生病尤其是罕见病，对患者来说无疑是巨大的打击。罕见病不仅仅是一种医学状况，更是一种生活方式。

确诊只是一个开始，很多患者甚至从确诊之前，人生节奏就不得不被改变。从有症状开始他们就需要花费大量的时间、精力和金钱来寻找合适的医疗资源和治疗方式、社会支持……

2014年初，晓燕开始出现嗜睡、打嗝等症状，她辗转于多个科室诊断，直到双脚开始麻木无力，逐渐向上蔓延到腰部，走路也不再稳，最终被确诊为视神经脊髓炎谱系疾病（以下简称：NMOSD）。

NMOSD是一个中枢神经系统的自身免疫性的罕见病，一般和人体免疫异常有关系。它是因人体免疫混乱对自身器官发生攻击导致，主要累及视神经、脊髓和大脑特殊部位。全球总患病率为十万分之一（1.82/10万），中国NMOSD患者人群约有5万人，目前该疾病已被列入我国第一批罕见病目录之中。

拿到诊断书的那一刻，晓燕恐惧过、悲伤过、无助过，但她选择直面疾病，并于2016年成立了NMO上海之家病友会。从确诊为罕见病患者，到对抗疾病，再到联结与帮助更多病友，对自己、病友群体与社会产生更大更积极的影响。其实晓燕是跟我们一样的普通人，她是如何走出困境，应对一个接一个的挑战，同时比普通人更加深刻的实现个人价值和社会价值的呢？

图：晓燕

以下为NMOSD患者晓燕讲述自己的故事，让我们用“第一人称”视角走进罕见病：

我在2014年5月被确诊为视神经脊髓炎，但在被确诊之前，经历了一个多月的嗜睡、呕吐和打嗝等不舒服的症状。

这段时间，每天下班后只能在家躺着，浑身没有力气，一天能睡十七、八个小时；之后开始出现呕吐症状，不管吃还是不吃，都会呕吐；后期开始打嗝（呃逆），很像吃饱了似的打嗝，打嗝其实是NMOSD一个非常典型的症状，只不过很多人不知道以及会忽视这个症状。

五月初，我感到我的双脚开始麻木无力，逐渐向上蔓延到腰部，走路也不再稳。经过检查，医生最终通过核磁共振确诊了我的病情：NMOSD。但在之前的一些检查中并没有发现问题。可能是由于我年轻以及这种病比较少见，导致之前医生没有往视神经脊髓炎方面想。

确诊后的一段时间我经常会想，“为什么，为什么会是我”，接受自己患上了罕见病这事儿真的很难。

对每一个患者来说“接受”是积极应对的第一步。

回想起来，在最初确诊的那段时间，对我来说还是挺痛苦的，本来应该是这个社会中流砥柱的年纪，却因为疾病直接影响到了家庭、工作、生活。对自己身体和生命感到担忧。

我在治疗初期大概哭了有两个月，有段时间我发现我一哭腿就会痛性痉挛，持续一段时间就会缓解，我哭它就发作；偶尔不哭了，做点高兴的事情就会缓解痛性痉挛引发的疼痛。

我逐渐认识到情绪与病情是有关联的，慢慢的我就学会了让自己保持良好心态和情绪，学会和这个疾病“和平共处”。

我知道这个病就在我身体的某个角落，但是我有我自己的生活，我每天开心的生活、学习、工作、遵医嘱治疗吃药，不刻意去寻找这个疾病小恶魔，在身体哪个角落都随它。

我的心态变得积极乐观，能够保持良好的情绪和心态面对自己的病情，以及生活中的各种挑战。生活也逐渐回归正常，整个人不再被疾病所束缚。

无法根治、容易复发、高致残率，是NMOSD患者的“痛中之痛”。

自然病程中，约50%患者在5-10年内遗留有严重的视觉功能或运动功能障碍。2019年中国首个NMOSD患者调研显示，超过6成患者生活不能完全自理，由于频繁和严重的疾病复发而累积残疾。

我国国内现有预防复发的药物多为经验性使用靶向B细胞和T细胞的免疫抑制药物，包括硫唑嘌呤、糖皮质激素、甲氨蝶呤和米托蒽醌等，这些药物均为超适应症使用，缺乏高级别证据，且疗效不理想，而且现有药物具有感染、肝功能损害等诸多安全性问题。

所以，患上NMOSD的那天，我就做好打持久战的准备。

我在上海华山医院进行治疗，我很幸运遇到了专业的医生，在家人和医生的双向加持下，我比以前更关注自己身体变化，也接受了复发的可能性，积极配合医生找到合适自己的治疗方案。

