Ensoma前不久宣布，美国食品和药物管理局（FDA）授予该公司主导项目EN-374儿科罕见病和孤儿药资格认定，用于治疗X连锁慢性肉芽肿性疾病（X-linked chronic granulomatous disease，X-CGD）。Ensoma预计将在2025年上半年提交EN-374的研究性新药申请（IND）。

慢性肉芽肿性疾病（CGD）是一种罕见严重的遗传性疾病，严重损害免疫系统。使患者容易感染复发性和严重细菌和真菌，通常导致慢性和危及生命的炎症失调和严重并发症。CGD影响大约10万至20万活产婴儿中的1人，患者预期寿命中位数约为45岁。X-CGD是最常见的疾病形式，影响60-70%的CGD患者，由CYBB基因突变引起，突变阻止了称为中性粒细胞的白细胞抵抗感染。EN-374旨在通过将功能性CYBB基因直接递送到体内造血干细胞（HSC）来治疗X-CGD。它使用启动子在中性粒细胞中选择性表达，中性粒细胞是受X-CGD影响的原代细胞类型。成功的表达将恢复患者抵抗感染的能力。

Ensoma临床开发副总裁Drew Dietz博士表示：“FDA授予的这些资格认定突显出慢性肉芽肿性疾病的重大医疗需求。目前的治疗方法，包括抗生素、抗真菌药物、干扰素-γ和异基因干细胞移植，提供的益处有限，并且/或者伴随巨大负担。EN-374是首个基于体外验证机制的X-CGD体内HSC导向疗法。这种方法对任何CYBB突变都起作用，是一种更简单、更安全、更便于患者使用的方式改善体外基因疗法。我们有望在今年上半年提交IND。”

儿科罕见病资格认定由美国食品药品监督管理局授予，以激励开发严重或危及生命的罕见疾病的治疗方法，这些罕见疾病主要影响18岁或以下的儿童，影响美国不到20万人。如果EN-374的生物制品许可证申请在美国获得批准，Ensoma有资格获得FDA的优先审评凭证。

FDA授予孤儿药资格认定，用于预防、诊断或治疗影响美国不到20万人的罕见疾病或病症的产品。该资格认定为Ensoma提供了某些潜在的好处，包括批准后长达七年的市场独占权、合格临床试验的税收抵免以及免除某些FDA费用。

原文标题：

Ensoma Receives Rare Pediatric Disease and Orphan Drug Designations for EN-374 for Treatment of Chronic Granulomatous Disease