罕见疾病是指发病率/患病率极低的一组疾病的统称，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。
2008年2月29日欧洲罕见病组织（EURORDIS）及多国患者组织合作伙伴共同发起国际罕见病日，以这个四年一次的日子寓意罕见病之“罕见”。此后，每年2月的最后一天被定为“国际罕见病日”。蔻德罕见病中心作为国际罕见病日在中国区的官方推广伙伴，2009把国际罕见病日这一概念引入中国，已经连续多年持续发起国际罕见病日公益倡导活动。
2024年2月29日是“四年一遇”的国际罕见病日。在第十七个国际罕见病日来临之际，蔻德罕见病中心特别策划发起“2024年国际罕见病日中国区宣传周”公益倡导项目。
四年一遇，倍感珍惜。为此，我们精心准备了一系列声势浩大的活动，比往年更盛大、更热闹、更引人注目……
我们将于2月24日-3月3日期间，持续向公众发声。
在此，我们诚邀您参与“2024年国际罕见病日中国区宣传周”及“229国际罕见病日系列活动”，共同相约上海，见证历史，为这“四年一遇”的珍贵时刻留下你的身影与力量！
“国际罕见病日中国区宣传视频”发布仪式
蔻德罕见病中心已经连续多年推出国际罕见病日的公益视频。过去我们聚焦于疾病对于患者的挑战，及病友在疾病面前的抗争和努力。但我们发现，公众往往忽视了每个患者背后都有坚定不移地支持、默默付出的家人们。
2024年，我们将目光锁定在罕见病患者及其家人，向默默付出的家人们致敬。通过阐述一个个罕见病患者及其家庭的真实故事，呼吁社会关注为罕见病患者提供支持的家人们，让爱如影相随。 点击了解2021-2023国际罕见病日宣传片： “短肠综合征吉祥物+关爱日”发布仪式 一年半以前，短肠综合征（SBS）还是一个不为人所知的群体。蔻德罕见病中心首先关注到SBS，并率先成立了国内唯一一家短肠综合征患者组织——肠康荟SBS患者关爱中心。 组织成立短短3个月，我们就完成了社群从0到1的搭建，找到并培养核心患者领袖7人。9个月时，社群人数迎来快速增长，凝聚SBS患者300余人。 伴随组织的快速成长，我们也看到SBS群体正在迈向广为人知——2023年9月，《中国短肠综合征患者诊疗状况及疾病负担调研报告2023》发布，悉数短肠综合征疾病现状及患者问题；同年9月，国家卫生健康委发布《第二批罕见病目录》，短肠综合征收录于第73位；同年11月进博会期间，李强总理点名关注SBS群体。 欣喜之余，我们不能遗忘SBS患者长期处于被社会忽视的窘境。为此，我们特别发起“短肠综合征吉祥物+关爱日”发布仪式。届时，将发布首个由SBS病友群体自己票选出的代表患者群体的吉祥物！ 《中国先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者诊疗经历与生存质量调研报告 (2024）》发布仪式 肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传疾病，主要由于皮质醇生物合成途径中编码酶的基因突变导致皮质激素合成异常。其中，21-羟化酶缺陷（21-OHD）为最常见类型，并在2018年被列入中国《第一批罕见病目录》。 一直以来，CAH在国际有成熟的治疗药物。早期干预、规律用药、定期复查可以有效控制疾病进展，给患者带来较高的生存率及生活质量。但一直以来，国内患病群体面临着“无药可用的”窘境，不少患者只能通过“代购”等非正规渠道获得疾病治疗药物。 CAH患者就像“藏在冰山下的更大的冰山”一般，不为人所知。 