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资讯

应对中国竞争压力，FDA将加快罕见病药物审批，权威专家提议引入“中国模式”

6月5日，美国食品药品监督管理局（FDA）举行了一场高规格的细胞和基因治疗（CGT）圆桌会议。

6个罕见病药物迎新进展；遗传性同型半胱氨酸尿症创新药可在乐城使用；中国罕见病高峰论坛报名中 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

四级不良事件，导致罕见病企业股价大跌 23% 患者后期指标逐渐自行恢复

近日，Intellia Therapeutics 向美国证券交易委员会（SEC）提交的文件显示，其与再生元合作开发的核心管线 Nex-z (nexiguran ziclumeran)，一款体内基因编辑疗法，在用于甲状腺素转运蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的 Ⅲ 期临床 MAGNITUDE 中报告了一起 4 级肝转氨酶升高的不良事件。

孤儿药

腓骨肌萎缩症干细胞疗法获FDA孤儿药资格认定

ENCell是一家领先的细胞和基因治疗CDMO和新药开发生物制药公司，前不久宣布其研究性药物EN001已被美国食品和药物管理局（FDA）授予孤儿药资格认定（ODD），用于治疗腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）。

先天性巨结肠药物获FDA孤儿药资格认定

Neurenati Therapeutics是一家专注于罕见儿科疾病的生物技术公司，该公司宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予NEU-001孤儿药资格认定（ODD）和儿科罕见病资格认定（RPDD），这是一种利用神经营养生长因子的新型联合疗法，用于治疗先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）。

售价2250万，罕见病细胞基因疗法获批上市

2025年4月29日，Abeona Therapeutics宣布美国FDA已批准其基因疗法ZEVASKYN™（prademagene zamikerace，pz-cel）上市，用于治疗隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）成人及儿童患者的伤口。

政策

最多100万元支持！北京设立首发罕见病科研专项

日前，北京市卫健委发布消息，北京市设立首都卫生发展罕见病科研专项（以下简称首发罕见病专项），强化医疗机构医学原始创新和产业支撑能力、提升医疗机构临床研究水平。原则上，每项经费不超过100万元，不低于20万元。

活动

患者社群推动药物研发赋能会暨2025年全国罕见病患者组织网络年会报名开启

由蔻德罕见病中心（CORD）主办的患者社群推动药物研发赋能会暨2025年全国罕见病患者组织网络年会将于2025年7月12日至13日在浙江省杭州市召开。

2025第十四届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 汉卫罕见共筑希望

2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办

从20城到千万人：这份战报里，藏着10000+同路人的力量 | 国际罕见病日万分号战报

科研

脆性X综合征研究最新数据

Harmony Biosciences前不久公布其开放标签扩展（OLE）研究（ZYN2-CL-017）的最新数据

特别关注

当身体像没电的电池：一个线粒体病女孩与音乐的“充电”故事

诊断与治疗

院长牵头，厦大中山医院成立罕见病医学科！

5月11日，厦门大学附属中山医院宣布成立闽西南首个罕见病医学科。

河北医大二院卟啉病诊疗与研究中心正式成立

2025年3月11日，“卟啉病诊疗与研究中心”揭牌仪式在河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科隆重举行。

罕见病科成立，重庆患者新希望

3月1日，据重庆医科大学附属第一医院公众号消息，该院罕见病科正式成立。

公益项目

科研招募

国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

人物故事

视频

《罕罕漫游》宣传片
「如影随形」2024年国际罕见病日宣传片

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