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Udenafil可增强先天性单心室心脏病青少年患者的心肺功能

Sejong医院的FUEL试验研究员Seong Ho Kim博士说：“这一重要发现表明，udenafil在改善或维持Fontan患者的心室功能方面可提供重要的益处。”

罕见病医保“浙江模式”2.0模式开启

此举措开创了全国罕见病保障政策的新模式，是先进、优秀的罕见病医保体系“浙江模式”与优秀的民间公益项目“罕见病医疗援助工程”的成功牵手，基金将保障罕见病患者早诊早治，实现用药的“最后一公里”。

上海市儿童医院完成国内最多颅缝早闭患儿斜视手术

后来鑫鑫还陆续进行了倒睫、弱视、散光等一系列治疗，“医生带着我们像奥特曼打怪兽一样冲过一关又一关，让我的孩子能够越来越好。”鑫鑫的爸爸高兴地说。

儿童罕见病迎来新“解法”

日前，中国国家药品监督管理局已批准注射用拉罗尼酶浓溶液（艾而赞®）用于确诊为黏多糖贮积症Ⅰ型（MPS Ⅰ）患者的长期酶替代治疗，用于治疗疾病的非神经系统表现。其成为目前唯一批准治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的酶替代疗法。

等待17年，这300多名罕见病患者终于不再“无药可用”！

如果不进行治疗，患者的总体中位生存期为11.6年，重型患者的中位生存期仅为8.7年。

吴润晖：关注血友病患儿重视预防治疗意义重大

2020年全国两会“健康中国人”系列圆桌论坛

EDP-305治疗原发性胆汁性胆管炎的研究结果公布

研究的主要终点是评估在第12周时，受试者碱性磷酸酶(ALP)水平较治疗前或ALP正常值至少降低20%。

小胖威利综合征治疗新进展

· 与安慰剂相比，Livoletide并没有在改变过度饮食行为这一主要终点上取得显著的改善 · Millendo停止PWS患者的livoletide项目，专注于nevanimibe和MLE-301的开发

Cell Stem Cell：靶向CD133的CAR-T细胞有望治疗胶质母细胞瘤

使得它们直接靶向结合胶质母细胞瘤细胞表面上的一种称为CD133的特定蛋白，并消灭这些癌细胞。

欧洲首个治疗青少年囊性纤维化药物有望获批

· 如果获得批准，KALYDECO®(ivacaftor)将成为欧洲首个也是唯一一种治疗R117H突变的囊性纤维化药物，R117H突变是最常见的残留功能突变，患者年龄最小为6个月

FDA授予DSG3-CAART治疗粘膜寻常型天疱疮快速通道资格

DSG3-CAART是基于宾夕法尼亚大学的许可技术，并与该大学合作开发。

治疗常染色体显性视神经萎缩的反义寡核苷酸疗法的研究进展

· TANGO反义寡核苷酸治疗眼疾的首次体内概念验证实验 · 在美国基因和细胞疗法学会年会（ASGCT）上发表的结果进一步验证了该公司不基于突变的方法来增强蛋白表达以治疗严重的遗传性疾病的概念的有效性

治疗皮肤T细胞淋巴瘤的合成金丝桃素在欧洲获得专利

这项新专利扩展了Soligenix的综合专利范围，包括对纯化合成金丝桃素组成成分、合成方法和在CTCL和银屑病治疗中的治疗方法的保护，并正在全世界推行。

罕见病“铜娃娃”救命药停产告急厂家：原料断供了

治疗该病的二巯丙磺钠注射液出现断货，母女俩已无法按正当剂量注射。

库欣病新药在美全面上市销售

ISTURISA是首个也是唯一一个被FDA批准的11β-羟化酶抑制剂，证实可使绝大部分成年患者皮质醇水平正常化，并具有可控的安全性。

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