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罕见病百科

资讯

突发！辉瑞年底前停售低剂量ATTR-CM药物

小干扰RNA药物Cemdisiran在全身型重症肌无力3期临床试验中取得积极结果

再生元制药公司于近日公布了一项3期NIMBLE临床试验的阳性结果。

报名通道 | “共创希望，愈见未来”——2025年腓骨肌萎缩症病友会暨早诊早治动员计划活动开启

你是否曾因双腿莫名无力、走路越来越吃力而深夜焦虑？

孤儿药

又一突破! 锦篮基因GC310获FDA孤儿药资格认定

2025年8月15日，北京锦篮基因科技股份有限公司自主研发的肝豆状核变性基因治疗药物GC310腺相关病毒注射液，获美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药资格认定（ODD）。这是继2025年2月28日庞贝病基因疗法GC301注射液获ODD后，锦篮基因半年内斩获的第二项获此殊荣的自主创新疗法。

股价大涨180%！CAR-T细胞疗法获FDA孤儿药资格认定

2025年7月7日，临床阶段生物制药公司Mustang Bio（纳斯达克股票代码：MBIO）宣布，其旗下MB-101（IL13Ra2靶向CAR-T细胞）获美国FDA授予孤儿药资格认定，用于治疗复发性弥漫性和间变性星形细胞瘤及胶质母细胞瘤（GBM）。

Netherton综合征药物获FDA孤儿药资格认定

ResVita Bio前不久宣布，美国食品药品监督管理局授予RVB-003孤儿药资格认定，用于治疗Netherton综合征（Netherton Syndrome）

政策

重磅！53种罕见病药品通过2025医保、商保创新药目录形式审查

刚刚，国家医保局正式公布了2025年通过形式审查药品名单，其中53种罕见病药品通过初审（名单及药品适应症等信息后附）。

活动

招募 | 罕罕漫游西安站：古都疗愈，为爱启程

亲爱的罕友家庭：当历史的尘埃落定，古都的城墙依旧雄伟；当生命的乐章奏响，每一颗勇敢的心都闪耀如星。继敦煌的星辰大漠之后，我们诚挚地邀请您，与我们一同踏上2025年度“罕罕漫游”文化之旅的第二站——西安。

将大漠星辰赠你，我的“罕罕”宝贝：一场关于爱的敦煌漫游

有些旅程，是为了丈量世界；而我们的这次旅程，是为了感受心灵。当厚重的敦煌，遇见了我们这群最特别的“罕罕”亲子冒险团，一场超越风景的漫游悄然展开。与其说“旅游”，罕罕漫游·敦煌站更像一场策划已久的“出关”——带孩子们和家庭跳出日常，走入彼此的内心，一起去看那个更广阔、更包容的世界。

丝路上的罕见星光：邀您一同开启罕罕漫游文化之旅

一场穿越千年文明、点亮生命光芒的旅程即将启程！2025-2026年度，“罕罕漫游”文化之旅将把温暖的足迹延伸至三座承载深厚历史底蕴的文化名城：敦煌、西安、大同。这是一段精心规划的生命旅程，也是一次深入人心的文化对话。

科研

脆性X综合征研究最新数据

Harmony Biosciences前不久公布其开放标签扩展（OLE）研究（ZYN2-CL-017）的最新数据

特别关注

埋在时间里的种子：等待一个DMD的春天

“孩子刚确诊时，我满心都是绝望，只觉命运如此不公，孩子一出生就好像被无情地设定了倒计时，看不到希望。”深深的妈妈微微低头，每个字都像是从心底深处硬挤出来的。

诊断与治疗

院长牵头，厦大中山医院成立罕见病医学科！

5月11日，厦门大学附属中山医院宣布成立闽西南首个罕见病医学科。

河北医大二院卟啉病诊疗与研究中心正式成立

2025年3月11日，“卟啉病诊疗与研究中心”揭牌仪式在河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科隆重举行。

罕见病科成立，重庆患者新希望

3月1日，据重庆医科大学附属第一医院公众号消息，该院罕见病科正式成立。

公益项目

科研招募

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

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