随着医疗保障体制的建设和完善，患有常见病、慢性病的患者逐渐得到了保障。但对于一些特殊疾病，特别是一些遗传性的“罕见性疾病”的治疗保障机制，在我们国家还没有相关的政策、法规。

由于大部分罕见病属于遗传性疾病，防治工作较为困难，同时，由于患病概率低、患病总体人数相对较少，罕见病群体及其面临的各种困难尚未引起各级政府和社会公众的普遍关注，导致这一群体在疾病诊疗与费用分担、药品获得、社会福利待遇、家庭与社会支持等方面面临着诸多实际困难，针对罕见病群体各项权益保护的政策基本上处于缺位状态，致使这一群体处于极端弱势地位。

欧盟规定，罕见病是指患病率低于0.5‰的疾病。我国目前对罕见病没有官方的权威定义。按照专家观点，我国现有人口按WHO罕见病发生率计算，仅仅罕见病患者就超过千万人之多。

大约在一年前，FDA出台了一项BTD（breakthroughtherapydesignations）政策，给予那些具有特殊疗效、突破性进步的药物授以突破性药物地位，以促进其研发进程。而经过一年的时间，大约有37种药物获此殊荣。

贵州省新农合重大疾病保障覆盖哪些疾病？保障范围内疾病的医疗费用个人如何负担？参合患者如何申请新农合重大疾病保障？近日，省卫生厅农村卫生管理处针对老百姓最关心的几个问题作出解释，贵州省新农合现将24种重大疾病纳入保障范畴，其中5种疾病免费救治。

在美国政府遭遇财政困境的当口作出这一安排实属不易。资助金额可谓杯水车薪，但这是对项目的道义支持。10月21日，FDA宣布对15个罕见病开发项目颁发奖励基金，总额超过1400万美元。

将罕见病人群整合纳入特殊社会服务的十项指导原则的一份完整手册现已推出（手册英文PDF），该手册为欧盟罕见病专家委员会（European union Committee of Experts on Rare Diseases, EUCERD) 罕见病联合行动成果之一。

《中华人民共和国药品管理法》将“大修”，以修复药品审批标准不统一，药品不良反应仍存在瞒报、漏报、迟报现象，缺乏药品监管的公众参与制度等实施中存在的问题。清华大学法学院药事法研究所主任王晨光介绍，该法的修订已纳入全国人大立法计划。

本文探讨美国与欧盟就儿科罕见病所实行的政策，并为今后发展贡献良计。对此，我们以儿科罕见病与公共政策为重，参阅报告23份，立法文件9份。基于欧洲罕见疾病组织(Eurordis)所得5963份调查，我们对治疗结果与满意程度进行评估。美国并无类似调查。

美国参议院和众议院税务委员会，在夏季休会期间一直忙于草拟预定于秋季提出的税务改革法案。此次改革可能导致“孤儿药税务减免”法案的取消，后者旨在促进制药公司的孤儿药研发。多家生物技术公司正与制药厂商以及患者权益保护组织联合呼吁，以争取使该法案继续生效。

运城市农村居民重大疾病提高医疗保障水平工作实施方案（试行）的通知。

国家食品药品监督管理局关于深化药品审评审批改革进一步鼓励药物创新的意见，国食药监注[2013]37号，2013年02月22日 发布。

2013年1月4日，华盛顿特区。30年前的今天，罗纳德·里根（Ronald Reagan）总统签署了《孤儿药法案》（Orphan Drug Act），使之生效为法律，以鼓励研发惠及百万计的美国罕见病患者的治疗方法。