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Dravet综合征临床表征特点，这里说清楚了

Dravet综合征（Dravet syndrome, DS），原称婴儿严重肌阵挛癫痫(SMEI)，因本病有25%的患儿始终不出现肌阵挛发作，是一种罕见的严重进行性癫痫性脑病。

速递！IL-36R单抗「佩索利单抗」拟纳入突破性治疗品种

今日（4月11日），中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）的BI655130注射液拟纳入突破性治疗品种，拟定适应症为预防泛发性脓疱性银屑病（GPP）发作。

3款ALS新药迎来不同命运

近期，3款肌萎缩侧索硬化症（ALS）新药相续公布进展。

首个且唯一一个弗里德赖希型共济失调药物在美获批

弗里德赖希型共济失调是一种极其罕见的进行性神经肌肉疾病，美国约有5,000例确诊患者。Reata生物制药公司宣布，药物适用于16岁以上青少年及成人弗里德赖希型共济失调患者。

遗传性血管性水肿RNA药物1期完成首批患者给药

ADARx Pharmaceuticals是一家开发RNA-靶向治疗药物的临床阶段生物技术公司，该公司前不久宣布其ADX-324治疗遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，HAE）的1期临床研究中完成第一组给药。HAE是一种罕见遗传性疾病，可引起疼痛、快速且危及生命的肿胀发作。

Zevra公司宣布已递交KP1077治疗发作性睡病的IND申请

2023年4月4日，Zevra Therapeutics公司(以下简称Zevra)宣布，已向美国食品药品监督管理局(FDA)提交了一项新药临床试验(IND)申请，以寻求批准KP1077治疗发作性睡病的1期临床试验。

首款CRISPR的基因编辑疗法完成向FDA滚动提交BLA

4月3日，顶点制药公司（Vertex）和CRISPR Therapeutics公司联合宣布，完成向美国食品药品监督管理局（FDA）滚动提交exagaglogene autoemcel（exa-cel）用于镰状细胞病（SCD）和输血依赖性β-地中海贫血（TDT）的生物制品许可证申请（BLA）。

被FDA搁置临床试验1型肌营养不良症新药AOC 1001有望重新启动

Avidity Biosciences公司发布公告称，在对AOC1001治疗1型强直性肌营养不良症（DM1）成年人1/2期MARINA试验数据更新后发现，此前出现的罕见神经系统问题似乎与AOC 1001没有直接关系。

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科学家揭示了改善动脉粥样硬化斑块易损性的新机制

动脉粥样硬化是导致冠状动脉疾病的主要原因。动脉粥样硬化斑块的破裂或侵蚀，以及愈合能力受损，会导致急性冠状动脉综合征（ACS）患者发生血栓前事件。

罕见靶点！KMA CAR-T疗法进军多发性骨髓瘤

近日，HaemaLogiX在美国癌症研究协会（AACR）年会上展示了其候选产品Kappa骨髓瘤抗原（KMA） CAR-T疗法的临床前数据，这一数据证明了这一疗法具有治疗多发性骨髓瘤（MM）的潜力。

代购罕见病药品氯巴占案一审宣判：“铁马冰河”免于刑事处罚

3月31日上午，胡某某海外代购氯巴占案在河南省中牟县人民法院继续开庭审理。案件一审宣判，被告人胡某某构成非法经营罪，免予刑事处罚。胡某某，网名“铁马冰河”。公诉人提交新证据，并变更起诉罪名，由之前的走私贩卖毒品罪变更为非法经营罪。经过合议庭合议，法院当庭作出判决：胡某某犯非法经营罪，免予刑事处罚。

利用人工设计的DNA药物有望延缓几乎所有的肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者的瘫痪

在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校、哈佛医学院和布罗德研究所等研究机构的研究人员证实stathmin-2的丢失可以用人工设计的DNA药物进行拯救，从而恢复编码蛋白的RNA的正常加工。

蓝鸟生物：业绩发布，基因疗法lovo-cel提交BLA推迟

3 月 29 日，蓝鸟生物公布2022业绩报告：2022年营收360万美元，这主要得益于2项获得FDA批准的基因疗法 ZYNTEGLO 和 SKYSONA。

iPS细胞疗法治疗杜氏肌营养不良症临床试验在美国FDA获批

近期，FDA 授予iPSCs干细胞疗法GIVI-MPC孤儿药称号，用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）。

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