遗传性神经肌肉病研究进展论坛
由首都儿科研究所主办、北京医学会医学遗传学分会协办的“遗传性神经肌肉病研究进展论坛”于3月10日下午在首都儿科研究所召开！来自京津冀、浙江、河南和东北等地的神经内科、呼吸科、心脏内科、遗传专业、医疗企业界的广大同仁，共计100余人参加会议！
遗传性神经肌肉病研究进展论坛
神经肌肉病是影响运动功能的一组遗传性疾病，近年的治疗研究有了突破性进展，一些常规治疗手段包括营养支持，康复训练和呼吸管理等也日益受到关注。论坛就SMA、DMD、先天性肌营养不良、遗传性周围神经肌肉病等主要疾病的诊断、产前诊断、治疗进展、呼吸功能干预、患者需求等诸多方面进行了多学科的广泛交流。
SMA治疗研究进展—宋昉教授
北京医学会医学遗传学分会主任委员，首都儿科研究所的宋昉教授开始了论坛的第一讲。宋昉教授讲到遗传病有近7000种，能够治疗的疾病很少。SMA作为一种致死性的神经肌肉病，一直以来没有特效的治疗方法，但是SMA治疗研究者的脚步从来没有停歇，终于在2016年圣诞节前夜由百健（Biogen）与Ionis制药公司合作开发的第一个SMA治疗药物Spinraza（nusinersen）经美国FDA批准用于SMA儿童和成人患者的治疗。Ⅲ期临床实验显示该药使I型SMA患儿有明显的SMN蛋白表达提升、运动功能改善和生命的延长。宋昉教授除了介绍已经上市的Spinraza反义寡核苷酸药物，还介绍了正在进行临床试验的其它SMA治疗药物，如：以病毒为载体的外源SMN蛋白的导入、小分子通读剂、神经保护剂等。这些不同治疗机制的药物给SMA患者带来更多的希望。宋昉教授指出通过我们不断的努力，坚定研究者的脚步，相信中国SMA患者获得治疗将不会太远！
先天性肌营养不良研究进展—熊晖教授
来自北京大学第一医院的熊晖教授，是儿科神经肌肉病领域的顶级专家，在儿童神经肌肉病诊疗和研究等方面有非常突出的成果。熊晖教授就先天性肌营养不良（congenital muscular dystrophy, CMD）的5大类型——层粘连蛋白-a2缺乏症(MDC1A)，CMD伴远端关节松弛症（ UCMD），α抗肌萎缩相关糖蛋白病（a-DG），内质网蛋白缺陷CMD伴早期脊柱强直（RSMD1）和核膜蛋白缺陷LMNA相关先天性肌营养不良（L-CMD）进行介绍。每种类型、主要亚型从疾病的临床特点、影像学改变、到病理特征、到治疗、再到分子遗传学特点、基因型与表型的相关性均娓娓道来，报告内容十分精彩！
DMD的诊断和治疗进展—吴士文教授
来自北京武警总医院神经科的吴士文教授是在神经肌肉病专业领域十分有影响力的专家，多年来一直从事于DMD/BMD 临床和科研工作，设立多个研究小组，涵盖了DMD心脏、呼吸、骨科、营养、遗传、治疗等多个方面，并取得了丰硕的成果。本次论坛吴教授分享了DMD的诊断和治疗新进展：吴教授团队建立了目前我国最大的DMD/BMD 的数据库，提出了一套DMD的新的诊断流程和诊断策略，并阐述了适用于片段缺失 / 重复突变的框移原则和框移原则的挑战。在DMD治疗中吴教授阐述了他对激素治疗的理解和使用原则；各个系统并发症的对症治疗；以及最新的DMD基因治疗新进展：针对DMD基因第51外显子跳跃的治疗药物也是在2016年上市；另一个AVV药物转染外源基因在动物实验中的效果很好，目前在争取上临床实验；通读药物PTC124在20多个国家已经上市，正在中国CFDA申请上药物临床实验，最后还有干细胞治疗。总而言之，DMD是一个影响多系统功能的疾病需要多学科的联合治疗，基因治疗将是一个有希望的治疗途径，相信不久的将来DMD患者能够获得突破性的治疗进展。
遗传性周围神经病诊断与治疗进展—吕俊兰教授
北京儿童医院的吕俊兰教授也是神经肌肉病领域的专家， 在神经肌肉病的临床,教学和科研等方面积累了丰富的经验。吕教授就遗传性神经肌肉病诊断和治疗新进展进行报告。吕教授特别着重介绍了腓骨肌萎缩这一大类表型复杂遗传性神经肌肉病，致病基因多达100多种，特别介绍了占80%病例的致病基因所致的CMT，通过病例分析和介绍，对每型的CMT病例的临床特点、分类方法的演变（病理、电生理、基因层面）、遗传特点、致病基因基础、疾病诊断和治疗方法等方面进行了详细的阐述。
脊髓性肌肉萎缩症的呼吸功能干预—曹玲教授
曹玲教授是首都儿科研究所的呼吸内科主任，在儿童呼吸系统及哮喘病等方面有着丰富的诊疗经验。曹玲教授指出SMA患儿，尤其是I型患儿，呼吸肌和吞咽肌的受累会严重威胁患者的生命，呼吸道感染所引起的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。因此SMA患儿的呼吸道管理至关重要，直接影响患儿的寿命。曹玲主任带领的团队从呼吸专业的角度出发，为SMA患儿开辟了绿色通道，在儿科领域率先进行呼吸功能评估和治疗干预，制定了一系列的规范化的SMA患儿肺部呼吸管理体系，不断提升SMA患儿的生存时间和生活质量。
