罕见病新药盘点
盐酸奥扎莫德胶囊
2023年2月,盐酸奥扎莫德胶囊获中国国家药品监督管理(NMPA)局批准,用于治疗成人复发型多发性硬化症,包括临床孤立综合征、复发-缓解型多发性硬化和活动性继发进展型多发性硬化。
盐酸奥扎莫是一种新型鞘氨醇1-磷酸(S1P)受体调节剂,是自身免疫疾病领域首个获批的创新疗法,有望为中国多发性硬化患者带来“躯体+认知”双重保护治疗新方案。
尼替西农口服混悬液/胶囊
2023年2月,尼替西农在中国获批上市。该药物可作为酪氨酸和苯丙氨酸的饮食限制治疗方案的辅助用药,适用于治疗患有遗传性1型酪胺酸血症(HT-1)的成人和儿童患者。
尼替西农是一种4-羟苯丙酮酸双氧酶竞争性抑制剂,可预防代谢中间体马来酰乙酰乙酸盐和延胡索酰乙酰乙酸盐的累积。在HT-1患者中,这些代谢中间体会转化为毒性代谢物,造成肝肾毒性。
氯马昔巴特口服溶液2023年6月,氯马昔巴特在中国获批上市,是全球唯一获批的回肠胆汁酸转运蛋白(IBAT)抑制剂,用于治疗1岁及以上阿拉杰里综合征(ALGs)患者的胆汁淤积性瘙痒。
氯马昔巴特是一种新型IBAT抑制剂,通过阻断胆汁酸肠肝循环,降低肝内和血清中的胆汁酸水平。既往长达6年的研究显示,氯马昔巴特可提高患者远期生活质量,延长自体肝生存时间,已获得国内外指南的一致认可及推荐。
卡谷氨酸分散片
2023年6月,卡谷氨酸分散片获NMPA批准上市,用于治疗成人及儿童患者由N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS)缺乏症、异戊酸血症、甲基丙二酸血症和丙酸血症引起的高氨血症。
卡谷氨酸分散片是一种特异性激活CPS1的降血氨药物,已在全球54个国家和地区获得孤儿药资格认定和上市批准。
艾加莫德α注射液
2023年6月,艾加莫德α注射液获NMPA批准上市,与常规治疗药物联合,用于治疗乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性的成人全身型重症肌无力(gMG)患者。
该药物是国内首个获批用于gMG患者的FcRn拮抗剂。在全球Ⅲ期临床研究中显示出良好的疗效和安全性。
醋酸格拉替雷注射液
2023年7月,醋酸格拉替雷注射液获NMPA批准,用于治疗复发型多发性硬化(MS)成人患者,包括临床孤立综合征、复发缓解型多发性硬化和活动性继发进展型多发性硬化。
该药物由4种天然氨基酸L-谷氨酸、L-丙氨酸、L-酪氨酸和L-赖氨酸组成的合成多肽的醋酸盐。该药物目前已在50多个国家获批,临床应用超过27年,疗效确切,具有良好的长期安全性和耐受性。
罕见病新技术应用
近几年,基因编辑和细胞疗法发展非常迅速,目前已在血友病、黑蒙症、杜氏肌营养不良等罕见病领域进行了初步的探索。此外,还有其他一些新的医疗技术,如mRNA技术、蛋白降解技术等。
目前这些技术虽然取得了一定的科学成果,但同时也面临着诸多挑战,比如安全性、费用昂贵等问题。未来需要全球共同努力,推动罕见病治疗领域进步,让罕见病不再罕治。
随着越来越多的新药和新技术的探索和应用,罕见病诊治领域也迎来了前所未有的机遇。在未来,我国将会继续加大对罕见病研究和防治工作的投入,加强对罕见病患者的关爱和支持,提高罕见病诊断和治疗水平,让更多罕见病患者受益。