为摸底CAH患者的疾病生存现状，全面深入地了解患者家庭的诊疗状况、生活质量与疾病负担，通过患者真实经历呈现其在诊断、用药、社会融入等方面的未满足需求，蔻德罕见病中心特别发起《中国先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者诊疗经历与生存质量调研报告（2024）》研究，该报告成果将于2024国际罕见病日当天问世。 “中国罕见病立法倡议行动”发布仪式 罕见病事业在过去的10年取得了巨大成就，但眼下，我们更加需要关注的是制定相关法律。缺乏法律支持，仅靠罕见病目录的形式来推动是难以迎来罕见病领域真正全面发展的。患者们也依旧会面临诊疗资源不足、药物研发不足、天价药难以支付等诸多挑战。 而现在是深入思考和推动罕见病立法的关键时刻。中央及地方领导也都加大了对罕见病领域的关注，以保障罕见病患者权益、促进科研创新。海南博鳌、北京天竺等先行区的设立也证明了国家推进罕见病发展的决心。 在此时，立法的推动是罕见病事业下一步发展的关键，我们绝不能再拖延！蔻德罕见病中心在此联合相关专家发起立法倡议行动，也期待更多愿意推动罕见病立法工作的伙伴来加入！ “因罕相约•携手未来”中英罕见病学术研讨会 为促进中英两国在罕见病领域的了解和互动，提高双方交流我们携手英国商业贸易部（DBT）于国际罕见病日当天共同举办“因罕相约•携手未来”中英罕见病学术研讨会”，拟邀来自中英两国的政府官员及罕见病领域临床专家、政策研究者和企业代表等，从国际交流角度促进中英罕见病领域的交流与发展。 国际罕见病日宣传周“六城联动 国际罕见病日期间，蔻德罕见病中心将于杭州、长沙、北京、上海、深圳、广州六个城市的地标型建筑中呈现代表罕见病的限定IP——‱，并邀请公众共同“看见生命的万分之一”。 “看见的力量”摄影展 罕见病患者，往往是沉默的少数群体。因为疾病的原因，患者往往缺乏社会关注，难以社会融入。 让罕见，被看见。每个罕见病患者都有被关注的权利。2022年，我们携手海马体一起寻找了20位罕见病患者，进行「大师肖像」系列拍摄，为患者找到一张真正能代表自己的照片。 我们看见了大疱性表皮松懈症患者马秋雅的「翅膀」，她的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱； 我们看见一个「老小孩」，患有早衰症的罗炜韬在时光中“逆行”； 我们看见天使综合征的王绘晴那一抹「灿烂」，因为疾病导致她笑个不停，灿烂如花； 我们看见罹患假性软骨发育不全症的「小超人」黄如方，虽然身处“小小”的世界，但他有“大大”的能量。 今年国际罕见病日期间，我们再度携手海马体，一起“让罕见，被看见”。届时，我们将推出“看见1‱的你”限时展，邀请你来到上海主会场，看见·罕见！ 如何让加入我们 方式一：2月29日 上海 事项：229国际罕见病日系列活动 时间：2月29日 9:00-17:00 地点：上海·中庚聚龙酒店 一起看见罕见，看见生命的万分号！ 方式二：限定IP涌现六城 事项：六城联动 时间：2月24日-3月3日期间 地点：杭州、长沙、北京、上海、深圳、广州 城市地标限定，打卡GET国际罕见病日限定IP！ 方式三：关注我们，获得最快的罕见资讯 事项：关注罕见病信息网&蔻德罕见病中心微信公众号 时间：即日起 地点：就在下方 方式四：参与月捐，一起积沙成塔 蔻德罕见病中心作为国内罕见病患者组织领导者，一直致力于为罕见病患者社群提供赋能及服务，推动中国罕见病行业发展，如果您愿意支持我们，请加入“罕友荟月捐计划”，和1800多位月捐人一起，月行一善，助力中国罕见病事业发展。(立即扫码下方二维码) 方式五：合作洽谈，碰撞火花 事项：如果您是媒体、公益组织、企业或其他合作方，想要参与或加入我们的活动，欢迎您联系我们的工作人员。 合作洽谈：陆梅 18201610357 患者组织合作：王萍 13530447321 线下合作：陈顺 13671838315 媒体合作：和星星 18513628285
