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资讯

1350万欧元！大众基金会拨款用于罕见病研究与诊断

前两天，大众基金会（Volkswagen Stiftung）宣布，已为“未来下萨克森”计划框架下的九个罕见疾病研究项目，提供总计约1350万欧元（约1.118亿元人民币）的资助。作为德国极具影响力的公益科研资助机构，大众基金会此次发力罕见病研究领域，旨在通过集中资金支持，破解罕见病诊疗中的关键技术瓶颈。

6 篇近期发表的新“基因-疾病相关性”文章汇总

微小染色体维持蛋白 4 （MCM4）缺失可引发早期肾发育不良及囊肿形成发表日期：2025-12-08 作者：Jing Huang, 等发表期刊：Genes & Diseases（IF=9.4）备注：非新致病基因，而是新表型。本研究首次揭示了 MCM4 在肾脏发育中的全新遗传学作用，证实 MCM4 对维持肾小管细胞结构及肾脏功能具有关键意义。肾小管特异性敲除 MCM4 基因后，小鼠肾单位数量减少，肾小管系统出现严重的形态异常与发育障碍。

2025 年度遗传学重磅报道回顾

人类诸多生命活动的调控机制，都发生在肉眼不可见的微观层面 —— 其本质在于 DNA 的表达与调控。本年度，The Scientist 杂志深入探究了遗传学视角下的人体奥秘，包括个体嗅觉差异、酒精代谢机制，乃至同卵双胞胎的 “同” 与 “不同”。遗传学的影响范畴，远超多数人的认知。值此年末之际，在我们迈向 2026 年之前，不妨回顾本年度遗传学领域的精彩报道，聚焦以下亮点内容。

孤儿药

超 70 亿美元引进！罕见病新药获批

12 月 25 日，国家药监局官网显示，阿斯利康与Ionis公司联合开发的万诺维®（英文商品名：Wainua®，通用名：依普隆特生钠注射液）在国内获批上市，适应症为成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTRv-PN）患者。新闻稿指出，该药物是中国目前唯一获批用于ATTRv-PN治疗的基因沉默剂。这一里程碑式进展，有望使此前治疗选择有限的患者能够通过自动注射器每月一次自行给药，显著提升用药便利性并改善生活质量。

全球首款！赛诺菲创新血友病疗法在国内获批上市

12月10日，赛诺菲宣布其RNAi疗法芬妥司兰（Fitusiran，中文商品名：赛菲因，英文商品名：Qfitlia）获得国家药监局（NMPA）批准上市，用于患有以下疾病的12岁及以上儿童和成人患者的常规预防治疗，以防止出血或降低出血发作频率：①存在或不存在凝血因子VIII抑制物的重型A型血友病（先天性凝血因子VIII缺乏，FVIII<1%）或②存在或不存在凝血因子IX抑制物抑制物的重型B型血友病（先天性凝血因子IX缺乏，FIX<1%）患者。该产品是血友病领域首款RNAi疗法，一年最少只需注射6次。

又一罕见病药物在我国获批上市

翼思生物宣布，其促觉醒药物盐酸索安非托片（Solriamfetol Hydrochloride Tablets，翼朗清®）获得中国国家药品监督管理局的上市批准，用于改善阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA,Obstructive Sleep Apnea）伴有日间过度嗜睡（EDS, Excessive Daytime Sleepiness）的成人患者的觉醒程度。

政策

国产首个！国家药监局批准罕见病创新医疗器械上市

2025年12月24日，国家药品监督管理局（NMPA）正式批准湖南安泰康成生物科技有限公司的肿瘤电场治疗仪注册申请。新闻稿指出，该产品是全球第二、全国首个用于脑胶质母细胞瘤治疗的产品，这一进展标志着国产自主创新产品在肿瘤电场治疗赛道实现关键性突破。

