目前我国已有超过1600万罕见病患者，每年新出生罕见病患者20余万，能得到明确诊断的不足40％。

新华网杭州９月２５日电（记者俞菀）记者从近日举办的２０１６年第五届中国罕见病高峰论坛上获悉，目前我国已有超过１６００万罕见病患者，每年新出生罕见病患者２０余万，能得到明确诊断的不足４０％。国内多位知名专家均认为，提高罕见病的精准治疗，降低漏误诊率是关键。

据悉，中国罕见病高峰论坛是目前国内罕见病领域最大规模的综合性论坛之一。与会专家透露，目前世界上已知的罕见病有近７０００种，其中８０％由基因缺陷所致。而中国已有超过１６００万罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过２０万，能够得到明确诊断的患者不足４０％。包括中国在内的绝大多数国家的罕见病患者，目前仍可能面临“病无所医”、“医无所药”、“药无所保”的窘境。

以肝豆状核变性罕见病为例，安徽中医药大学神经病学研究所副所长韩永升说，“１９８５年我们医院的误诊率是４４．１１％，２００１年仍有５１．０４％的长期误诊率。今年我接受罕见病中心邀请，在我们医院又做了一个调查。９６例患者首次就诊确诊率只有２５％，误诊的达７５％，误诊科室几乎涵盖临床的所有科室，误诊时间一年以上的有９０例……”

“罕见病其实并不少见。比如法布雷病，来我们医院的很多患者已经有十几岁、二十几岁甚至更大。从发病年龄看，漏误诊率很高。”上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科主任医师陈楠说，罕见病的诊疗需要心脏、肾脏、神经、皮肤、眼等多学科合作，建立一个完整的诊断平台。

“二胎政策放开后，高龄产妇出生婴儿中罕见病的比例，必须引起我们高度重视。” 中国罕见病高峰论坛主席、中国工程院院士郑树森说，２１世纪医学的重要支点之一，就是利用遗传学、精准医学等手段，提高我们对疑难杂症，特别是罕见病的诊断和治愈能力。

“政府、医生以及患者和患者家属的态度，是罕见病治疗当中最重要的。”中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红说，面对罕见病患者，首先是明确诊断，然后是有效诊疗，“当然这是个科学的发展过程，还需要临床经验的不断积累。”

本届论坛公布了我国首份“罕见病参考名录”，包括戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症等在内的１４７种疾病上榜。同时，大会发起并成立了国内首个罕见病诊疗服务互联网平台，联合全国２００多位罕见病临床专家，全球最大的基因测序机构华大基因（ＢＧＩ）等，为罕见病患者群体提供临床诊断、基因检测等核心业务。（完）