一项最近发表于《分子遗传学与基因组医学》（Molecular Genetics & Genomic Medicine）的研究发现，思而赞（Cerezyme，依米苷酶）酶替代疗法（ERT）表现出对1型戈谢病（Gaucher disease type 1，GD1）幼儿患者生活质量的长期益处。

GD1是戈谢病最常见的形式，由于GBA1基因中的遗传突变，该病的显著特征是葡萄糖脑苷脂在细胞溶酶体内堆积。

戈谢病的表现差异较大，有些完全没有症状，有些会严重影响肝脏、脾脏和骨骼。还可能在儿童至成年的任何时期发病。

由于疾病经常限制患者的目标和期望，戈谢病患者的生活质量会受到影响。尽管这些副作用对成人和青少年的影响已经得到解决，但是该病对幼儿的影响目前知之甚少。

研究者们进行了题为“酶替代疗法后，1型戈谢病患儿由兰斯基评分测量的生活质量得到改善”（Improvement of life quality measured by Lansky Score after enzymatic replacement therapy in children with Gaucher disease type 1）的研究，使用游戏-表现量表评估了GD1和治疗对10岁以内患儿的影响 。

兰斯基游戏-表现量表（Lansky play-performance scale）广泛用于测评1至16岁儿童的生活质量。玩耍是这个年龄段儿童的主要活动，该量表基于对儿童在玩耍中表现的分析，确定门诊和住院患儿生活质量的改善。

该研究评估了五名在墨西哥Hospital Infantil de México Federico Gómez医院溶酶体疾病科诊断和随访的GD1患儿。

该研究开始时，三名患儿不到2岁，一名4岁，另外一名近10岁。所有患儿均存在GBA酶的低活性，并每两周接受60毫克/公斤的"思而赞"治疗。最短的随访时间为30个月。

最初进入研究时，兰斯基量表结果显示，所有患儿在身体活动和独立性方面均受到中到重度限制。然而，开始治疗后6个月，他们的表现状态得分由28分上升为70分。得分持续升高到第18个月的95分，并达到平稳期。

开始思而赞治疗后，观察到所有患儿的戈谢病特征均得到显著改善。他们的生长发育速度加快，肝脾大幅减小，血液检测正常。

研究者们总结道：“ERT能够纠正GD1的许多病理生理紊乱并逆转症状”，并补充表示，治疗对患儿的功能行为有显著影响。

外文：Enzyme Replacement Therapy Improves Quality of Life in Children with GD1, Study Shows

翻译：姚家思

校审：曹文东、夏蓓

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