活动

西出阳关：与十三个罕见病家庭同游 | 吴越

与十三个罕见病家庭同游

“不断药的生育旅程”可能实现吗？

2019年3月，26岁的林恩（Lynn）正处在孕晚期。她的儿子还有一个月就要出生了。可就在这段本应期待新生命的日子里，剧烈的疼痛让她几乎陷入绝望：关节突然肿胀，身体剧烈痉挛，动一动就疼得直冒冷汗，连站起来都成了奢望。家人带着她辗转几家医院，得到的答复却模棱两可。有医生说是孕期常见的水肿反应，有医生判断是骶髂关节炎（以臀部或下背部的疼痛和僵硬为典型症状）。多次住院检查后，医生仍未找到确切原因，只能开些止痛和激素类药物暂时缓解症状。

人人都爱Max Mara的理由+1！这场时装秀，为罕见病公益助力

近日，全球非营利组织 CureDuchenne 在沙迪峡谷高尔夫俱乐部（Shady Canyon Golf Club）举办第二届纽波特比奇女士午宴，同时携手意大利奢侈品牌 Max Mara，在南海岸广场（South Coast Plaza）呈现专属时装秀 —— Max Mara的经典剪裁与精致面料在秀场上流转，尽显意大利设计的永恒魅力，而患者们的真情讲述让现场嘉宾动容，也让公益的温度透过时尚舞台传递开来。活动以时尚展示、患者故事分享、科研进展分享等形式，为杜氏肌营养不良（DMD）治愈研究募集资金，也让更多人看见罕见病患者背后的坚守与对生命的渴望。

科研

接受墨蝶呤治疗的苯丙酮尿症患者营养管理膳食指导

苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢缺陷病。若未及时干预，患者体内血苯丙氨酸（Phe）水平升高，会引发神经系统损伤及行为异常。该病的治疗需采取终身低苯丙氨酸饮食管控，但长期坚持该饮食方案存在较大难度。墨蝶呤（sepiapterin）是 PKU 的辅助治疗药物 [译者注；今年 7 月，美国 FDA 已批准 Sephience（sepiapterin）用于治疗儿童和成人 PKU患者]，临床试验表明，其对四氢生物蝶呤（BH4）反应型与非反应型 PKU 患者均具有降低 Phe 水平的疗效。目前，营养师及其他医疗专业人员亟需实用指导方案，以辅助接受墨蝶呤初始治疗或维持治疗的 PKU 患者开展饮食管理。

特别关注

香港知名女星钟丽淇为15岁罕见病长女庆生，曾被断言活不过2岁

“你女儿活不过两岁！” 这句可怕的话，是医生在钟丽淇的女儿六个月大时告诉她的消息。曾参演电视剧《冲上云霄》《功夫足球》的TVB女演员钟丽淇与中意混血老公婚后育有两个女儿，大女儿伊莎贝拉（Isabella）在6个月时确诊罕见病。医生曾断言她活不过2岁，不过钟丽淇与老公选择与大女儿共同面对。在夫妇二人悉心照顾下，12月23日，他们一起为伊莎贝拉庆祝了15岁生日。

诊断与治疗

柳州市人民医院罕见病门诊正式启用，多学科协作守护“罕见”生命

12月24日下午6点，柳州市人民医院罕见病门诊启用仪式在该院门诊三楼神经系统疾病诊疗中心顺利举行。值得关注的是，此次罕见病门诊正式启用的同时，神经系统疾病诊疗中心下属的罕见病——视神经脊髓炎/多发性硬化及重症肌无力专科门诊也同步开放。这一重要举措，标志着柳州市人民医院在罕见病诊疗体系建设进程中取得阶段性成果，将为当地及周边地区罕见病患者带来诊疗新希望。

15个科室联动！四川绵阳罕见病病房成立，破解罕见病就医难题

12 月 12 日，绵阳市中心医院罕见病病房正式成立。

杭州市儿童罕见病诊疗中心正式获批成立

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科研招募

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