在一次走访残疾人家庭过程中，一位患有罕见病的男孩引起了全国政协委员、黑龙江省残联副主席张丽莉的关注。

儿童罕见病患者自身的救治困难、家庭面临的经济压力等问题，都让张丽莉看到该类重点人群基本医疗权益保障的迫切性。由此，今年全国两会期间，张丽莉拟提交《关于"进一步完善儿童罕见病患者等重点人群的医疗保障机制"的提案》，呼吁更多人关注儿童罕见病。

全国政协委员、黑龙江省残联副主席张丽莉（受访者供图）

尽管罕见病发病率低，但是当前全球已发现6000-8000种罕见疾病，影响了约4亿人口。

与之形成对比的是，全球不到10%的罕见病有已批准的疗法，并且罕见病的治疗费用往往十分高昂，每年可达数十万。

据公开数据统计，在我国有超2000万罕见病患者。"近年来，国家相关部门加强工作协同，积极开展罕见病医疗服务保障工作，极大地改善了患者无药可医的困境。"但是张丽莉在走访调研中发现，目前绝大多数罕见病患者依然面临着缺医少药、难以确诊、治疗费用高昂等困难。

"尤其是一些儿童高发、高致残罕见病的医药费用往往很高，患者家庭存在着因病致贫、因病返贫的风险。"张丽莉说到，由于部分罕见病是可防可治的，应提高罕见病的早筛、早诊能力，从而减少疾病对患者的伤害。

对此，张丽莉希望能探索多渠道筹资，加强罕见病药物研发，补充罕见病保障费用的来源，加强系统化管理，提高保障机制的运行效率，并提出三条建议：

一是探索多渠道筹资，补充罕见病保障费用来源 。贯彻《中共中央国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》探索多层次医疗保障体系的指导，建立综合支付模式，由医保部门统筹设立专项用罕见病诊疗的独立保障机制，提高患者必需诊疗服务及治疗用药可支付性。

二是加强儿童罕见病的系统化管理，提高保障机制运行效率。建议发挥具有诊疗罕见病能力的医疗资源优势，对指定病种实现定点医院诊断治疗，民政登记备案，经办机构审核费用合规后统一拨用，实现闭环管理。同时完善罕见病药品的可及性配套措施，如药品招标挂网、医院准入等环节予以绿色通道等，从而保障患者用药"最后一公里"的顺畅，提高保障机制的运行效率。

三是对基因型儿童罕见病早筛早诊，提高社会综合获益。建立儿童基因型罕见病的早筛机制，例如将脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良症等基因检测纳入新生儿筛查项目。对筛查确诊患者开始及早治疗，实现罕见病的可防、可治。

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