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红细胞可能是镰刀状？详解镰刀型细胞贫血病诊疗指南

镰刀型细胞贫血病（sickle cell disease，SCD）是一种常染色体显性遗传血红蛋白（Hb）病。由于β-肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代，使血红蛋白S（hemoglobin S，HbS）异常，以致红细胞呈镰刀状得名。

肾上腺髓质功能低下预示典型先天性肾上腺增生婴儿的急性疾病

患有经典型先天性肾上腺增生(CAH)的青少年表现出肾上腺髓质功能异常，新生儿和婴幼儿肾上腺素水平降低。关于这与出生第一年的发病率之间的关系，我们知之甚少。

邦耀生物基因治疗地中海贫血患儿脱离输血依赖已超过2年

2022年8月4日，聚焦基因和细胞治疗的公司——邦耀生物宣布，其与中南大学湘雅医院合作的CRISPR基因编辑治疗β0/β0型重度地中海贫血患儿目前脱离输血依赖已超过2年，开启了正常生活和学习。

“渐冻症”疗法获优先审评资格；礼来就3D打印药物达成合作

本周，生物医药行业又迎来许多新进展

阿斯利康「依库珠单抗」在中国递交新适应症上市申请

7月18日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，阿斯利康（AstraZeneca）递交了依库珠单抗注射液新适应症上市申请，并获得受理。

金春林：价值医疗驱动医保支付可持续发展

近年来，持续增长的医疗费用以及不断加大的医保基金压力，为世界各国医疗卫生与保障体系维持稳定运行带来挑战。

辉瑞携3家同行攻关DMD基因疗法不良事件

四家致力于杜氏肌营养不良症(DMD)基因疗法的公司：辉瑞、Sarepta、Genethon 和Solid Biosciences，面临着同样的难题——严重的不良事件。

3款肌萎缩症药实现全年龄段人群覆盖，竞争全面升级！

罗氏宣布，美国食品药品管理局（FDA）已批准Evrysdi（利司扑兰口服溶液用散）的标签扩展，用于2个月以下婴儿脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗。

FDA公布神经退行性疾病药物5年行动计划

6月23日，美国食品药品管理局（FDA）公布了其针对包括肌萎缩侧索硬化症(ALS)在内的罕见神经退行性疾病行动计划，这是一项通过推进安全有效的医疗产品的开发和促进患者获得新的治疗方法，改善和延长罕见神经退行性疾病患者的生命的五年战略。

艾伯维“修美乐”替代加速，Skyrizi和Rinvoq组合今年已获FDA的5项批准

艾伯维的修美乐/Humira（阿达木单抗）一直是全球最畅销的药物，年收入约为200亿美元。

专家呼吁提升高效罕见病药物可及性更早惠及多发性硬化患者

多发性硬化（MS）是一种严重、终身、进行性、致残性的神经免疫性疾病，是导致年轻人非外伤性致残的主要原因。

“渐冻症”新药将患者死亡风险降低70%；默沙东投资新疗法

Clene公司及其子公司Clene Nanomedicine宣布，其在研疗法CNM-Au8在治疗肌萎缩侧索硬化（ALS，又称“渐冻症”）的长期开放标签扩展临床试验中获得积极结果。

CMT1B 基因治疗获得 CMT 研究基金会资助

CMT 研究基金会已拨款超过 500,000 美元，用于帮助开发针对Charcot-Marie-Tooth 病 1B 型 (CMT1B) 的基因疗法。

两种有望治疗重症肌无力的在研药物

最新的研究表明，zilucoplan 和 rozanolixizumab这两种目前正在研究药物可安全有效地治疗全身性重症肌无力(gMG)。

他利苷酶-α治疗戈谢病的疗效和安全性：巴西长达9年的回顾性研究结果

戈谢病（GD）是最常见的溶酶体贮积病之一，全球每4万活产婴儿中即有1例戈谢病患儿。

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