“孤儿药”已不再是一个缝隙市场，这也成为世界级制药企业的共识，目前辉瑞、罗氏等均已进入该研发领域。然而，对国内药企而言，研发“孤儿药”意味着面临研发、生产、销售风险。

专业从事蛋白激酶抑制剂研发及销售的AB Science公司近日宣布，FDA已授予masitinib（马赛替尼）治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）的孤儿药地位。

Vertex制药近日收获利好消息，FDA已批准Kalydeco（ivacaftor）用于携带囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）10种突变之一（G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R，R117H）的2-5岁囊性纤维化（CF）儿童患者。

当前，我国上市“孤儿药”仅130个，纳入国家医保目录的仅57种，能全额报销的只有10种，国内药企对该领域的自主研发尚处于空白。罕见病发展中心主任黄如方向《每日经济新闻》记者表示，“对罕见病患者而言，无药可医、有药也医不起，望药兴叹已成常态化”。

近日，复旦大学附属儿科医院特需诊疗中心主任、市政协委员周蓓华等5位委员联名提案，建议有关部门对一些外国药品通过特殊的通道准予入关，为患上少见病、罕见病的孩子提供治疗，以保障他们能健康成长。

赛诺菲(Sanofi)颠覆性口服戈谢病药物Cerdelga(eliglustat)近日如愿获得欧盟批准，用作特定1型戈谢病(Gaucher disease)成人患者的一线口服疗法。

英国国家卫生保健优化研究所(NICE)发布草案指南，不推荐Millennium制药Entyvio纳入NHS用于克罗恩病患者。

欧洲和美国大力鼓励罕见病药品研发，准许罕见病药品更快地进入市场，并将其市场专营保护期分别设为最高的10年和7年。目前，几乎所有国际大型制药公司都加大了罕见病药物研发投入。

就在生物医药产业分析人士回首2014年医药领域如火如荼的兼并浪潮时，Shire公司就已经悄无声息的与著名的罕见病药物开发者NPS医药公司达成了收购协议。

近日，BioWorld总结了2014年生物制药领域最重大的十个事件与趋势。

在接下来的几年中，癌症免疫疗法似乎有可能成为最大的赢家。除此之外，心力衰竭和胆固醇治疗药物也开始发力，规模较小的企业正在拥抱罕见疾病的新疗法。