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罕见病药物开发新方向标

对人类基因组的研究和分子生物学的发展为发现新型药物开辟了新的途径。罕见病药物开发，从最初的基于蛋白质的治疗药物（蛋白、肽和抗体）到最近的核酸治疗、基因和细胞疗法，新药研发的重点不再局限于抗体、蛋白和传统的小分子药物，小型核酸药物、干细胞药物和基于PROTAC技术的酶蛋白降解剂成为新药研发的重点方向。

浙江大学严庆丰等发现修复线粒体和改善心脏功能的潜在药物与新靶点

线粒体是真核细胞内制造能量的细胞器，被称为细胞的“发电机”。

GRIN相关疾病1B期研究完成首位患者给药

GRIN Therapeutics公司是开发GRIN相关疾病疗法的领导者，该公司前不久宣布，Honeycomb研究已完成首位患者给药，该研究是公司radiprodil的1B期临床试验，radiprodil是一种正在开发中的NR2B阴性变构调节剂，用于治疗GRIN相关性疾病。

唯一药物即将退出中国，这些患者或无药可用

药的重量，张玉清再了解不过了。一包100ml的药，注射完需要4.5小时，药液流尽，还要再换一袋生理盐水把管子里残留的药冲干净。

罕见病患者组织如何做好传播？

5月28日，由蔻德罕见病中心、罕见病组织发展网络共同举办的“五月罕见病关爱月系列论坛”第三场圆满完成。

唯一药物即将退出中国，这些患者或无药可用

药的重量，张玉清再了解不过了。一包100ml的药，注射完需要4.5小时，药液流尽，还要再换一袋生理盐水把管子里残留的药冲干净。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症药物拟纳入优先审评

2023年6月5日，根据中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，诺华制药的补体B因子Iptacopan（伊普可泮）治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH），拟纳入优先审评程序。此前曾被CDE纳入突破性治疗品种，用于治疗PNH。

国内AAV基因疗法步入爆发前夕，21款IND获批，3款进入3期临床

目前，国内共21款AAV基因治疗药物IND申报获批，其中，3款进入3期临床。按照其IND获批时间顺序汇总如下：

情暖黄山，与爱“童”行——长三角第二届罕见病儿童轮椅登黄山公益活动在黄山风景区成功举行

6月4日，长三角第二届罕见病儿童轮椅登黄山公益活动在黄山风景区成功举行，来自全国各地的30名患有“SMA（脊髓性肌肉萎缩症）”和“DMD（杜氏肌营养不良症）”的罕见病儿童坐着轮椅“登”上黄山，圆梦迎客松。

中国罕见病药物临床试验10 年现状分析：基于《第一批罕见病目录》

基于我国《第一批罕见病目录》，分析近10 年我国罕见病药物临床试验现状及特点，探讨我国罕见病药物研发面临的问题与挑战。

生长激素治疗对55名分子诊断的Silver-Russell综合征的身高和体重指数的长期影响

Silver-Russell综合征（SRS）会导致身材矮小，生长激素（GH）治疗旨在增加成年身高。然而，对经分子诊断的SRS患者的GH长期疗效数据仍相对较少。本研究评估了分子诊断的SRS患者的身高、体重指数（BMI）和GH治疗情况。

神经纤维瘤阿拉杰里综合征新药获批：一周罕闻

国家药品监督管理局6月1日在网站上宣布，通过优先审评审批程序批准阿斯利康投资（中国）有限公司申报的硫酸氢司美替尼胶囊（商品名：科赛优®/ KOSELUGO®）上市，用于3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。

关爱儿童婴儿痉挛症公益项目正式启动！

中国大陆患者在自行使用过葵花药业氨己烯酸散药品后，经医生评估判定符合用药条件可继续使用葵花药业氨己烯酸散治疗，但无力承担全部药品费用，希望能获得药品捐赠的患者家庭。

国内又一款AAV基因疗法IND获批

2023年6月1日，杭州嘉因生物EXG102-031眼用注射液再获中国国家药品监督管理局药品评审中心（CDE）临床试验默示许可，同意开展治疗湿性年龄相关性黄斑变性（ wAMD）的临床试验。

刚刚，北海康成引进的IBAT抑制剂「氯马昔巴特口服溶液」在中国获批

今日（6月2日），中国国家药监局（NMPA）官网最新公示，北海康成递交的新药氯马昔巴特口服溶液（maralixibat，代号：CAN108）已获批上市。根据早前优先审评公示信息，此次获批的适应症为：1岁及以上Alagille综合征（阿拉杰里综合征）患者胆汁淤积性瘙痒。

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