神经肌肉病的产前诊断—潘虹教授
来自北京大学第一医院产前诊断中心的潘虹教授，在神经遗传病的细胞、分子诊断和产前诊断等方面有着较高水平，潘教授结合几个神经肌肉病的产前诊断的实例，深入浅出地阐述了这些不同种类的神经遗传病所采用的产前诊断流程、诊断技术方法、工作框架以及如何进行产前遗传咨询。潘教授的报告有助于儿科医生对产前诊断的了解，更好的开展遗传咨询。
SMA患者现状与需求分析—邢焕萍女士
来自美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍女士做了SMA患者现状与需求分析的报告。报告中分析了近期来源于美儿SMA关爱中心官方网站共计500余条SMA患儿有效登记数据结果。邢女士从患者的角度出发，分析了参加登记的这些患儿的型别分布、对基因检测中拷贝数和微小变异的检测需求、检测报告的不规范性、产前诊断需求、确诊病例对脊柱矫正手术、肺功能测试、呼吸系统的管理、康复的指导以及定期医院随访的需求；疫苗注射的困扰以及SMA治疗的现状。邢女士的报告对我们提出了今后在SMA临床诊疗工作中需要关注和改进的问题。
美国神经肌肉病医院管理见闻—彭晓音教授
首都儿科研究所附属儿童医院神经科副主任及科研处副处长彭晓音教授就美国神经肌肉病领军医院辛辛那提儿童医院的神经肌肉病管理模式进行了系统介绍：从学科专业的构成、慢病管理、会诊制度、病例讨论会、病理阅片到开展的诸多的药物临床实验。提出中国神经肌肉病的诊疗模式也是需要医疗团队长期的管理，要注重功能训练和营养支持、提高病患生存质量、以及注重人文关怀和社会参与！
儿童SMA自然史报告—葛绣山医生
来自首都儿科研究所附属儿童医院神经内科的葛绣山医生，讲述了他进行SMA疾病自然史研究的初衷，描述了他在宋昉教授指导下如何首次开展了中国SMA自然史的研究，通过237例SMA患者的一个队列分析，阐述中国儿童SMA人群的疾病自然史基本情况和特点，并进行生存影响因素的初步分析：揭示了3型患儿生存状况、运动功能水平、并发症及医学干预情况。葛医生指出SMA，包括其他罕见病进行自然史研究十分重要，对揭示疾病发生发展的规律能够提供有价值的线索和基线资料，以便更好地开展遗传咨询服务、临床干预和治疗试验等临床工作。
SMA基因诊断技术及SMN1突变图谱—瞿宇晋教授
瞿宇晋教授来自首都儿科研究所遗传研究室，从事SMA研究多年，从基因诊断、表型差异的影响研究、SMN1突变图谱的研究分析、再到SMN1微小变异的突变机制分析有着诸多的涉足。瞿教授详细阐述了SMA的基因背景、致病基因SMN1的突变图谱、中国SMA患者SMN1微小变异的构成、变异热点、常见变异及人群的遗传异质性特点；同时对SMA诊断技术：PCR-RFLP、AS-PCR、DHPLC、Sanger测序技术、MLPA、Real-time检测技术、二代测序技术、微小变异检测策略和每项技术的优缺点均进行了详细的分析，提出二代测序技术目前仍然作为一项筛查技术需要后期的拷贝数分析验证，但是随着二代测序技术的不断进步和计算方法的优化，对于缺失、微小变异和SMN1 2+0型的检测还是充满希望的。瞿教授最后指出，任何一种检测方法均有它的局限性，然而基因诊断是严谨的，一定做到准确无误。
脊髓性肌萎缩症注册登记研究项目启动会
罕见病临床队列研究是一项国家重点研发计划精准医学研究重点专项项目，将首次进行全国范围的大规模罕见病病例的注册登记研究。脊髓性肌萎缩症注册登记研究作为该项目第五课题组中的一个子课题，对推动我国SMA的临床诊治和干预能力具有里程碑式的意义。在论坛举办的同时进行了“脊髓性肌萎缩症注册登记研究”的项目启动，课题负责人宋昉教授进行项目介绍、中国医师协会儿科医师分会副会长，侯任会长，首都儿科研究所杨健副书记、吴建新副所长和科研处于洋处长均对该项目给予了高度的评价并表示了所里的重视和全力支持。
SMA注册登记研究将依托该项目的注册登记平台，开展多中心多学科合作，形成SMA诊治和预防联盟，完善规范诊疗体系，通过平台信息共享对SMA进行疾病管理、遗传咨询、生育指导；还将建立临床诊断、产前诊断、种植前诊断协作网，达到诊断和预防的目的；基于致病性分析绘制中国SMA的突变数据库，提供基因诊断和产前诊断的遗传学基础；基于病友组织，推动科普教育和医疗信息交流，惠及广大患儿和家庭。欢迎广大同行关注、参与、合作SMA注册登记研究，共同推进罕见病事业的发展！
论坛总结
宋昉主委致辞
论坛报告持续了近6个小时，非常感谢大家！与会嘉宾高度热情地参与和学习，给予了我们极大的鼓舞。这是一次多学科、跨行业的学术交流，期望对罕见病诊疗和研究有所裨益和推进。SMA注册登记研究项目已经启动，期望广大同行共同努力、携手一起前行！
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