由罕见病发展中心（CORD）、树兰医疗联合主办的第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州香格里拉酒店隆重举行。届时，我们将联合各利益相关方共同探讨中国罕见病工作如何更高效、实际地推动。

在当前罕见病工作开展困难重重之时，有这么一群人他们愿意积极的站出来，走在前列。他们积极配合医生治疗，协助医生管理病友群体，以便医生临床科研；他们代表病友群体去正面、积极的发声，呼吁正当的医疗保障权益；他们在病友遭遇疾病之时，积极奔走相助，为他们疏散心理阴霾；他们还承担公众的科普教育，以便让更多人了解和关注这群罕见却真实的人们。他们便是中国罕见病组织。

本次大会我们特别邀请到多家罕见病组织负责人，将就患者组织的作用进行深入的探讨和交流。

血友组织倡导经验分享

王立新，血友病患者，天津友爱罕见病关爱服务中心主任

天津市友爱罕见病关爱服务中心，正式成立于2015年2月17日，原名天津血友病联谊会，由血友病患者于2003年4月自发成立的民间公益组织。组织的愿景是“人人享有免费治疗，消除残疾和歧视，实现平等与共享。”

血友病是一种遗传性凝血障碍性疾病，患者一般为男性，发病率约为十万分之五，属于罕见病，我国大约有7-10万名患者。由于容易出血，因此血友病患者也被称作“玻璃人”。其主要症状是关节自发性出血不止。如果得不到及时有效的治疗，患者会因为关节的反复出血而致残，会因内脏出血而死亡。由于治疗血友病的凝血因子价格昂贵，供不应求，许多患者还得不到治疗，致使我国血友病患者的残疾率高达90%以上。

彼此支柱，支柱彼此

杨梦竹，上海德博蝴蝶宝贝关爱中心执行主任

上海德博蝴蝶宝贝关爱中心是2014年11月在上海市社团局注册的民办非企业单位，是国内唯一一家服务于大疱性表皮松解症患者的公益机构。

大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传性皮肤病。患者的皮肤和眼睛、口腔、食道、呼吸道等粘膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下就会发生水疱或血疱，进而产生创伤溃烂，皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，因此被形象的称为“蝴蝶宝贝”。这种病是世界上最痛苦的疾病之一，并且没有药物治疗，没有药物能减少水疱。患者唯一能做的就是通过包扎来减少疼痛和感染。

从患者家属到患者组织

蔡元海，中国Alport综合征家长协会负责人

中国Alport综合征家长协会成立于2014年3月，由Alport综合征（又叫遗传性肾炎）患者和家属自发成立，本协会是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益组织。

Alport综合征是遗传病，而且非常罕见，所以目前包括医生在内的人们对Alport综合征都不是很了解，往往一人得病累计整个家庭甚至整个家系。本病的发现时期比较早，多在儿童期、青少年时期，然而会随着年龄的增长持续发展，到成年早期或中期发展到该病的终期“肾功能衰竭，”。在这种症状的表现上，男性和女性的表现差别较明显，即本病“肾功能衰竭”多发生于男性患者。

结节性硬化症现状及组织的作用

刘金柱，北京蝴蝶结结节性硬化罕见病关爱中心负责人

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心（简称：TSC关爱中心）是2013年7月份在北京民政局注册成功的民办非企业公益机构，主要提供结节性硬化症病患家庭特殊救助，促进开展结节性硬化症科学研究，建立结节性硬化症相关信息共享。

结节性硬化症常侵犯多个脏器及组织、任何器官或组织几乎均可受累，临床表现因病变部位的不同而复杂多样。以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见，可伴有视网膜胶质瘤，心脏和肾脏肿瘤、肺淋巴管肌瘤、甲状腺、胸腺、乳腺、胃、肠、肝、脾、胰腺、肾上腺、卵巢、膀胱和子宫等器官的肿瘤。

病痛挑战，共同直面

BeverleyYamamoto，日本HAE注册基金会主席，HAE国际组织成员，大阪大学人类科学研究所教授

第五届中国罕见病高峰论坛将于2016年9月22日-24日在杭州香格里拉酒店隆重举行

http://www.hanjianbing.org/content/details_56_3051.html