罕药快讯

01 遗传性视网膜疾病新药获得欧洲药品管理局孤儿药资格认定

 

7月25日， Aldeyra Therapeutics宣布，欧洲药品管理局 (EMA) 已授予 ADX-2191（玻璃体注射甲氨蝶呤）孤儿药资格认定，用于治疗表现为视杆细胞首先退化的遗传性视网膜营养不良疾病，包括视网膜色素变性。

 

 

目前尚无针对大多数类型视网膜色素变性患者的获批药物。视网膜色素变性是一类罕见的遗传性眼病，其特征是视网膜细胞死亡和视力丧失。视网膜色素变性影响着全球超过一百万人，并且仍然是遗传性失明的重要原因。

 

02 杜氏肌营养不良症疗法获 FDA 突破性疗法资格认定，数据史无前例

 

近日，Avidity Biosciences宣布，其在研疗法delpacibart zotadirsen（del-zota） 获得美国FDA授予的突破性疗法资格认定（BTD），用于治疗适用于外显子44跳跃治疗的杜氏肌营养不良症（DMD44）患者。

 

 

DMD是一种致命的罕见遗传性肌肉萎缩疾病，由编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的基因变异引起，导致进行性肌肉功能丧失。全球每年约新增2万名DMD患儿。若不治疗，患者通常在10-12岁开始依赖轮椅，预期寿命很少超过40岁。

 

03 暴跌77%，黑色素瘤基因疗法被拒绝批准！

 

7月22日，Replimune宣布收到FDA就RP1（vusolimogene oderparepvec）联合纳武利尤单抗治疗晚期黑色素瘤的生物制品许可申请（BLA）发出的完整回复函（CRL），意味着该疗法的上市申请暂时未获批准。受此消息影响，Replimune 公司股价大跌 77%。

 

04 FDA六月批准四款罕见病新药，多疾病迎首款疗法

 

根据美国食品药品监督管理局（FDA）官网信息，2025年6月，FDA批准了4款治疗罕见病的新药，分别用于治疗：遗传性血管性水肿、天疱疮、尿黑酸尿症以及斯蒂尔病相关巨噬细胞活化综合征。

 

05 遗传性血管性水肿（HAE）新药在华上市申请获受理，每月仅需给药一次！

 

 

杰特贝林（CSL Behring）近日宣布，其创新药物Garadacimab（一种FXIIa抑制剂单克隆抗体）的中国上市申请已获国家药品监督管理局药品审评中心正式受理，该药物拟用于遗传性血管性水肿（HAE）发作的预防治疗。

 

遗传性血管性水肿(HAE)是一种具有潜在致命风险的罕见遗传病，临床表现为皮肤和黏膜下组织突发性、反复性水肿。该病可累及腹部、喉部、面部及四肢等多个部位，其中喉头水肿导致的窒息是患者面临的最大生命威胁。全球流行病学数据显示，HAE的患病率在五万分之一到万分之一之间，但我国目前尚未建立完整的疾病流行病学数据库。

 

06 天使综合征小核酸药物临床结果发布，登上Nature Medicine

 

近日，Oak Hill Bio公司宣布，其治疗天使综合征的在研药物rugonersen的1期临床研究结果已在学术期刊Nature Medicine上发表。

 

Rugonersen是一种靶向UBE3A-ATS的反义寡核苷酸（ASO）药物，旨在治疗由UBE3A蛋白缺失引起的罕见遗传性神经发育疾病天使综合征。正常情况下，神经元中只有母源UBE3A基因表达，父源基因则被长链非编码RNA UBE3A-ATS沉默。

 

07 镰状细胞病突破性口服疗法完成Ⅱa期临床首例患者给药!

 

近日，Hillhurst公司宣布，其用于治疗镰状细胞病的创新口服疗法HBI-002已完成Ⅱa期临床试验首例患者给药。这款基于一氧化碳治疗机制的候选药物，有望为全球数百万患者提供居家治疗新选择。

 

镰状细胞病 (sickle cell disease, SCD) 是一种常染色体隐性遗传的血红蛋白病，以炎症和氧化应激为特征，导致复杂的病理生理学和重大的社会经济影响。镰状细胞病包括镰状细胞性贫血 (SCA)，以及镰状血红蛋白C疾病 (HbSC)，镰状β加地中海贫血 (HbS/β +) 和镰状β零地中海贫血 (HbS/β 0)。 2018年9月，镰状细胞病被纳入我国《第一批罕见病目录》。

