2023年4月7日-8日，由蚌埠医学院第一附属医院和安徽省全科医学会罕见病专业委员会联合主办的“国家级继续医学教育项目《危重新生儿管理新技术和儿童罕见病防治培训学习班》暨皖北儿童罕见病联盟成立大会”在蚌成功举办。

2023年4月4日，国家卫生健康委官网发布了国家级医疗质量控制中心及其专家委员会委员名单。

3月31日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）发布《药审中心加快创新药上市许可申请审评工作规范（试行）》，鼓励儿童用药、罕见病用药创新研发进程，加快创新药品种审评审批速度。

推进医学医疗中心建设。支持高水平医院建设疑难复杂专病及罕见病临床诊疗中心、人才培养基地和医学科技创新与转化平台，以满足重大疾病临床需求为导向加强临床专科建设，组建专科联盟和远程医疗协作网。

近期，广东省卫生健康委员会发布了《广东省卫生健康委关于成立广东省胸外科专业质量控制中心等10个省级质量控制中心的公示》，其中包括了《广东省罕见病专业质量控制中心工作机构、职责及成员名单》。

“建议以国家罕见病诊疗中心为核心，结合各省常见的罕见病病种，组建专业的人才队伍，打造以诊疗、教学、科研为一体的省级罕见病诊疗中心。”

针对“创新药未能有序进入多层次医疗保障机制的其他问题”，霍勇建议：建立健全省级及以下多层次医疗保障体系，多层次医疗保障体系的建立和落实，需要重心下移、实施路径以及工作机制，尤其需要与创新药品的支付相衔接。

全国政协委员，农工党中央原副主席、上海市委原主委，上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威持续多年为罕见病群体发声。

刘艳玲委员诠释，社会比较熟悉的罕见病包括成骨不全症（瓷娃娃病或脆骨症）、血友病（玻璃人）、渐冻症、神经纤维瘤病（NF1）、白化病等，患者诊疗、保障、康复等需求长期得不到满足。

作为长期专注于罕见病领域的专家，全国政协委员、上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任、上海交通大学医学院附属新华医院教授蔡威持续多年为罕见病群体发声。

雷冬竹代表自2019年以来，多次为“罕见病防治”在两会发声。2020年，雷冬竹带领团队成立了医院首个罕见病诊治中心。

近日，中共中央、国务院印发了《质量强国建设纲要》，并发出通知，要求各地区各部门结合实际认真贯彻落实。《纲要》第十条指出要加强药品和疫苗全生命周期管理，推动临床急需和罕见病治疗药品、医疗器械审评审批提速，提高药品检验检测和生物制品（疫苗）批签发能力，优化中药审评机制，加速推进化学原料药、中药技术研发和质量标准升级，提升仿制药与原研药、专利药的质量和疗效一致性。

国家医保局公布国家医保药品目录调整情况和新版目录，其中包含七款罕见病用药。新版目录将于3月1日落地实施。