2014年，“冰桶挑战”使得对罕见病的关注进入大家的视野。世界卫生组织将“罕见病”定义为：患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病。由于各国(地区)的疾病谱并不相同，很多国家(地区)对罕见病的认定都制定了自己的标准。

中国罕见病网（www.hanjianbing.org）成立于2012年，由专注于罕见病领域的非营利性组织罕见病发展中心(CORD)主办，致力于成为中国罕见病领域权威综合信息平台和罕见病行业门户网站。

当中国罕见病还没有一个广泛共识的定义时，当罕见病还不能被及时诊断出来时，当病友还在盼望着被延误的赠药能早日领到时，当家长还在发愁在哪个国家能买到药时，当孩子们因为“无药可医”而一个个离开人世时，我在新的一年，不说快乐，只说加油。

罕见病（Rare Disease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病（orphan diseases）”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphan drug）”。

2015年国际罕见病日（2月28日）之前，作为国际罕见病日中国区推广伙伴、致力于推动国内整个罕见病领域工作的公益性机构罕见病发展中心（CORD）推出了以夏威夷蜗牛为原型，专为罕见病而设计的可爱形象物，并为它取名叫“罕罕”。

这个2月不只有春节，还有一年一次的“国际罕见病日”！ 罕见病发展中心（CORD）作为国际罕见病日中国区的推广伙伴。今年，将联合近50家各类合作伙伴在15个城市发起“改变从了解开始”国际罕见病日中国区宣传月活动，呼吁社会公众、政府部门关注罕见病以及罕见病群体面临的困境，号召各利益相关方加强合作，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。

2015国际罕见病日（2.28）日益临近，你知道什么是罕见病，什么是国际罕见病日及它的来历吗？国际罕见病日（中国）的标志又是什么？2015国际罕见病（中国）会做些什么？罕见病形象物“罕罕”为你来讲解。

国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。之后，各国一致同意将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。今年的国际罕见病日在2月28日。罕见病发展中心（CORD）是国际罕见病日中国区的推广伙伴。日前，由罕见病发展中心（CORD）主持创作的2015国际罕见病日（中国）主题

香港罕见疾病联盟（简称“罕盟”）是香港首个由跨类别罕见疾病病人、亲属及专家学者组成的倡导组织，旨在团结力量，共同推动改善相关政策和服务，提升香港民众对罕见疾病的认识和对罕见病患者的支持。就此，罕盟已撰写了政策倡议书，获近20个病人组织联署，并已呈交香港特区行政长官。

1月31日，由罕见病发展中心（CORD）与雕刻时光咖啡馆联合主办的“罕·见世界”罕见病家庭纪实摄影展在西安雕刻时光咖啡馆龙首店隆重开幕。据悉，此前影展已在上海、北京、广州成功举办了三场巡回展出，均取得了巨大反响，直接影响人数达数百万。在活动现场，众多社会爱心人士、企业嘉宾，以及数十家知名媒体出席了开幕仪式。

我能，负重10斤，暴走20公里； 你能，为罕见病捐款30元钱么？ 每个人的基因中平均有7到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。 80%的罕见病都是由基因缺陷导致，这意味着，罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。

近年来，罕见病领域病友服务组织蓬勃发展，已有40余种罕见疾病群体成立了相应的患者组织，在患者群体关怀救助服务、心理支持、科普教育、媒体倡导、政策倡导方面开展了大量工作，各罕见病组织之间的交流也不断加深，2011年6月我们联合多家机构发起了“中国罕见病组织发展网络”。自2011年开始，我们共举办十场各类的组织交流会，其中有近50家各类组织参加了培训会。

“罕·见世界”罕见病家庭纪实摄影展（Rare but Real: An Exhibition of People Living with Rare Disease）是罕见病发展中心（CORD）于2013年8月发起的倡导项目，罕见病群体长期以来被社会忽视，主办方期望通过影像的方式让社会公众更好地了解罕见病家庭的现状和面临的困境，以此呼吁政府、社会给予罕见病群体关注和支持。

近年来母胎医学在国内蓬勃发展，各种高新技术也如雨后春笋一般快速发展并进入母胎医学临床实践的应用之中。在母胎医学快速发展的过程中，逐渐暴露出目前医疗体制和医疗环境不足、规范指南缺乏、相关机构和技术人员短缺等问题，而其中最主要的问题则体现在临床一线遗传咨询医师的短缺和相关知识的匮乏，以及对于产前超声检查的临床解读、咨询、遗传学诊断和临床处理策略方面相关知识的匮乏。

“我的轮子滚啊滚，虽然有时候它滚得很快，有时候它会滚得很慢，虽然有时候它会撞到树上，有时候它会改变方向，但它会一直前行。”这是11岁的美籍华裔少年根根写的诗。