美国最大的基于云计算的电子医疗病历（EHR）平台PRACTICE FUSION（PF）发布了一个新的程序被设计用来帮助医生诊断罕见病。该程序利用一些预测数据模型，这些模型由一些回顾性的研究发展而来，而这些研究则是用超过3800万来自PF去身份识别信息临床数据库的电子病历进行的。

在美国，如果某疾病或情况的影响人数少于20万人，那么它将被定义为“罕见”。尽管在美国，某一种特定罕见病可能仅仅只影响到几千人，但是通常有超过三千万的美国人正在遭受罕见病的折磨。有了PF新的应用程序的帮助，如果某个病人被确认为有某种罕见病所具有的特征性临床表现，并且这些临床表现被包含在这个罕见病的应用程序中，那么医生在这个病人就诊时会通过EHR中的临床决定支持咨询设置被通知。

然后医生可以了解这个罕见病的信息并且利用可获得的检测方法来可能性地确认或排除诊断。这样就能给病人提供更好，更安全并且更有效的医疗服务，也进一步证明了PF致力于帮助医生给病人提供个性化医疗服务的承诺。

Practice Fusion的副总裁和首席医学官Richard Loomis 博士说，“罕见病病人常表现出与其它常见病相似的非特异性症状，诊断的道路通常很曲折。很多病人经历多年没有合适诊断或者治疗的日子，并可能伴随有严重的健康问题”。

作为各种罕见病的低数量和每种罕见病的低发病率相结合的一个结果，找到正确的诊断方法仍然是个挑战。40%的罕见病病人不止一次的被误诊。并且在一个罕见病病人获得合适的诊断前通常需要平均4.8年的时间，且常常是在看过很多医生以后。

 “作为一个在医生给出疾病名称前花了两年时间寻求诊断的罕见病患者，我经历了这种对疾病不知情的极度痛苦”，PF的联合创始人和客户体验高级副总裁Matt Douglass说，“得知我不是一个人在面对这种疾病是一个巨大的解脱，我为在一个使命是帮助更多病人获得内心平静的公司工作而自豪”。

关于PF（PRACTICE FUSION）

PF是美国为医生患者开发的基于云计算的第一电子医疗病历平台，目的是结合医生、病人和数据来提供更好的医疗和拯救生命。通过600多个相联系的合作者帮助每月500万以上的病人就诊，PF帮助协调美国最大的医疗生态系统内的医疗。作为最广泛使用的基于云计算的流动性电子医疗病历，PF正在帮助重新构建医疗健康的未来。

原文链接：

http://www.checkorphan.org/news/practice-fusion-helps-providers-diagnose-rare-diseases

--------------------

校审/夏蓓

本文由中国罕见病网编译，转载请注明出处。