2004 年夏天， 米先生出现腹泻。他回忆，当时无论吃什么，都很快就引起便意、排黑色稀便，一天可发生数次，于是决定就医。

“我来到西苑医院，本来以为这是消化科的问题，但大夫说我面色苍白，像是贫血，建议去血液科看一下。血液科大夫抽血检查后，告诉我现在情况很危险，初步判断有白血病的可能，必须马上住院。”当时的米先生刚过不惑之年，听到这些顿感绝望。

接下来，通过一系列全面检查，排除了白血病，米先生被确诊为再生障碍性贫血。但这个病也不简单，米先生当时血红蛋白低到只有50g/L，而正常成年男性的这一指标不应低于120g/L。此外，他的血小板和白细胞也相当低，这意味着他非常容易受到各种感染的攻击，而且如果有外伤，也不容易止血。再障的确诊还解释了米先生之前长期忽略的一些异常：例如体力和耐力较差，容易感到疲惫等。

再障成功控制，新的情况又发生了 

接下来的近两年时间，米先生先后辗转于北京3家医院进行治疗，血红蛋白大幅提升，其他指标也逐渐恢复正常。然而治疗期间米先生也出现了肝功能受损的副反应。如果坚持治疗再障，谷草转氨酶和谷丙转氨酶数值就会骤升；但若停止治疗，血红蛋白又难以维持正常。加上同期数位再障病友的离世，多重打击下，米先生一度陷入迷茫。

经过专家会诊，不断调整用药方案，肝功受损的问题解决了，米先生重拾治疗信心。同时，一位PNH方面十分权威的专家还提醒米先生，再生障碍性贫血容易并发PNH，需要格外警惕，定期监测。PNH的显著特征是排酱油色尿，也可能出现其他异常症状，一旦发现任何异常需要及时到医院就诊。

诊断再障 2 年左右， 在一个普普通通的冬日， 米先生突然发现自己小便不正常，颜色深如酱油。他并没有太惊讶，而是意识到，自己可能出现了从再障向 PNH 演变。由于前期求医和学习过程中已对PNH积累较多了解，出现酱油色尿时，米先生很快找到相关专家求助，并通过流式细胞检测得到确诊。

那个年代， PNH缺乏有效治疗药物，只能定期观察病情、进行维持治疗（例如输血、抗感染、预防出血等），且难以治愈。了解到这些，再想到自己才40出头，又是家里的顶梁柱，家里还有老老小小，米先生再次陷入悲观情绪。但是，坚强的他在医生的鼓励和家人的陪伴支持下，很快走出阴霾。“我的心得是，患者一定要有信心打败疾病，要积极乐观，这与接受正规治疗同等重要。”

韩冰教授指点下，开启补体抑制治疗

确诊PNH后的很长时间里，米先生都小心翼翼观察和控制着病情，自学疾病知识，定期检查。他要面对的除了身体虚弱、体力不佳，还有酱油色尿这个藏在暗处的恶魔，一旦米先生身体抱恙或疲惫过度，就会出来示威，而平日里也不时造访。他怀揣着未来国内会出现新药的希冀，兢兢业业地工作、认认真真地生活。

转机出现在2022年。又是一个普普通通的夏日，米先生突然想起，大约10年前他曾去北京协和医院的韩冰教授处求诊，获悉彼时美国已有针对PNH的靶向治疗药物，但尚未在国内上市。

这次就医，韩教授给他带来新的消息：针对PNH的靶向药物目前已在国内可及，临床观察到了相对理想的疗效，但价格较高。

经过一番思量，米先生勇敢决定接受药物治疗。在注射脑膜炎球菌疫苗后，2023年3月25日，他注射了第一针依库珠单抗治疗药物。在治疗4周后，他的血红蛋白从69g/L涨到90g/L，体力和精神状态也有了改善，让他欣喜不已。

“你知道吗，像我们这样的患者，多少年了，血色素一直就在7克左右（编者注：指血红蛋白70g/L）晃荡，再低就需要输血了。用药以后，一个月就到了9克，这时人的感受是非常明显的，体力改善了，精神状态也变好了。最新一次检测，血色素已经到14克上下了。”米先生开心地说。

米先生还表示，困扰他多年的酱油色尿，在注射治疗后也几乎消失不见。唯一一次出现，是因为注射推迟了一天。后来他吸取教训，严格执行14天的注射间隔，至今未发生过酱油色尿。

米先生认为，目前他基本过上了正常人的生活，让他对生活充满期待。他希望PNH这样的罕见病能被更多人关注，也希望社会各界能够共同助力提高药物的可支付性，帮助更多的患者用上新药。

韩冰教授点评

主任医师

教授

本病例是一名再障病史超过19年、PNH病史近17年，病情控制较为理想的中年男性患者。PNH与再障有密切联系，在AA初诊时，约有 30% 的患者可以检出 PNH 克隆；在AA随访过程中，也有很多患者新出现PNH克隆，或发生PNH克隆扩增，成为溶血性PNH。其典型特征为血红蛋白尿，还可有溶血性贫血表现，如乏力、心悸、皮肤黄染等。此外，常见血栓、肾功能损害及各种平滑肌功能障碍引起的疼痛。这些可造成器官功能受损，甚至死亡^[1,2]。

PNH相对罕见，根据国外最新专家共识，目前常规治疗手段包括支持治疗、异基因造血干细胞移植以及补体抑制剂^[4]。本例患者的治疗经验中有以下几点值得学习：正视疾病、积极求医，密切观察病情；保持心态乐观，合理安排生活和工作，尽最大努力维持生活常态；坚决配合医生，严遵医嘱，有不适及时就诊；创造条件使用了新的治疗药物，并且严格按照治疗剂量及疗程来使用。

此病例也提示了普及PNH相关知识的重要性。特别是对于再障患者，需要使其意识到 PNH发生的可能性及典型临床表现。一旦有相关症状发生，怀疑 PNH，须立即就医，明确诊断，以得到有效治疗，避免脏器受损和不良事件出现。