次要先探索可防可治的病种，再者各方主体包括政府、药企、商企、医院、病盟等要共同推进，比如医生在常规看病中要把患者融入进来，多一份关怀。