“最绝望的不是没有药，而是药出来了买不起。”

 

近日，FiercePharma发布了2025年美国最昂贵的药物榜单。罕见病信息网整理发现，其中，8款是基因疗法药物，多款药物属于罕见病基因治疗领域。

 

01.  Lenmeldy

 

公司：协和麒麟（Kyowa Kirin）

 

疾病：异染性脑白质营养不良（MLD）

 

价格：425万美元（$4.25 million）

 

2024年3月，Lenmeldy获得FDA批准，售价425万美元。Lenmeldy 是一种一次性、个体化单剂量输注药物，该疗法可以根本性地纠正异染性脑白质营养不良的遗传病因。

 

MLD是一种罕见的遗传性疾病，会影响大脑和神经系统。据估计，美国每 40,000 人中就有 1 人患有 MLD。

 

02.  Hemgenix

 

公司: 特贝林（CSL Behring）

 

疾病: 血友病B（ Hemophilia B，HB）

 

价格: 350万美元（$3.5 million）

 

2022年11月22日，FDA宣布批准血友病B基因疗法Hemgenix上市。该药每剂的价格高达350万美元。尽管Hemgenix已经从世界上最昂贵药物的王座退位，但不可否认它的价格依然很高。

 

HB是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，由凝血因子Ⅸ基因突变导致凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏的一种疾病。

 

03.  Elevidys

 

公司：萨雷普塔治疗公司（Sarepta Therapeutics）

 

疾病：杜氏肌营养不良（DMD）

 

价格：320万美元（$3.2 million）

 

2023年6月，FDA批准了首款针对DMD的基因疗法Elevidys，定价一针320万美元。这是FDA首次加速批准基因疗法。

 

DMD由抗肌萎缩蛋白基因突变引起，随着病情进展，患者肌肉会逐渐无力和萎缩。DMD婴幼儿发病率为1/3300，是一种严重的致残致死性疾病，多数患者活不过20 岁。

 

04.  Lyfgenia

 

公司：蓝鸟生物（Bluebird bio）

 

疾病：镰状细胞病（SCD）

 

价格：310万美元（$3.1 million）

 

2023年12月，Lyfgenia获得FDA批准，用于治疗12岁及以上患有镰状细胞病并有血管闭塞事件（VOE）病史的患者。

 

SCD是一组遗传性疾病(包括镰状细胞贫血(SCA)、HbSC和HbSβ地中海贫血）。SCD的主要原因是血红蛋白基因发生突变，这种突变产生异常的血红蛋白，它会导致红细胞变得僵硬和粘稠，导致各种健康并发症。

 

05.  Skysona

 

公司：蓝鸟生物（Bluebird bio）

 

疾病：脑肾上腺脑白质营养不良（CALD）

 

价格：300万美元（$3 million）

 

2022年9月获批时，Skysona以300万美元的定价创下美国药物定价纪录。Skysona是一种一次性治疗药物，适用于4至17岁患有早期活动性脑肾上腺脑发育不良的男孩。

 

CALD是一种发生在儿童时期的罕见神经退行性疾病，通常在儿童早期阶段出现，主要症状包括沟通丧失、尿失禁、无法行动等症状。如果不进行任何治疗，约一半的患者通常会在症状出现后五年内死亡。

 

06.  Roctavian

 

公司：拜玛林制药公司（BioMarin）

 

疾病：血友病A（Hemophilia A，HA）

 

价格：290万美元（$2.9 million）

 

Roctavian于2023年6月获得FDA批准，用于治疗重度血友病A成人患者的一次性疗法，每剂售价290万美元（折扣前）。

 

Ａ型血友病患者凝血因子VIII遗传性缺乏，这种缺陷使患者更容易发生自发的疼痛性出血。

 

07.  Rethymic

 

公司：住友制药（Sumitomo Pharma）

 

疾病：先天性无胸腺症（DGS）

 

价格：281万美元（$2.81 million）

 

Rethymic于2021年10月获FDA批准上市。作为世界上第一个基于再生组织的疗法。Rethymic的定价为281万美元。

 

 

DGS是一种常染色体显性遗传的遗传病，常表现为先天性心脏病、甲状腺功能低下、免疫功能低下、特殊面容、腭裂及低钙血症等，患病率为1/4000~1/6000。

 

08.  Zynteglo

 

公司：蓝鸟生物（Bluebird bio）

 

疾病：β-地中海贫血价格：280万美元（$2.8 million）

 

Zynteglo于2022年8月获FDA批准上市，用于治疗需要定期输血的所有基因型成人、青少年和儿童β-地中海贫血患者。

 

 

β-地中海贫血是一种由珠蛋白肽链基因突变或缺失引起的罕见遗传性血液疾病 ，会导致不健康红细胞的产生及正常红细胞数目减少，从而引发严重贫血。

 

09.  Zolgensma公司：诺华（Novartis）

 

疾病：脊髓性肌萎缩症（SMA）

 

价格：232万美元（$2.32 million）

 

2019年5月，Zolgensma获FDA批准上市，用于治疗2岁以下脊髓性肌萎缩症患者。Zolgensma是首个治疗脊髓性肌萎缩的基因疗法，患者只需注射一次即可。

 

10.  Casgevy公司：Vertex Pharmaceuticals & CRISPR Therapeutics疾病：镰状细胞病（SCD）、β 地中海贫血价格：220万美元（$2.2 million）

 

作为全球首个基于 CRISPR-Cas9 基因编辑技术的药物，2023 年 12 月Casgevy获 FDA 批准治疗 SCD，1 个月后又添 β 地中海贫血适应症。其 220 万美元定价低于竞品 ，2025 年已显增长势头。

 

天价药物的存在，既是医学进步的勋章，也是现实困境的注脚。但我们不该忽略，每一款 “贵到离谱” 的疗法背后，都藏着无数科研人员与时间赛跑的日夜，而它们的诞生本身，就打破了 “罕见病无药可治” 的宿命。

 

如今，从医保谈判的破冰到基因编辑技术的成本优化，再到全球患者组织的联合发声，降低用药门槛的努力从未停歇。对于患者而言，暂时的 “买不起” 不等于永远的 “没希望”。今天的天价，或许正是明天普惠的起点。请相信，患者每一分对生命的坚持，都是在为奇迹到来的那一天积蓄力量。