前不久，美国食品和药物管理局批准了Adzynma，这是首个重组（基因工程）蛋白产品，适用于成人和儿童先天性血栓性血小板减少性紫癜（congenital thrombotic thrombocytopenic purpura，cTTP）患者的预防性或按需酶替代疗法（ERT），cTTP是一种罕见且危及生命的凝血障碍。

这种名为cTTP的非常罕见的遗传性凝血障碍是由ADAMTS13基因的致病突变引起的，该基因负责产生一种调节凝血的酶，也称为ADAMTS13。这种酶的缺乏会导致全身小血管中形成血栓。据估计，cTTP在美国影响人数不到1000人。症状通常始于婴儿期或儿童早期，但在某些情况下可能在成年后出现，并可能在怀孕期间首次出现。cTTP患者可能会出现严重出血、中风和重要器官损伤。如果不及时治疗，这种疾病可能致命。cTTP的治疗通常包括对患有慢性病的个体进行预防性的基于血浆的治疗，以通过补充缺失/低ADAMTS13酶来降低凝血/出血的风险。

Adzynma是ADAMTS13酶的纯化重组形式，通过替代cTTP患者体内低水平缺陷酶而起作用。对于预防性ERT，服用Adyznma有助于降低出现疾病症状的风险。当患者经历急性事件时，该产品也可以作为按需ERT给药以进行治疗。Adzynma每隔一周静脉注射一次，用于预防性ERT，每天注射一次用于按需ERT。

Adzynma的安全性和有效性在一项全球研究中得到了证明，该研究评估了在cTTP患者中，与基于血浆的治疗相比，Adzynma的预防性和按需ERT效果。

在46名cTTP患者中评估Adzynma预防性治疗效果，这些患者随机接受6个月的Adzynma或血浆治疗（第1期），然后转入其他治疗6个月（第2期）。根据血栓性血小板减少性紫癜（TTP）事件的发生率、TTP表现以及需要补充剂量的发生率来证明疗效。

在整个研究期间，根据预防性和按需队列中对Adzynma有反应的急性TTP事件的比例来评估按需ERT的疗效。所有急性和亚急性TTP事件均在Adzynma或基于血浆的治疗后得到解决。

Adzynma最常见的副作用包括头痛、腹泻、偏头痛、腹痛、恶心、上呼吸道感染、头晕和呕吐。在临床研究期间，Adzynma给药期间未观察到不良事件，包括过敏反应。

该申办方获得儿科罕见病优先审评券，并被授予优先审评、快速通道和孤儿药资格认定。

FDA批准的是武田制药公司的Adzynma。

原文标题：

FDA Approves First Treatment for Patients with Rare Inherited Blood Clotting Disorder