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新蠕虫模型有助于加速肾上腺脑蛋白质营养不良研究
研究/数据
2020/04/01
针对秀丽隐杆线虫模型的早期研究表明，这种疾病之所以会造成神经损伤，罪魁祸首是神经胶质细胞。
Nature重磅！浙大郭国骥团队绘制世界首个人类细胞图谱
研究/数据
2020/03/31
“这项工作概括地说就是人体细胞数字化。”郭国骥表示，“我们能用数字矩阵描述每一个细胞的特征，并对它们进行系统性的分类。发现了一些特殊的表达模式，并定义了30多种新细胞种类。”
全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法！诺华Zolgensma获欧盟CHMP推荐批准！
研究/数据
2020/03/31
该类型SMA是由5号染色体上的SMN1（运动神经元生存蛋白1）基因突变所引起的，因此得名5q-SMA。现在，CHMP的意见将递交至欧盟委员会（EC）进行审查，后者通常在大约2个月内做出最终审查决定。
饮食会影响多发性硬化的病程
研究/数据
2020/03/31
此外，初步磁共振成像研究表明丙酸可以减少脑萎缩，而脑萎缩是神经元细胞死亡的迹象。研究结果于2020年3月10日发表在《细胞》（Cell）杂志上。
FDA受理PR006治疗GRN 突变的额颞叶痴呆的探索性新药申请
FDA/EMA /CFDA
2020/03/31
颗粒蛋白前体缺乏会导致溶酶体功能障碍、蛋白降解和循环失效、神经炎症，最终导致神经变性和死亡，通常在确诊后3至10年内发生。
【盘点】关爱罕见病：2020年第一季度美国FDA批准的孤儿药适应症！
FDA/EMA /CFDA
2020/03/31
与已批准的多激酶抑制剂相比，avapritinib对KIT和PDGFRA的选择性明显高于其他激酶。
GTX-102治疗天使综合征患者的1/2期临床试验完成首例患者给药
研究/数据
2020/03/31
这是首个测试作为治疗AS潜在疗法反义寡核苷酸的实验性研究。
吉利德申请取消瑞德西韦孤儿药资格 并放弃相关权益
行业资讯
2020/03/30
26日，吉利德科学（Gilead Sciences）公司发布声明，宣布已经向美国FDA提出申请，要求FDA收回授予瑞德西韦的孤儿药资格，并且放弃与孤儿药资格相关的所有优惠权益。
基因疗法HMI-102在丙酮酸尿症模型上证实可恢复正常新陈代谢通路
研究/数据
2020/03/30
预计2020年年中，选择扩展试验部分的剂量时，公司将提供该临床试验的最新进展。
BMS多发性硬化症新药欧盟批准在望
研究/数据
2020/03/30
Zeposia由新基研制，该药也标志着百时美施贵宝完成收购新基以来获美国FDA批准的首个新药申请（NDA），将扩大百时美施贵宝在免疫学领域的专营权。
摸底中国罕见病基数，破诊断难题
行业资讯
2020/03/30
这也是广东省首家获得科技进步一等奖的第三方医检机构。
湖南两种治疗罕见病药物纳入医保，4月1日起正式实施
行业资讯
2020/03/29
4月1日起，治疗戈谢病和庞贝病的药物均将纳入我省医保特药管理，在特定的特药药店和医疗机构门诊按规定使用，按70%的比例报销，在医保年度支付限额内纳入基本医疗保险基金支付范围。
摸清罕见病底数破题诊断难诊断贵 这项硬核技术荣获广东省科技进步一等奖
行业资讯
2020/03/29
“目前，这一研究项目最大的意义在于创建了样本量大、病种齐全的中国人罕见病样本库和数据库。”
疫情之下的一场特殊救援：为了168个中国PKU宝宝
行业资讯
2020/03/28
一个月前，新冠肺炎疫情在中国肆虐时，美赞臣中国接到来自七色堇罕见病联盟的一条求助信息——受疫情下物流受阻的影响，中国一批苯丙酮尿症宝宝正面临“断粮”危机。
Nintedanib治疗系统性硬化症相关间质性肺病获欧盟CHMP肯定意见
研究/数据
2020/03/27
基于积极的SENSCIS®试验结果，nintedanib被批准为美国第一个也是唯一可减缓成人系统性硬化症相关间质性肺病（Sc-ILD）患者肺功能下降速度的疗法。
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