欧美各国正在紧锣密鼓地为罕见病筹集资金。欧盟委员会（EC）为26项新研究计划拨款1.44亿欧元（合1.88亿美元），以推进国际罕见病研究同盟（IRDiRC）的事业。在美国，位于华盛顿特区的美国药物研发与制造商协会（PhRMA）的会员企业仅在2011年就已为罕见病科研投入495亿美元，同年美国国立卫生研究院（NIH）则投入35亿美元。

在全部约为7000种的罕见疾病中，目前仅有5%可获治疗。过去二十余年间，欧盟对罕见病领域的支持逐步攀升。最新的目标包括：在2020年前使得所有罕见病能够得到诊断、研发200种新型治疗方法、就基础研究与优化健康管理方面提供支持。

国际罕见病研究同盟多领域科学委员会主席Hanns Lochmüller表示，国际合作与数据共享至关重要，因为单枪匹马的研究机构不可能收集足够的病例资源，因此无法开展有效研究。他补充道，日前外显子组与全基因组测序取得突破，这要求我们在大量数据分析上增进合作。

在美国，罕见病行业利润呈上升态势。近日，一篇来自美国药物研发与制造商协会的报告(http://phrma.org/sites/default/files/2435/2013innovationinthebiopharmaceuticalpipeline-analysisgroupfinal.pdf/)显示，自2007年至2011年，获美国食品药品管理局（FDA）批准产品中，孤儿药占三分之一。波士顿Analysis Group咨询公司的Genia Long（该报告联名作者之一）曾表示，生物制剂获批产品中孤儿药所占比例更高，达到三分之二。她认为，尽管1984年孤儿药法案带来显著经济刺激，但不足以解释今时今日的巨大增幅。诊疗方案加以改善，微观层面研究病症有所增强，这或多或少推动罕见病行业利润上升。尤其是肿瘤方面，肿瘤病虽占孤儿病的三分之一，已从深度基础研究中获益匪浅。医药行业对罕见病药品更加感兴趣同样因其显而易见能够制定较高的药品价格。同时，尽管每种罕见病的患者相对稀少，但综观全球罕见病患者群体，市场颇有前景。“孤儿药法案功绩显著，逐步刺激孤儿药的投资与发展，但仍有许多需求尚未被满足，”Long提到，“多数罕见病症依然缺乏有效治疗方法。”（冬宁翻译、肖磊校对）

原文：Jennifer Rohn, Billions spent on rare diseases. Volume 31, Number 5, May 2013, Nature Biotechnology.

http://www.irdirc.org/wp-content/uploads/2013/06/Rohn-J-Nature-Biotech.pdf