罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

罕药快讯

01 成人复发性呼吸道乳头状瘤病（RRP）基因疗法获批上市8月15日， Precigen公司宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已正式批准基因药物PAPZIMEOS™（zopapogene imadenovec-drba；PRGN-2012）上市，用于治疗成人复发性呼吸道乳头状瘤病（RRP）。据悉，该疗法是全球首个且唯一获得FDA批准用于治疗成人RRP的疗法。

RRP是一种由人乳头瘤病毒（HPV）6型或11型慢性感染引起的罕见、致残且可能危及生命的呼吸道疾病。患者常出现严重声音障碍、气道阻塞及反复阻塞性肺炎。尽管发病率低，但该病存在恶变为癌症的风险，甚至可能导致死亡。目前主要治疗手段为反复手术切除，但无法根治，且随手术次数增加，医源性喉部损伤风险不断累积，部分患者一生中需接受数百次手术。02 “渐冻症”1类新药在中国获批临床8月15日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，神济昌华申报的1类新药SNUG01获批临床，拟开发治疗肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻症”）。公开资料显示，这是神济昌华自主研发的以TRIM72为靶点的基因治疗药物。根据神济昌华新闻稿介绍，此次IND获批是SNUG01继2025年3月获美国FDA临床试验许可，6月获FDA授予孤儿药资格后，取得的又一重要里程碑，标志着SNUG01进入中美国际多中心临床试验（MRCT）开发阶段。

ALS是一种累及上、下运动神经元的进行性、致死性神经退行性疾病，患者出现进行性加重的肌肉无力，萎缩，最终累及吞咽和呼吸功能，中位生存期仅为3-5年。目前全球尚无治愈手段，现有疗法仅能有限延缓疾病进展。03 全球首创！纽伦捷生物原位细胞分化基因疗法获批临床8月11日，纽伦捷生物医药科技有限公司宣布，其自主研发的全球首个基于原位转分化技术的创新药NRG-103注射液，近日已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的新药临床试验（IND）批准，可正式开展针对胶质母细胞瘤（GBM）的临床研究。

胶质母细胞瘤是最常见和最恶性的原发性颅脑肿瘤，高度侵袭性生长和显著遗传异质性使其很难临床治愈，几乎100%复发，长期生存率极低，现有治疗手段效果有限，迫切需要开发新的疗法。04 7月，苯丙酮尿症药物在美国获批适应症：苯丙酮尿症商品名：Sephience研发公司：PTC Therapeutics

7月28日，PTC Therapeutics宣布，美国FDA已批准Sephience（sepiapterin）用于治疗儿童和成人苯丙酮尿症（PKU）患者。此次批准适应症范围广泛，适用于1个月及以上、对sepiapterin有应答的成人和儿童高苯丙氨酸血症（HPA）患者。Sephience近期也已获得欧盟委员会的上市批准。05 7月，遗传性血管性水肿药物在美国获批商品名：Ekterly适应症：遗传性血管性水肿研发公司：KalVista制药

7月7日，KalVista Pharmaceuticals 宣布美国食品和药物管理局（FDA） 已批准EKTERLY®（sebetralstat）一种新型血浆激肽释放酶抑制剂，用于治疗12岁及以上成人和儿童患者的遗传性血管性水肿（HAE）急性发作。该药物是唯一一个口服按需治疗HAE的药物。

罕圈动态

01 1.74亿美元，罕见病药企卖股票表决心8月13日，Sarepta Therapeutics公开宣布出售其所持有的Arrowhead Pharmaceuticals普通股共计9,265,312股。预计此次大宗交易将带来不少于1.74亿美元的总收益。此外，Sarepta已与 Arrowhead 达成协议，将再向Arrowhead转让 2,660,989 股普通股，用以抵偿公司此前公告的1亿美元里程碑付款中的5,000万美元。剩余的约5000万美元里程碑款项，Arrowhead选择以现金形式收取。02 Q2收入同比增近488%，罕见病药企财报发布8月13日，Zevra Therapeutics（NASDAQ:ZVRA）在Canaccord Genuity第45届年度增长会议上发表演讲，重点讨论了MyPlifa在尼曼-匹克C型疾病治疗领域的上市前景。

Miplyffa也是美国首个专门获批用于治疗尼曼-匹克氏病C型（NPC）的药物。该药物在美国的患者使用率达到40%，表现强劲，但市场对这一增长的可持续性存在担忧。尽管公司整体收入实现显著增长，但在Alpruva等其他产品领域仍面临挑战。03 尧唐生物发布LNP-mRNA介导的体内造血干细胞基因编辑研究成果尧唐生物，近日在国际顶尖学术期刊Nature Biomedical Engineering期刊上发表了题为In vivo genome editing of human haematopoietic stem cells for treatment of blood disorders using mRNA delivery 的最新研究成果。该研究通过新型LNP载体（LNP-168）递送基因编辑器mRNA，体内直接精准编辑人造血干细胞（HSC），为输血依赖型β-地中海贫血（TDT）和镰状细胞病（SCD）等遗传性血液病带来“无需清髓即可一针治愈”的希望。

