阶段一：疾病识别前阶段（Pre-Recognition）—病程的第一个阶段，患者已经发病，但可能尚未意识到

在身体与生理层面，重度血友病患者通常在一岁以内即出现明显症状。最常见的表现包括身体多处淤青，尤其集中在膝关节和肘关节等部位，这类皮下出血在婴幼儿阶段尤为显著。一些患儿在日常跌倒、坠床等轻微外伤后，甚至可能发生颅内出血，严重威胁生命安全。儿童在接种疫苗后出现长时间不止血的现象，也常作为早期预警信号。进入学步期后，因反复关节出血导致行走困难、关节肿胀等情况，往往被家长识别为异常表现。然而，轻型患者，尤其无家族史者，其症状可能轻微且不易被识别，容易被误认为普通磕碰或体质虚弱，从而错过及时诊断。此外，部分重型患者虽然被诊断为重度血友病，但症状表现相对轻微，可能与个体体质或肌肉条件有关，这也提示康复锻炼在疾病管理中的重要作用。

在情绪与心理层面，家庭对患者初期出血症状的反应各不相同。许多家长在发现淤青或出血后，倾向于“先观察”，认为是普通磕碰，希望症状自行缓解。随着出血频率增加且症状难以解释，焦虑感逐渐加重。有家族史的家庭通常更早且更强烈地感受到焦虑，他们第一时间会联想到血友病的可能，但同时因目睹过亲属因诊断延误所受的痛苦，容易陷入恐惧与否认交织的心理矛盾中。即使怀疑患病，部分家长仍因害怕确诊而选择回避求医。无家族史的家庭因缺乏疾病认知，情绪上不易过度恐慌，却也因此更容易忽视潜在的严重性。

在社会层面，血友病患者及其家庭常面临一定程度的疾病污名化。这种社会耻辱感不仅源于公众对遗传性疾病的误解，还常常影响家庭对医疗介入的态度。一些家庭担忧亲友圈对“体质特殊”或“无法正常生活”的负面看法，出于羞耻感而延迟就医，甚至刻意隐瞒症状，尤其在孩子进入集体生活阶段时更为明显。亲密关系中的主要照护者，尤其是父母，往往最早注意到患者行为和状态的变化，如体力下降、食欲减退或活力不足，但由于缺乏医学知识，难以将这些信号直接联想到血友病，导致无法及时采取有效措施。

在资源与支持层面，患者及家庭普遍面临获取可靠信息的困难。目前缺乏通俗易懂且权威的血友病识别指南，即使存在，也难以被公众迅速理解和应用。家属多依赖互联网搜索相关信息，但网络信息质量参差不齐，患者及家属在筛选真伪过程中不仅感到困惑，还易受错误或过时信息误导，进一步加重焦虑和误判。这种信息盲区限制了早期识别的效率，也削弱了家庭面对突发症状时的决策能力。当前尚无统一权威的家长识别工具或症状清单，制约了早期干预的普及。

在医疗体系层面，中国现有医疗体系尚未建立完善的血友病早期筛查机制。特别是对于无家族史、症状尚不明显或不符合常规筛查标准的儿童，医疗系统难以及时介入和识别。虽然近年来早筛技术和指南研究有所推进，但从科研成果转化到临床实践存在明显滞后，基层医疗机构尤为缺乏针对性支持。

在监管与政策层面，血友病虽已纳入罕见病政策关注范围，但在早期识别和疾病教育方面仍有较大提升空间。当前健康促进政策多聚焦于治疗与保障，对疾病认知普及、早期症状教育及基层医生培训等关键环节的投入仍显不足。缺乏全国性罕见病早筛宣传计划，血友病的公众认知普及严重滞后。若能从公共卫生政策层面加强健康教育、推广家长识别工具和普及早筛意识，将有助于提升社会整体对血友病早期症状的警觉性，推动疾病的早发现、早干预与早管理。

行动锚点

在疾病尚未明确识别前，提升社会整体对血友病的认知与早筛意识，是推动早发现、早诊断的关键。首先，应强化公众层面的疾病科普，通过多渠道传播血友病的早期表现、遗传特征及潜在风险，提升社会整体识别意识，减少误解与污名化。同时，应通过继续医学教育等方式，提升基层医生对血友病的识别能力和转诊意识，确保疑似患者能够被及时发现并转至具备诊断能力的上级医疗机构，提高整体确诊率。

在早筛防控方面，应推动将血友病相关内容纳入家庭医生、儿科、妇产科等重点科室的工作流程，鼓励医生主动向患者家庭传达家族筛查、基因检测及产前筛查的重要性。建立血友病患者登记制度和家系筛查机制，不仅有助于完善流行病学基础数据，也能推动对高风险家庭的持续随访与干预管理。

在家庭支持政策上，需关注家族性遗传病所带来的多重负担。通过提供医疗辅助生育服务的政策支持、孕前或孕期筛查的经济补助，帮助有生育意愿的家庭减少决策压力与焦虑，提升政策的温度与包容性，为构建一个更具支持性的诊疗环境奠定基础。