从2014年5月确诊到现在这段时间里，我也被药物的副作用困扰过，被复发折磨过。但是我更相信科学相信我的医生，我知道他会根据我的情况会为我定制治疗方案。比如，疾病初期的治疗是大剂量激素冲击联合免疫抑制剂硫唑嘌呤，缓解期激素逐渐减慢小剂量维持。

硫唑嘌呤使用2个月的时候，我的肝肾指标、血常规不是很理想，此时免疫抑制剂就从硫唑嘌呤换成他克莫司，从2014年九月到今年二月一直用他克莫司。

其实我在治疗期间给自己定了一个目标：争取终身不复发。但生活永远都不会遵循你的计划去执行。

多年来，我长期口服他克莫司免疫抑制剂治疗，没想到今年二月我又复发了，没有任何诱因的复发了，而且这次复发相对比较严重。

复发后我第一时间去医院复查和治疗，目前大剂量激素冲击治疗已经结束，医生针对我的情况给出了新的治疗方案——伊奈利珠单抗治疗。

复发虽然打破了我最初给自己定的目标，但幸运的是复发后可以有药可医，且该药已经进入医保，打破了NMOSD患者长期面临无药可用、用不起药的困境。

用药后我的血常规、肝肾指标正逐渐变好，身体和生活都在恢复期，复发的阴霾逐渐散去。

我最近经常去医院复诊，坐地铁的时候看到广告牌上的一句话是“保持热爱，奔赴山海”。其实刚复发那段时期，看到这句广告词，内心的独白是“我现在奔赴不了呀，我连走路都走不好”。我现在再看到这几个字，我会说：“我可以，等等我”。

图：来源网络

我心里还会给这句广告词一个建议，把“保持”改成“充满”。因为我的电量还没有满格，我要有一个充的过程，我要充满热爱，奔赴山海。等我充满了一定带大家一起去奔赴山海。

我决定要做点什么，去帮助其他和我一样的罕见病人。

于是在2016年成立了NMO上海之家病友会，找到自己的同伴，对于罕见病患者来说是莫大的安慰。

在病友交流群交流沟通中，我们身为罕见病患者在社会中追求平等、角色认同等问题感同身受。我们努力汇集各个领域的专业力量，为大家搭建桥梁，打破认知差和信息差。

在公众号“NMO上海之家”上，我们也整理了NMOSD患者讲述的治疗故事，一段段自述，见证了他们战胜疾病的信念、在疾病面前绝不低头的决心。

我们是中国第一家以NMO命名的病友组织。推动罕见病，需要知识，更需要智慧；需要情感，更需要情怀；需要支持，更需要坚持。这就是我们成立NMO上海之家的初心。我们希望大家都能够在一起勇敢的去面对这些疾病，NMOSD，MS，MOG，我们一起勇于直面疾病，抱团取暖，用医学和爱的能量扩展生命。

跟病友们有了更多接触，也让我对罕见病群体现况有了新的启发与思考。我们有些病友不愿意在活动中露面，不愿意让周围的人知道自己患有这种疾病，就是所谓的“病耻感“。同为患者理解他们的顾虑，同时也反映了社会对于罕见病的包容度还不够，认可度还不够。

所以，仅仅是病友间抱团取暖是不够的，我们要去推动和扩大公众对罕见病的认识。呼吁社会对于罕见病，包括视神经脊髓炎这个疾病，应该多一些包容和宽容，少一些歧视和区别对待。我们患有这种疾病，并不代表我们是怪物，这种病也不会传染，而且是可以治疗和控制的。

现在无论是医疗政策、疾病认知、信息获取还是治疗进展，一切都在变好。罕见病群体正在被慢慢看见，大家的心声正在被逐渐听到。我会继续为罕见病人群发声，为我们争取更多的权益。

我很感恩、也很庆幸，感恩有越来越多伸向我们的手，庆幸我自己也已经真正的可以与疾病共处。

5月25日，是一年一度的中国NMO（NMOSD，视神经脊髓炎谱系疾病）患者关爱日。目前临床上尚没有能够完全治愈NMOSD的方法，因此，无论是患者还是医生对新的治疗药物都十分关注。近年来，三种新的单克隆抗体疗法已获得中国监管部门批准用于治疗NMOSD：伊奈利珠单抗（靶向CD19）、依库珠单抗（靶向补体蛋白C5）和萨特利珠单抗（靶向IL-6受体）。

参考文献：

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