研究通过筛选可电离脂质库并优化配方，构建了新型骨髓靶向LNP载体 LNP-168，能够将腺嘌呤碱基编辑器（ABE8e）mRNA和靶向γ珠蛋白（HBG1/2）启动子区域的sgRNA高效递送至HSC。在来源于TDT患者的HSC移植人源化小鼠模型中，仅需静脉注射，即可实现对γ-珠蛋白启动子的高效编辑，大幅激活胎儿血红蛋白表达，恢复珠蛋白链平衡，并显著恢复疾病细胞形态。04 2025年度“医药界诺贝尔奖”候选名单出炉8月12日，美国盖伦基金会（The Galien Foundation）宣布了2025年度盖伦奖（Prix Galien USA Awards）的候选名单。被誉为“医药界的诺贝尔奖”的盖伦奖被公认为是医药和生物医疗行业的最高荣誉，它表彰为改善人类健康做出的杰出科学创新。

2025盖伦奖的候选名单包括最佳生物技术产品奖（Best Biotechnology Product），最佳药品奖（Best Pharmaceutical Product），以及最佳罕见病产品奖（Best Product for Rare/Orphan Diseases）三个类别。它们均为最近5年内获得美国FDA批准上市，并且有潜力对人类健康产生重大影响的产品。

05  历史首次！17个罕见病药品同时通过医保、商保形式审查一年一度的医保目录调整开始了，这是国家医保局成立以来的第 8 次重要调整。与往年不同的是，此次调整开创性地在基本医保目录之外，首次增设了商保创新药目录。这一开创性的设计，形成了 “基本医保保基本、商保覆盖高价值创新药” 的分层格局，精准地匹配了不同药品的属性和患者的保障需求。

8月12日，国家医保局公布了《通过 2025 年国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录及商保创新药目录调整初步形式审查的申报药品》名单。这一公示如同投入湖面的巨石，激起千层浪，引发社会各界广泛关注。

罕见病信息网统计显示，35种罕见病药品成功通过了商保创新药目录的形式审查，如血友病的基因治疗药物波哌达可基注射液、治疗黏多糖贮积症的艾度硫酸酯酶β注射液、治疗短肠综合征的替度格鲁肽等

更值得关注的是，其中17种药品同时通过了基本医保和商保“双目录”的初步审查。06  辉瑞架构大调整！独立罕见病团队加速布局8月11日，辉瑞中国宣布，为提升战略聚焦度与运营效率，加速在重点治疗领域的业务发展，公司将对肿瘤及罕见病事业部进行组织架构优化。此次调整旨在整合内部资源，为即将上市的重磅创新药物奠定坚实的商业化基础。

自2025年3月李进晖出任肿瘤及罕见病事业部总经理以来，管理团队深入一线开展广泛调研与业务复盘，全面评估了团队能力与市场机遇。在充分内部讨论的基础上，最终确定了本次架构调整方案。07 “罕见的向阳花”烟台市罕见病患者关怀网络搭建项目艺术疗愈活动成功举办8月10日-11日，在烟台市民政局、烟台市慈善总会的支持下，“罕见的向阳花”烟台市罕见病患者关怀网络搭建项目艺术疗愈活动在烟台芝罘社会组织创益园成功举办。

项目目标：搭建烟台市罕见病多病种患者关怀网络，探索本土罕见病患者关怀支持模式。

提升患者应对终生病痛挑战的心理应对能力和社会融合能力。

促进罕见病患者与社会的良性互动，增强公众对罕见病的认知与关注。08 7月，两家医院成立罕见病诊治中心7月份，厦门与青岛相继成立罕见病诊治中心。厦门大学附属第一医院罕见病诊疗中心（7月17日）提供“一站式”服务；青岛市儿童罕见病诊治中心（7月26日）则专注解决儿童罕见病难题，旨在让患者就近获得高效诊疗。

活动预告

01 2025第十四届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 汉卫罕见 共筑希望2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办，届时将继续以患者为中心，围绕罕见病与孤儿药政策、市场准入及医保支付、罕见病诊疗与研究、商业保险及创新支付探索、孤儿药研发和转化医学、国际合作、患者参与等主题展开深层次研讨。

同时，我们还将在9月19日的第十四届中国罕见病高峰论坛欢迎晚宴举办第五届金蜗牛奖颁奖典礼！

罕见病患者才艺征集：金蜗牛奖才艺征集

“金蜗牛奖”是中国罕见病领域第一个奖项，由蔻德罕见病中心(CORD)于2021年正式设立，以“表彰中国罕见病领域杰出贡献者”为宗旨，每年颁发一次。以患者的视角致谢为罕见病领域做出贡献的个人、团队与机构。

志愿者招募要求

如果您符合以下条件，可优先入选：1.有相关公益活动志愿服务经验者；2.患者亲属、医学相关人员；3.英文口语优秀者；4.会摄影，有新闻、医学、英语相关专业背景等。02 招募 | 罕罕漫游西安站：古都疗愈，为爱启程2025年10月17日至20日，让我们相聚在这座承载了十三朝记忆的古老都城，开启一场穿越时空的生命对话。

活动详情

活动时间：2025年10月17日-10月20日（4天3夜）

活动对象：针对12-15周岁中国籍罕见病患儿及其家庭

活动费用：本次活动为公益性质，参与者无需缴纳费用，并享有以下支持：

1.西安站期间的酒店住宿（标准间）

2.活动期间的集体中晚餐

3.往返家庭交通费用补贴（凭票实报实销，每户家庭最高报销4500元）