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揭示诱发人类亨廷顿氏症的亨廷顿蛋白的特殊结构

来自蒙彼利埃大学等机构的科学家们通过研究揭示了导致人类亨廷顿氏症的致病蛋白的结构，亨廷顿氏症的主要特征是机体运动和认知功能的进行性障碍或紊乱。相关研究结果或有望帮助科学家们更好地理解该疾病发生的机制

法布里病新疗法PRX-102欧盟获批，FDA数次拒绝后本周作批准决定，赛诺菲遇强敌

赛诺菲接近“重磅炸弹级”（10亿美元）的法布里病疗法Fabrazyme正在面临强劲的竞争对手，Protalix和Chiesi的PRX-102已在欧盟批准上市，FDA首次拒绝后有望在5月9日作出批准决定。

清华大学贾怡昌研究组等联合发现肌萎缩性侧索硬化症的一个潜在致病新机理

虽然阴离子通道在肌浆网/内质网(SR/ER)中具有活性，但其分子特性和功能尚不清楚。

重磅 | 科赛优®在中国获批用于治疗伴有丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童患者

科赛优®（英文商品名：Koselugo，通用名：硫酸氢司美替尼胶囊）在中国正式获批用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。

瑞石生物药品获美国FDA 罕见病药资格认定，用于治疗视神经脊髓炎谱系疾病

恒瑞医药（600276）于5月8日发布公告称，近日，江苏恒瑞医药股份有限公司子公司瑞石生物医药有限公司产品 Edralbrutinib 片用于治疗视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）适应症获得美国食品药品监督管理局（简称“美国FDA”）授予的孤儿药资格认定。

losmapimod长期治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD）可保护患者的手臂功能

在用losmapimod治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD）两年后的一项临床试验中，患者上肢功能没有恶化。

FDA已接受KP1077的IND申请，以支持发作性睡病1期临床试验

2023年5月3日，环球电讯社(GLOBE NEWSWIRE)报道，Zevra Therapeutics公司(以下简称Zevra，前身是KemPharm公司)宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已接受关于KP1077的新药研究(IND)申请

DMD基因疗法SRP-9001治疗第二年继续改善患者运动功能

根据最近在美国神经病学学会（AAN）年会上公布的最新临床试验数据，患有杜氏肌营养不良症（DMD）的男孩在接受Sarepta Therapeutics公司的基因疗法SRP-9001（delandistrogene moxeparvovec）一年后，改善运动功能持续了一年。

免疫疗法治疗可使眼肌型重症肌无力患者受益

发表在《神经系统疾病治疗进展》杂志上的一项最新观察性研究发现，大多数接受免疫治疗的眼肌型重症肌无力(OMG)患者的疾病症状仍然存在。然而，免疫治疗后，难治性疾病的发生率明显降低。

诺和诺德血友病新药收到FDA完整回复函

5月4日，诺和诺德在2023Q1财报中透露，已于4月24日收到FDA就concizumab用于预防治疗伴抑制物的A型和B型血友病的生物制品许可申请（BLA）发出的完整回复函（CRL）。

齐鲁制药吉非替尼片在美独家首仿上市

4月28日，据药融云数据库显示，上海天泽云泰生物医药有限公司（以下简称“天泽云泰”）的基因治疗产品“VGM-R02b”新药临床试验申请获得受理（受理号：CXSL2300294）。

科学家揭示了GPR41是肺纤维化的潜在治疗靶点

特发性肺纤维化（IPF）是一种慢性破坏性疾病，近一半的患者会在3-3.5年内死亡。

基因疗法获FDA快速通道资格，治疗杜氏肌营养不良症

近日，美国FDA授予一次性基因疗法RGX-202快速通道资格(FTD)，用于杜氏肌营养不良症的治疗。

神经和肌肉不合拍，会导致什么罕见病？

此时此刻，你应该正单手握着手机在阅读这篇文章，我们已经太习惯这样的操作，而意识不到一个问题：我们的神经和肌肉是如何配合我们的手臂来持握住手机的？

全球首例α-地贫患者经基因治疗成功脱离输血依赖，由华大基因旗下公司与解放军九二三医院合作

深圳市禾沐基因生物技术有限责任公司（禾沐基因，华大基因旗下）与中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院（解放军九二三医院）合作于2023年2月10日启动的项目 “编码人α-珠蛋白慢病毒转导的自体干祖细胞注射液（HGI-002）治疗输血依赖型α-地中海贫血的安全性和有效性评价临床研究”的首例患者成功脱离输血依赖。

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