Odylia Therapeutics是一家致力于推进罕见病治疗的非营利生物技术公司，前不久宣布了其最新的管线项目：与NPHP1家族基金会建立共同开发伙伴关系，为NPHP1（nephrocystin-1）基因突变引起的视网膜营养不良开发一种基于AAV的基因替代疗法。

Odylia还宣布，正在与波士顿儿童医院的Friedhelm Hildebrandt博士实验室合作，Friedhelm Hildebrandd博士是NPHP nephrocystin基因和相关纤毛病著名专家。Hildebrandt博士团队将对两种不同的NPHP1小鼠模型进行自然史、剂量和疗效研究，一种具有更具侵袭性的视网膜表型，另一种具有较温和的表型。第一种小鼠模型在中国广州南方医院孙良忠博士的实验室中成功用于基因替代疗法的概念验证。

根据美国国立卫生研究院的数据，在美国，每922000名活产婴儿中就有一人发生NPHP1基因突变，患者主要表现为肾小管不全。其中，大约6%到10%的人还会患上视网膜营养不良，这是一种致盲性眼病，个体差异很大。NPHP1家族基金会的成立是为了资助和加速这种极罕见疾病的治疗开发。

NPHP1家庭基金会联合创始人兼患儿父母Caryn Alagno说：“作为父母，你能听到的最糟糕的事情就是你的孩子生病了，且没有治疗方法，能够改变这种情况，并与在这一领域拥有丰富知识的研究人员团队合作，让我们对未来充满希望。”

这种创新的共同开发合作反映出当前药物开发格局，其中支持罕见病治疗的患者团体和组织寻求非传统途径来创造治疗方法。由于罕见疾病被认为几乎没有商业利益，这些患者被传统制药公司忽视，只能自己开发治疗方法。

Odylia的非营利模式，结合家长和患者团体的顽强精神，为研究和开发创造出一条原本不存在的道路。

NPHP1项目的临床前工作预计将在今年剩余时间内进行，该团队的目标是在2027年底提交研究性新药（IND）并进行后续临床试验。

原文标题：Odylia Therapeutics Announces New Pipeline Project: A Gene Replacement Therapy for NPHP1 Retinal Dystrophy

译者：黄娟