罕见病信息网

首页 >资讯

美发布儿童基因检测与筛查指南

近日，代表儿科医生和遗传学专家的两个组织颁布了一项新指南，为医生何时测试儿童DNA来发现遗传性疾病提供指导方针。

遗传发育所等利用外显子组测序鉴定一个新白化病基因

遗传发育所等利用外显子组测序鉴定一个新白化病基因

中国首个结节性硬化症（TSC）专病门诊在京成立

中国首个结节性硬化症（TSC）专病门诊在京成立，结节性硬化症（TSC）诊断和治疗新进展研讨会同步召开

英拟投入1亿英镑绘制癌症和罕见病基因序列图

【环球网报道记者赵朔苇】据英国路透社12月10日报道，英国拟为近10万癌症或其它罕见疾病的患者绘制基因序列图，以研发新的药物。

Nature：全球基因组研究者共同寻求疾病发生的遗传根源

通过解码来自非洲、亚洲、欧洲以及美国等地超过1000人的基因组信息，来自华盛顿大学医学院等处的研究者揭开了人类全基因组遗传变异的详细信息，这将帮助研究者寻找罕见及常见疾病的遗传根源。

Versartis发布VRS-317生长激素I期临床研究结果

Versartis公布VRS-317 双盲、随机 I 期临床研究的积极结果，VRS是一种重组人类生长激素（rhGH）。

高剂量辛伐他汀可降低MS患者脑萎缩

一项新的双盲、安慰剂对照、2期研究（MS-STAT trial）表明，高剂量辛伐他汀可使病程超过2年的继发性进展型多发性硬化症患者全脑萎缩率降低40％。

华大基因费城儿童医院联合基因中心开始提供临床测序应用

2012年9月27日，费城儿童医院（CHOP）与华大基因联合宣布，华大基因-费城儿童医院联合基因组学中心（BGI@CHOP Joint Genome Center）（以下简称“BGI@CHOP中心”）将正式开始在符合CAP/CLIA认证的环境下进行临床测序应用，助力临床疾病诊断、治疗。

NEJM：多发性硬化症诊断新标记物

科学家分析MS患者的血液，发现一种攻击细胞膜上特定钾离子通道的抗体。钾离子通道在肌肉和神经细胞传送脉冲过程中发挥了重要作用，而正是上述这些传输过程在MS患者体内受到了抑制。

华大基因和CHOP联合开展“1,000种罕见病基因组项目”

2012年6月18日，华大基因（BGI）和美国费城儿童医院（The Children’s Hospital of Philadelphia, CHOP）宣布双方将联合开展1,000种罕见疾病基因组学研究，望能寻找到更多与罕见病相关的致病基因，为疾病的临床诊断和个性化治疗奠定坚实的遗传基础。据了解，双方将首先对1,000个罕见病患者样本进行外显子测序及生物信息学分析。

诺华肢端肥大症药物pasireotide在III期研究达预期主要目标

2012年5月7日，诺华（Novartis）公司实验性药物pasireotide LAR在III期研究中达到了预期主要目标，该药用于一种罕见的内分泌紊乱疾病的治疗。

XenoPort向FDA提交XP23829研究性新药申请

2012年5月24日，XenoPort生物制药公司宣布，已向FDA提交XP23829的研究性新药申请（INDA），用于复发-缓解型多发性硬化症（RRMS）的治疗。

GreenGene F在美治疗A型血友病进入3期临床试验

2012年2月28日，美国FDA批准韩国生物制药公司绿十字公司的IND申请，该IND申请是关于启动一项重组VIII因子产品GreenGene F(Berotocog alfa)在美国治疗A型血友病的3期临床试验。

遗传发育所等在溶酶体运输机制和白化病研究中取得进展

溶酶体运输是囊泡运输的重要环节，它参与溶酶体及相关细胞器发生、蛋白质等的降解与信号转导活性的调节、细胞分泌等重要细胞功能。已知参与溶酶体运输过程的蛋白质复合体有多种，如AP-3，HOPS，BLOC-1，BLOC-2，BLOC-3，ESCRT等，这些复合体在货物分子的分选和溶酶体运输中发挥精细的分工与协作，形成有条不紊的的分子网络，但其具体的分子机制仍不清楚。

血友病长效抗凝血因子VIIa-CTP小鼠实验取得成功

Prolor生物科技公司宣布长效凝血因子Factor IIa药物（VIIa-CTP）用于治疗血友病实验鼠大获成功。

< ... 379 380 381 382 >

公益项目

科研招募

基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

人物故事

视频

快进人生
《罕罕漫游》宣传片

报告下载

招聘

和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划

公众号

返回顶部