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资讯

2种罕见病mRNA疗法临床试验首批患者开始用药

股价暴涨近40%！AAV基因疗法AMT-130获突破性疗法认定

近日，基因治疗企业uniQure宣布，其针对亨廷顿舞蹈症（Huntington’s disease）的在研基因疗法AMT-130获美国食品药品监督管理局（FDA）授予突破性疗法认定（Breakthrough Therapy Designation）。

玛伐凯泰治疗非梗阻性肥厚型心肌病3期研究失败，未达到其双重主要终点

百时美施贵宝(BMS)于4月14日宣布，一项评估Camzyos(mavacamten，玛伐凯泰)用于治疗纽约心脏协会 (NYHA) II-III级症状性非阻塞性肥厚型心肌病(nHCM)成年患者的3期ODYSSEY-HCM临床试验未达到双重主要终点。

孤儿药

尧唐生物体内基因编辑药物 YOLT-202 获美国 FDA 孤儿药资格认定

“我们相信体内基因编辑药物能够为多种遗传性疾病提供真正变革性的治疗方式。YOLT-202的ODD认定，是我们迈向全球临床开发的重要一步。”

罕见肾病新希望，双认证孤儿药完成3期临床招募

Hansa Biopharma前不久宣布，已完成GOOD-IDES-02试验的患者招募，这是一项针对抗肾小球基底膜（anti-glomerular basement membrane，anti-GBM）疾病全球关键性3期试验。

复宏汉霖创新型抗HER2单抗HLX22获美国FDA孤儿药资格认定

2025年3月19日，复宏汉霖（2696.HK）宣布，公司创新型抗HER2单抗HLX22获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation, ODD），用于胃癌的治疗。

政策

北京医保局等九部门：优先将罕见病用诊断试剂纳入试点品种，扩充用药进口品类

2025年4月7日，北京市医疗保障局等九部门印发《北京市支持创新医药高质量发展若干措施（2025年）》。

活动

从20城到千万人：这份战报里，藏着10000+同路人的力量 | 国际罕见病日万分号战报

江苏13场义诊来袭！2025国际罕见病日各医院活动汇总

本篇统计了国际罕见病日期间在江苏的13场义诊活动，涵盖成骨不全症、内分泌遗传代谢、血液肿瘤、视神经脊髓炎、自身免疫性脑炎等病种。

倒计时3天，送你一套海马体写真！国际罕见病日上海主会场福利来袭

2025年2月24日至3月2日，我们将在全国十地，同期发起声势浩大的活动。并于2月28日国际罕见病日当天在上海开启“以患者为中心系列活动”。

科研

提高6.4倍，Guillain-Barré综合征药物研究结果发布

Hansa Biopharma前不久宣布，imlifidase（一种创新IgG裂解酶）治疗Guillain-Barré综合征（Guillain-Barré Syndrome，GBS）的15-HMedIdeS-09单臂2期研究的全部积极结果

特别关注

为救女儿，一个父亲联合全球十所顶尖机构破解罕见病治疗密码

近日，盐野义制药公司和Jordan’s Guardian Angels宣布进行研究合作，并首次启动评估R5D型PPP2综合征（Houge-Janssens syndrome 1，HJS1）（通常称为Jordan综合征）研究药物的临床试验。这是全球Jordan综合征首个临床试验。

诊断与治疗

河北医大二院卟啉病诊疗与研究中心正式成立

2025年3月11日，“卟啉病诊疗与研究中心”揭牌仪式在河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科隆重举行。

罕见病科成立，重庆患者新希望

3月1日，据重庆医科大学附属第一医院公众号消息，该院罕见病科正式成立。

为 “不凡生命” 打造 “避风港湾”，北大医院罕见病医学中心成立！

为积极响应国家关于加强罕见病研究与治疗的号召，汇聚力量，共促罕见病防治事业发展，推动罕见病学科建设与发展，1月8日下午，北京大学第一医院罕见病医学中心成立仪式暨干部任命会在筑梦厅召开。

公益项目

科研招募

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

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