罕见病信息网

首页 >资讯

罕见病药品注射用司妥昔单抗上市

国家药监局通过优先审评审批程序批准临床急需罕见病药品注射用司妥昔单抗（英文名:Siltuximab for Injection）的进口注册申请

速递！威尚生物脑癌创新药获NCI基金支持并启动临床申报

WSD0628是威尚生物研发的一款高活性、高选择性、高穿过血脑屏障能力的放疗增敏剂创新药物。

重庆市医学会关于举办罕见病分会第二次学术会议的通知

“重庆市医学会罕见病分会第二次学术会议”将于2021年12月24—25日在重庆渝州宾馆召开

研究揭示Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制

Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。

7种罕见病药“地板价”进医保，这套支付机制仍待建立

高值罕见病药物以“地板价”纳入医保是今年医保谈判的一大亮点。包括曾以“70万一针”著名的天价药诺西那生钠注射液在内，今年共有7种罕见病用药通过谈判方式进入医保目录中。

从70万降到3万罕见病药物以“超低价”进医保，对于产业来说意味着什么？

蔻德罕见病公共政策中心主任李杨阳告诉记者，渤健的诺西那生钠注射液和武田的阿加糖酶α注射用浓溶液是非常具有标志性的两个罕见病药物，其在进入医保目录之前的价格都非常昂贵，此次能通过前期的评价走进谈判现场，最终出现在医保目录里，这在前几年的医保谈判中是前所未有的。

CDE刚刚发布基因疗法3大指导原则

根据《国家药监局综合司关于印发药品技术指导原则发布程序的通知》（药监综药管〔2020〕9号）要求，经国家药品监督管理局审查同意，现予发布，自发布之日起施行。

对罕见病患者用药应升级相应管理办法

一位罕见癫痫病患者的母亲由于长期从海外代购治疗药品氯巴占，被警方采取取保候审措施，并控以涉嫌走私、运输、贩卖毒品罪。

69.97万元或降至10万元以内！天价救命药进医保，SMA患儿家长喜极而泣

国家医保局发布消息：全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)的精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液被正式纳入医保

AAV基因疗法：让A型血友病长期治愈成为可能

Spark Therapeutics是一家专注基因疗法的生物技术公司，于2019年被罗氏斥资43亿美元收购。

诺西那生钠注射液纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2021年)》

中国SMA患者群体迎来了期盼已久的喜讯：治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的特效药诺西那生钠注射液纳入国家医保，2022年1月1日起正式执行。

科学家识别出一种能诱发先天性肌营养不良症的关键基因

为了有针对性地治疗一种疾病，研究人员就需要在分子和细胞水平上理解疾病的过程，这对于包括先天性肌营养不良症在内的多种肌肉疾病来说也是如此。

新药巡礼： Ipsen冲刺FOP领域首药

作为一个全球范围患病人数不足千人的罕见病，FOP目前受到了全球多个知名企业和机构的关注，有望为FOP患者带来疾病缓解甚至治愈的希望。期待在发病机制已被阐明的今天，有更多新药、新疗法能帮助FOP患者摆脱第二副骨架。

FAB-GT 临床试验的临床经验和法布里病和戈谢病 1 型研究性基因治疗的最新安全性数据

Hunter 综合征的当前临床治疗包括 ERT 和造血干细胞 (HSC) 移植，但由于酶表达不足，这两种方法都不能有效治疗神经系统症状。

用于治疗帕金森病和戈谢病的新型小分子的突破性临床前数据

研究结果表明，第一个小分子方法可显着减少磷酸化和聚集的突触核蛋白，并通过转运至 iPSC 多巴胺能神经元中的溶酶体提高 GCase 蛋白水平

< ... 158 159 160 161 162 ... >

公益项目

科研招募

基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

人物故事

视频

快进人生
《罕罕漫游》宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部