英国政府11月2日发布消息称，将对罕见病治疗的监管框架进行大幅改革，旨在加快从研发到患者可及的全链条进程。这一举措是英国政府推进生命科学战略的重要组成部分。

据英国药品和医疗产品监管局介绍，英国目前约有350万罕见病患者，仅有不到5%的罕见病拥有获批治疗方案，患者平均确诊耗时5.6年，30%的患病儿童在5岁前夭折。

英国药品和医疗产品监管局称，罕见病不仅给患者家庭带来沉重负担，也对英国经济造成每年约149亿英镑(1394亿元人民币)的经济损失。

为此，英国政府将主导成立一个新机构—罕见病治疗联盟，该联盟成员包括患者及其代表、学术界和产业界人士等，以共同应对罕见病挑战 —— 其中，患者及患者代表的参与至关重要。

联盟将把患者的专业知识与实践经验纳入整体计划核心，主动与代表各类罕见病群体的患者组织开展合作：患者及代表的意见将直接融入监管规则制定会议与治疗许可审议流程，联盟就治疗不确定性、研究审批进展及持续监测情况，也会与患者群体保持全程透明沟通。英国药品和医疗产品监管局（MHRA）的核心目标之一，便是通过这种深度参与机制建立信任与透明度，让患者真正成为新监管原则制定的积极参与者。

至关重要的是，患者及患者代表的观点与经验将全面渗透至联盟所有工作流程，支持指南的起草和审查。新框架下的产品案例研究，更要在患者的实质性参与下完成 “实地测试”。患者及代表带来的知识与专业能力极具价值 —— 不仅包括与企业合作的实操经验，更涵盖从临床试验设计、落地执行，到参与监管及卫生技术评估（HTA）流程的全场景现实经验。

鉴于罕见病治疗常面临证据基础薄弱或需采用替代证据的情况，联盟必须重点考量患者及代表对获益阈值与风险收益比的判断。未来还需制定专项指南：通过简化监管流程、提升透明度与灵活性，搭配可量化的成功指标，精准匹配罕见病群体的核心需求，让监管体系更贴合患者实际诉求。

与此同时，英国药品和医疗产品监管局提出多项创新监管思路。其中最引人关注的是探索“早期单一批准”机制——即在临床证据有限但极具前景的情况下，一次性批准临床试验与上市许可，并辅以严格的实时安全监测和评估，这将大幅简化审批流程。

英国药品和医疗产品监管局表示，这项改革还将推动英国与全球范围内的证据共享，助力英国打造全球罕见病治疗创新标杆。

多家患者组织和行业机构对此表示欢迎。英国基因联盟首席执行官尼克·米德表示，对许多家庭来说，罕见病确诊往往意味着没有有效的治疗方法。此项改革是改变现状的关键一步，也将增强在英国罕见病治疗方面的国际竞争力。

该框架草案预计将于 2026 年初开始，目标是到 2026 年底建立一个完善且可实施的模型。维护患者利益和安全，同时支持关键疗法的创新。

参考资料：https://www.gov.uk/government/publications/rare-therapies-and-uk-regulatory-considerations