脊髓性肌萎缩症（SMA），属于一种婴幼儿时期发病的常染色体隐性遗传病。约每50人里就有1人携带此基因。2019年全球第一款治疗药物国内上市，因没纳入医保1针70万。坚持很难，放弃更难，天价救命药，打还是不打？
2岁病童的生死之选：一针特效药70万，打还是不打？
心妤出生的第二个月，就全身不能动了。通过验基因发现，心妤患上了脊髓性肌萎缩症。
脊髓性肌萎缩症简称SMA，属于常染色体隐性遗传病。患者因SMN1基因缺失或变异导致SMN蛋白缺乏，进而运动神经元凋亡。表现为进行性肌肉萎缩。大部分患者婴幼儿期发病，极少数成年期发病。
医生介绍，脊髓性肌萎缩症发病率不高，但携带者不少，每50人中就会有1名携带者，我国现在确诊的SMA患者有两到三万人。
如今快两岁的心妤没有吞咽功能，需要24小时轮流护理，时时刻刻给她吸痰，每两个小时给她翻身。7月底，心妤病情恶化导致窒息，一度送进ICU。
刚查出患病时，医生劝心妤妈妈，等孩子什么时候缘分尽了就算了吧。
心妤妈妈没有同意：“心妤不会说话，但她那双大眼睛都能透露出想活着的信息，我不能因为她得了这种罕见病，然后由于我们自己本身家庭的原因，就让她放弃治疗。”
诺西那生钠注射液是全球首个SMA精准靶向治疗药物，2016年12月23日，诺西那生钠注射液首次在美国获批，2019年，诺西那生钠注射液在中国上市。
然而一针70万元的天价，让很多家庭望而却步。对于心妤家来说，拿出一万元现金都不容易。不过心妤的爸爸妈妈没有放弃，他们用了4个月慢慢筹够钱，5月9日用上药，直到7月17日，打完第一个疗程。
打了针之后，心妤的手明显有力气了，被挠脚心她也会动了。
邢焕萍是美儿SMA关爱中心的执行主任。美儿SMA关爱中心是国内最大的SMA患者互助的公益性组织，除了公益性事情以外，实时跟进国外最先进的诊疗技术。
邢焕萍称，药物的研发成本是非常贵的，但这又是罕见病，受益群体少。在美国，诺西那生钠注射液是12.5万美元一针；在澳洲，政府采购价是11万澳元一针；中国是70万人民币一针。
据邢焕萍介绍，虽然价格差不多，但因为其他国家有政府医疗保障项目，患者自己需要承担的部分会很少。在澳洲，医保报销后患者每针需要自付41澳元；日本基本上是全额免费的。在我国药物需要先上市，有一定的临床证据后才能进入医保目录，按照现有的细则，这个药物是符合筛选条件，但最终是否能筛选上现在还不知道。
目前，在药物的慈善援助赠药项目的帮助下，家庭第一年需要自付140万美元，以后每年105万元人民币。第一年需要注射六针，以后每年需要注射3针。
邢焕萍表示，如果不用诺西那生钠注射液，目前国内患者就没有药物可医了。因为药物需要一直使用，有能力负担的家庭，会建议使用，越早用越好；如果家庭条件太过困难，是不建议用的。
因为需要24小时看护孩子，心妤的爸爸妈妈无法上班，只能在家直播卖点东西，维持日常生活。
11月中旬，心妤面临着第二个疗程，费用又是个难题。为了心妤的病，问亲戚借钱、信用卡、小额贷，心妤爸爸妈妈能试的途径都试过，已经背负了35万元的外债。频繁持续的筹款，也让心妤的爸爸妈妈感觉像是在面对着一个无底洞，而自己就像是社会蛀虫。
不过心妤妈妈没有准备放弃，在她看来人生病是很正常的，“总不能说孩子生病了，我们做父母的就把她放弃掉吧。”
邢焕萍认为，自己没法评价这些家长。
她说，在家长中经常流传的一句话是“坚持很难，放弃更难”，只能说他们去努力做了，符合他们的心意就是对的。高药价的问题如果能解决，不仅仅是这些患病家庭在获益，其实是全社会面临同样的问题。随着精准医疗的发展，靶点越来越精准，高价药就会越来越多，可以使用的人群就越来越少，“我们到底是把这些生命放在前面，还是说我就这么多钱，我能救多少算多少，这个问题很难，但我们一定要把它扳倒的。”
