“毫不夸张地说，医保，给我们全家带来了生的希望！”一位江西省抚州市的居民激动地说。

2021年8月，他爱人和岳母、小舅子、小姨子都确诊了法布雷病，小孩遗传得病的概率很大，医院叫家人带孩子去抽血寄到上海检查，并最终确诊法布雷病。

那一刻，仿佛晴天霹雳一般，他站在原地久久没回过神。

那一晚，他用手机不停地搜索关键词“法布雷”，并了解到这是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，会引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。

想到“多脏器损伤”“肾衰竭”是小舅子的典型症状，“儿童期四肢剧烈痛”等症状大儿子有过，再往下翻，满屏触目惊心的“年费用上百万”“天价治疗费用”等字眼，更让他整晚辗转反侧，恐惧、无助、绝望在黑夜里弥漫。

从医生处他了解到，治疗法布雷的特效药“瑞普佳”由国外引进，2020年才获批在中国上市，还没有进医保目录，全额自费一年需要上百万！面对高昂的医疗费用，他只能抱着孩子无奈打道回府。

然而，在2022年，国家的医保政策给了患者生的希望，原本需要1.2万一支的瑞普佳，降到了原来的１/４！优化治疗方案加之医保和商业保险报销后，全年个人自付仅约4万元。

这位罕见病居民的经历并非个例。如今，越来越多的罕见病药物纳入国家医保目录，让患者从“用不起”到“用得到”。

基于此，罕见病信息网统计了医保目录中罕见病药物名单（以《罕见病目录》为依据），数据显示，已有至少“超过50种罕见病的90多种治疗药品”纳入国家医保药品目录名单。