近日，生物技术公司Epic Bio宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予其研发中的疗法EPI-321孤儿药资质，用于治疗面肩胛肱型肌营养不良症（FSHD），这是成人最常见的肌营养不良症。EPI-321是一种正在研发中的疗法，被视为潜在的单剂量疗法作用于抑制DUX4基因的异常表达。

图片来源：Epic Bio

｜关于面肩胛肱型肌营养不良症（FSHD）

FSHD是一种罕见的遗传性肌肉病，全球大约有4.6/10万人受到影响，目前无法治愈。该疾病由导致DUX4基因异常表达的遗传突变引起。FSHD可影响男性和女性，90%的患者在20岁前出现症状。该病在严重程度上有所不同，可以表现为面部、肩部、上臂和下腿进行性肌肉无力和组织萎缩。到50岁时，约25%的FSHD患者将需要使用轮椅。

｜关于EPI-321

EPI-321是一种正在研究的表观遗传学疗法，旨在通过恢复第4号染色体D4Z4区域的甲基化并阻止DUX4基因的毒性表达，解决FSHD潜在的基础分子机制。EPI-321通过单一的AAV载体（AAVrh74）传递至肌肉组织，该载体已在临床上验证有效用于肌肉递送。对EPI-321的预临床研究证明了其强大的抑制DUX4基因病理表达和减少肌细胞死亡的能力。

Epic Bio的首席医疗官Weston Miller医学博士表示：“我们对FDA认识到FSHD患者未满足的需求，授予孤儿药资质而感到高兴，并相信EPI-321可能成为这些患者的重要的新治疗选择。我们正在努力推进EPI-321向临床应用迈进，并期待产生有意义的临床数据，以指导其作为FSHD潜在新疗法的未来发展。”

FDA有权授予孤儿药资质给那些用于预防、诊断或治疗罕见疾病或病症的疗法，这些疾病或病症定义为在美国影响不到20万人的疾病。该资格为药物开发商提供了某些财务优惠，包括税收抵免、处方药使用者费用减免，以及如果EPI-321在美国获得市场批准后可享有7年市场独占期。

据了解，Epic计划于2024年上半年启动EPI-321的首项多中心1/2期临床试验，旨在评估EPI-321在FSHD患者中的安全性、活性和初步疗效。

新闻来源

1.FDA Grants Orphan Drug Designation to EPI-321, Epic Bio's Novel Genetic Medicine Candidate for Treatment of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD).Nov 16,2023. From https://www.globenewswire.com/news-release/2023/11/16/2781654/0/en/FDA-Grants-Orphan-Drug-Designation-to-EPI-321-Epic-Bio-s-Novel-Genetic-Medicine-Candidate-for-Treatment-of-Facioscapulohumeral-Muscular-Dystrophy-FSHD.html