孤儿药认定（Orphan Drug Designation, ODD）是FDA 孤儿药产品开发办公室（Office of Orphan Products Development， OOPD) 对符合条件的用于预防、治疗及诊断罕见病的药物（包括生物制品）授予的一种资格认定。

获得ODD的药物可以享受政策上相对应的福利。例如：新药物获批上市后享有7年市场独占权（marketing exclusivity）、免除NDA/BLA申请费（PDUFA，目前近300万美金）、临床研究费用享受25%税收减免以及可能免除部分临床数据的申报要求等一系列激励政策。因此，获得孤儿药认定对于新药研发具有重要意义。

视网膜色素变性（RP）

2024年3月20日，针对“视网膜色素变性系列适应症”的眼科产品NouvSight001被美国FDA授予孤儿药认定（Orphan Drug Designation, ODD），申报企业为睿健医药。

视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，RP），是一种遗传性眼科疾病，最终可致失明。症状包括夜盲，周边视野缺损等，后者逐渐恶化，可能逐渐导致管视角（视野狭隘），甚至完全失明。RP可由相关超过 50 种基因任一变异引起，发病机制主要归于眼底视杆细胞进行性缺失及视锥细胞缺失。目前临床上尚无治疗 RP 的有效方法。

血友病A

2024年3月15日，组织因子途径抑制物（TFPI）单克隆抗体KN057获得美国食品和药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药资格认定，用于血友病A的治疗。据悉，远大蜀阳负责该产品在大中华区的市场推广和商业化销售。

同日，苏州康宁杰瑞生物科技有限公司宣布，公司自主研发的组织因子途径抑制物（TFPI）单克隆抗体KN057获得美国食品和药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药资格认定，用于血友病A的治疗。

血友病为一组凝血功能障碍的出血性疾病，一旦发病就会伴随终身。其特征是凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生 “自发性”出血。血友病主要包括血友病 A（FⅧ缺乏）、血友病 B（FⅨ缺乏）、血友病 C（FXI 缺乏），以及血管性血友病（vWD）等。所有血友病患者中，血友病A占比为80％-85％。

2024年3月13日，PepGen宣布美国食品和药物管理局（FDA）批准了PGN-EDO51的孤儿药和罕见儿科疾病认定。美国食品和药物管理局（FDA）批准了PGN-EDO51的孤儿药和罕见儿科疾病认定，PGN-EDO51是一种针对杜氏肌营养不良症（DMD）患者的研究性疗法，这些患者的突变适合采用外显子51跳接方法。PepGen 正在进行的 CONNECT1 2 期试验中评估 PGN-EDO51 治疗 DMD 的疗效，预计今年晚些时候将开始在 CONNECT2 2 期试验中招募患者。

DMD是一种X连锁隐性遗传的、进展性的肌肉萎缩疾病，主要影响男孩。这种致人衰弱的疾病是由编码肌营蛋白的基因突变引起的，而肌营蛋白对正常肌肉功能是必需的，它是最常见的罕见遗传病之一，发病率大约是每3500到5000个男性出生中的一个。DMD的特征是肌肉逐渐无力，导致患者失去行走能力，上肢功能丧失，心脏问题以及呼吸困难。DMD患者通常在青年早期死亡。尽管在治疗这种毁灭性疾病方面取得了重大进展，但目前的外显子跳跃疗法由于肌肉组织传递能力差，尚未为DMD患者建立起有意义的临床益处。

美国时间3月13日，生物技术公司Poseida Therapeutics宣布，其研发的P-BCMA-ALLO1已获得美国食品和药物管理局（FDA）授予的孤儿药资格，用于治疗多发性骨髓瘤。P-BCMA-ALLO1是一款创新型BCMA靶向、富含T记忆干细胞（TSCM）的通用CAR-T候选药物。目前，Poseida正与罗氏紧密合作，研究P-BCMA-ALLO1在复发/难治性多发性骨髓瘤（RRMM）治疗领域的应用。

多发性骨髓瘤（MM） 是恶性浆细胞增生性疾病，占所有肿瘤的1%，在血液系统肿瘤中占第二位。而异常增生的瘤细胞可产生大量的单克隆免疫球蛋白，导致骨骼破坏、贫血、肾功能损害等。其肾损伤发生率极高（可达70%），且发病具有年轻化趋势。超过50%的患者就诊时存在肾功能不全或表现为终末期肾病。