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陕西省儿童罕见病诊治联盟成立
行业资讯
2019/07/18
首批联盟成员单位由省内儿科诊疗技术实力强、患儿门诊量大、患者认可度高的23家三甲医院组成。西北妇女儿童医院为联盟牵头单位。
征集支持｜关于明确阻碍无障碍设施使用行为的法律责任的倡议
会议/活动
2019/07/18
无障碍卫生间被占用或锁住、无障碍电梯被锁住无法使用等情况，也时有发生，甚至是一些商场、学校、地铁站、火车站等公共场所的常态。
全国首例！创新介入治疗让绝望患儿看到“生的曙光”
行业资讯
2019/07/17
肺动脉高压就是肺循环的高血压，“特发”是指病因不明确。人体有两套循环：一套是体循环，另一套叫肺循环，。体循环的压力过高是我们通常所说的高血压，而肺循环压力过高就是肺动脉高压。
GSK全球首个系统性红斑狼疮(SLE)生物制剂倍力腾(Benlysta)获批在中国内地上市
FDA/EMA /CFDA
2019/07/17
系统性红斑狼疮（SLE）是最常见的狼疮类型，约占全部狼疮病例的70%，这是一种慢性、无法治愈的自身免疫性疾病，患者体内产生自身抗体攻击机体任何一个组织。如果病情得不到控制，将会导致严重的症状，包括长期的器官损伤，甚至过早死亡，该病同时会对患者的身心健康造成巨大影响。
药监局局长焦红出席中国医药创新发展大会，强调支持罕见病药品研发
行业资讯
2019/07/17
7月16日上午，中国医药创新发展大会在济南开幕，国家药品监督管理局局长焦红出席大会并讲话。
AT-007治疗半乳糖血症的1/2期研究启动
研究/数据
2019/07/17
该研究名为ACTION-Galactosemia，将（首先）在健康志愿者中探索AT-007的安全性和药代动力学（PK），然后评估其治疗半乳糖血症成人受试者的安全性、PK和生物标志物效应。
青蒿素衍生物红斑狼疮候选新药进入II期临床
研究/数据
2019/07/16
据悉，II期临床试验将在被确诊为轻中度系统性红斑狼疮的患者中开展。专家表示，如临床试验顺利推进，上市后将有望填补该领域小分子药物的空白，为患者提供新的治疗选择。
Alnylam制药提交Givosiran治疗急性肝卟啉症的上市许可申请
FDA/EMA /CFDA
2019/07/16
Givosiran之前还获得了美国食品药品监督管理局（FDA）授予治疗AHP的突破性疗法和孤儿药资格认定，而且已经向FDA提交了新药上市申请（NDA）。
DMD获批疗法临床试验结果积极 显著延缓肺功能衰退
研究/数据
2019/07/16
Sarepta的研究管线中还有多款使用外显子跳跃策略治疗DMD的在研疗法。其中包括引入外显子53跳跃的golodrisen，和引入外显子45跳跃的casimersen。Sarepta表示，通过引入外显子跳跃来治疗可高达80%的DMD病例。
修饰基因研究为腓骨肌萎缩症提供潜在治疗靶点
研究/数据
2019/07/15
研究人员预计，GWAS分析也可应用于其他遗传性疾病，以便对可能致病的所有遗传因素进行更细致的理解。
Exondys 51在3项临床试验中均显著延缓患者呼吸功能下降
研究/数据
2019/07/13
这些特别试验集中在呼吸功能，比较了接受Exondys 51治疗的患者与来自国际神经肌肉合作研究组杜氏自然史研究（CINRG DNHS）全球数据库中年龄范围、类固醇使用、基因型匹配的患者。
DMD获批疗法临床试验结果积极 显著延缓肺功能衰退
研究/数据
2019/07/12
进行性肺功能衰竭进展到需要辅助呼吸治疗的地步，是DMD病情恶化的一个重要标志，会对患者的生活质量造成严重的影响。而保留呼吸肌，减缓肺功能的下降，能最终影响DMD的发病率和死亡率。
研究人员开发出快速精确的天使综合征和普拉德-威利综合征诊断测试
研究/数据
2019/07/12
他们总结道：“快速而精确的PWS或AS诊断方法可以使药物干预更有效，让患者避免这些疾病的病征，从而提高生活质量。”
重磅多发性硬化症药物：诺华芬戈莫德国内技术审评火速完成！
研究/数据
2019/07/12
事实上，中国跟全球多发性硬化症诊疗水平差距很大，由于国内审评审批政策改革，罕见病用药和临床急需用药的国内可及性将会明显改善。
首例PGT技术阻断遗传病胎儿诞生
研究/数据
2019/07/12
这意味着，PGT技术从源头上阻断了先天性骨骼发育不良的遗传病，张女士的宝宝终于健康诞生。
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