 

罕圈动态

 

01 中国首个血友病B基因疗法定价及援助方案公布，上海政策加持创新药落地

 

 

中国首个血友病 B 基因疗法波哌达可基注射液（商品名：信玖凝）正式开出定价，每瓶 9.3 万元。以 70kg 体重患者为例，单次治疗需使用约 44 瓶，总费用约 409.2 万元。不过，在慈善援助项目的支持下，符合条件且成功入组的患者只需自费购买 30 瓶药品，超出部分由项目免费提供，患者自付的治疗费用上限为 279 万元。

 

同时，波哌达可基注射液成功入选《2025 年度上海市生物医药 “新优药械” 产品目录》。该目录由上海市科学技术委员会发布，旨在支持生物医药产业全链条创新发展，推进上海打造具有全球影响力的生物医药产业创新高地。申请列入目录的产品应具有创新性强、临床价值高、安全性好、质量可靠、产权明晰等特性，具备市场潜力与行业带动作用。波哌达可基注射液入选此目录，意味着其创新成果得到了官方认可，有望借助上海的产业支持政策，进一步提升药物的可及性，为更多患者带来福音。

 

02 FDA正式公布CDER新主任

 

据美国各大媒体，美国FDA局长马蒂·马卡里（Marty Makary）博士刚刚选定资深生物技术高管乔治·蒂德马什（George Tidmarsh）博士担任CDER下一任主任。

 

"蒂德马什博士是一位成就卓著的医师科学家和领导者，其经验涵盖从实验室到临床的全药物研发全周期。由他担任CDER，将为FDA带来卓越的科学水平、监管智慧和运营能力。"局长马卡里博士在官方声明中表示，期待与蒂德马什携手“强化药物审评体系、促进创新研发，并通过跨部门协作提升美国公众的健康水平”。

 

03 罕见病药品在全国8城同时开出 处方计划今年参与国谈

 

7月22日，罕见病杜氏肌营养不良（DMD）创新药安迦利®伐莫洛龙口服混悬液在全国各地开出产品上市后的首批处方，这标志着该药品正式实现临床应用。

 

伐莫洛龙口服混悬液是国内获批的首个DMD适应证治疗药物。过去，DMD患者普遍采用口服糖皮质激素治疗，规范、足量、长期使用有助于延缓疾病进展，延长独立行走时间、改善心肺功能。但有研究显示，由于糖皮质激素存在诸多不良反应，中国DMD患儿停药率达39.6%；仅仅54.1%患儿应用每日激素方案（泼尼松/泼尼松龙）超过1年。

 

伐莫洛龙口服混悬液作为新型解离性皮质类固醇，可以在控制炎症、延缓DMD进展的同时，显著降低副作用。给患儿提供了一种更安全的治疗选择。

 

04 进医疗机构、临时进口……多途径规范特医食品临床使用

 

7月21日，国家卫生健康委在答复代表建议时提及，截至目前，我国共批准注册76家企业244款特医食品，其中境内63家企业214款产品、境外13家企业30款产品。适用于苯丙酮尿症等疾病的4款罕见病类特医食品实现优先审评，2款已获批注册，实现国产产品“零”的突破。

 

05 新型发作性睡病疗法中期试验告捷，三期临床即将启动

 

Alkermes公司公布Alixorexton治疗1型发作性睡病患者的Vibrance-1二期研究顶线结果。

 

Alixorexton（曾用名ALKS 2680）是该公司研究性口服食欲素2受体(OX2R)激动剂，目前作为每日一次治疗方案正处于针对1型发作性睡病(NT1)、2型发作性睡病(NT2)和特发性嗜睡症(IH)的二期开发阶段。

 

在Vibrance-1研究中，alixorexton在所有测试剂量下均达到主要终点，相比安慰剂在清醒维持测试(MWT)中显示出具有统计学显著性、临床意义且剂量依赖性的基线改善。除在MWT上实现所有剂量组的正常清醒度(平均睡眠潜伏期>20分钟)外，每日一次alixorexton还在与日间过度嗜睡及疲劳、认知等关键症状相关的患者报告结局方面相比安慰剂显示出强劲且具有临床意义的改善。

 

Alixorexton在所有测试剂量下总体耐受性良好。这些数据支持快速启动alixorexton针对NT1患者的全球三期临床项目。

 

