第二届夏尔医学生罕见病创新践行者项目在沪启动
会议/活动
2018/12/01
罕见病是人类医学面临的最大挑战之一。目前,中国罕见病患者预计超过1600万[1],由于公众和一线医护人员对这些疾病的认知度较低,这些疾病的患者都面临着诊疗率双低的问题。以溶酶体贮积症(LSDs)为例,它们都是潜在致命的罕见病,但许多医生却对其知之甚少。常见的LSDs如法布雷病在中国的诊断率低于5%[2],戈谢病的诊断率仅为9%,误诊时间最长可达20余年[3]。