06 中国罕见病联盟免疫与代谢相关罕见肾脏病分会正式成立

 

近日，中国罕见病联盟免疫与代谢相关罕见肾脏病分会正式成立，这标志着我国在攻克这一医学难题的进程中，迈出了系统性、规范化的关键一步。中华医学会肾脏病学分会候任主任委员、复旦大学附属中山医院丁小强教授当选为分会第一届主任委员。

 

07 又一例死亡！2300万天价基因疗法又出事，FDA叫停售却遭药企拒绝

 

一针定价2300 万人民币（320万美元）、曾刷新世界最贵药物榜单的天价基因疗法 Elevidys，今年报告了2例死亡病例。

 

上周，其研发公司 Sarepta Therapeutics 披露，在针对另一罕见病—肢带型肌营养不良症（LGMD）的基因治疗候选药物 SRP-9004 在一期临床试验中，一名 51 岁男性患者因肝衰竭死亡。

 

 

此前，已有两名接受Elevidys治疗的DMD患者同样死于急性肝衰竭。

 

08 BMS 贫血药 Reblozyl III 期折戟 骨髓纤维化治疗困境未解

 

百时美施贵宝（BMS）的畅销贫血药物 Reblozyl 在骨髓纤维化相关贫血的 III 期试验中未能达到主要终点，未能显著减少患者对红细胞输注的依赖。尽管 BMS 强调药物展现出 “具有临床意义的改善”，并计划与监管机构沟通潜在上市申请，但此次失利再次凸显骨髓纤维化贫血治疗的严峻现状 —— 目前该领域仍缺乏有效疗法，患者面临巨大未满足需求。

 

活动预告

 

01 2025第十四届中国罕见病高峰论坛报名通道开启 | 汉卫罕见 共筑希望

 

2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办，届时将继续以患者为中心，围绕罕见病与孤儿药政策、市场准入及医保支付、罕见病诊疗与研究、商业保险及创新支付探索、孤儿药研发和转化医学、国际合作、患者参与等主题展开深层次研讨。

 

02 你的研究需要被看见！中国罕见病高峰论坛壁报征集启动

 

2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办。

 

 

本届峰会现开启壁报征集，诚邀正在从事罕见病科研的研究机构、医疗机构、患者组织、高校和企业踊跃投稿，积极参与。壁报展览交流活动旨在为我国罕见病医生、科研人员、患者或患者组织、媒体、产业等各相关方搭建一个交流、展示的平台，将集中展示罕见病各领域所取得的最新研究成果、临床进展、罕见病患者生存现状等知识、经验及成果，热忱欢迎踊跃投稿。主办方将从学术性、科普性、创新性等方面给予壁报综合评选。

 

03 志愿者招募 | 中国罕见病高峰论坛，期待你的力量！

 

2025第十四届中国罕见病高峰论坛将于2025年9月19日-21日由蔻德罕见病中心联合华中科技大学同济医学院附属同济医院在武汉共同举办，届时将继续以患者为中心，围绕罕见病与孤儿药政策、市场准入及医保支付、罕见病诊疗与研究、商业保险及创新支付探索、孤儿药研发和转化医学、国际合作、患者参与等主题展开深层次研讨。

 

如果您符合以下条件，可优先入选：
1.有相关公益活动志愿服务经验者；

2.患者亲属、医学相关人员；

3.英文口语优秀者；

4.会摄影，有新闻、医学、英语相关专业背景等。

 

04 2025年"我助妇儿康•罕见病儿童救助"项目申报通道开启

 

2022年起，江苏省妇女儿童福利基金会启动“我助妇儿康儿童罕见病救助”项目，对困难家庭患儿给予诊疗费及生活补助;对患儿家庭成员的康复技能培训给予支持;为患儿及家庭成员提供心理疏导服务。关爱罕见病，让爱不罕见。

 

受助对象:

1.2025年1月1日之后经罕见病诊疗协作网医院确诊的新患罕见病儿童(国家公布的《罕见病名录》);

 

2.年龄:0-18周岁(含)

 

3.江苏省内户籍，省内民政部门认定的以下四类低收入人口:①低保对象;②特困人员;③低保边缘家庭;4支出型困难家庭

 

资助标准:10000元/人

 

 

申请流程:平台申报--资料提交--资料审核--资金拨付