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突破，又一款罕见病AAV基因疗法12个月积极数据公布，有望26年获批上市！

黏多糖贮积症Ⅱ型 (mucopolysaccharidosis typeⅡ, MPSⅡ) 是MPS中唯一一种X连锁隐性遗传病，又称亨特综合征。MPSⅡ发病率约为1.07/100000，是我国和其他东亚地区最常见的MPS类型，约占所有MPS的一半，已纳入我国《第一批罕见病目录》

看见七万个未来：杜氏肌营养不良患者面临多重困境 | 世界DMD知晓日

健康中国下的罕见病挑战：聚焦库欣综合征防治与保障

2025（北京）Alport综合征国际研讨会开幕快报

喜讯 | 信念医药成功完成杜氏肌营养不良症基因疗法注册临床研究的首例受试者给药

中国上海，2025年9月5日 —— 专注前沿基因治疗领域的创新型企业信念医药集团（Belief BioMed，BBM）（下称“信念医药”）今日宣布：其自主研发和生产的BBM-D101注射液的注册类临床研究（CTR20252461）在中国医学科学院北京协和医院神经科戴毅主任的主持下，顺利完成首例受试者给药。

重磅！FDA推出罕见病新规，打破传统药物审评框架

2025年9月3日，美国FDA发布了“罕见病证据原则” (Rare Disease Evidence Principles, RDEP)，旨在打破传统药物审评框架，为罕见病创新疗法构建一个更灵活、更高效的审评路径。此举是继加速批准通道后，FDA在应对罕见病领域巨大的未满足临床需求方面的又一里程碑式举措

这款创新疗法获FDA力挺，罕见病患者将迎来曙光

2025年9月2日，临床阶段生物制药公司Spinogenix传来振奋人心的消息：与FDA的C类会议的积极反馈，支持SPG601用于治疗脆性X综合征（FXS）患者——基于今年早些时候在辛辛那提儿童医院完成的 2a 期试验的数据。

20亿美元！生物医药巨头Vertex重金押注，开发罕见病疗法

稳住“肌”础力——重症肌无力用药指南

胸外科病房里，有许多像您一样的勇士正与重症肌无力（MG）共处。肌肉力量的“时好时坏”确实让人困扰，影响着咀嚼、吞咽、说话、呼吸甚至表情。别担心，药物治疗是稳住“肌”础力量的关键武器！但用药讲究精准平衡。让我们带您认识常用药，用好这副“药”天平，为生活装上“稳定器”。

脊髓性肌萎缩症口服片剂药物获批

8月27日，国家药品监督管理局正式批准罗氏制药旗下的神经罕见病创新药物艾满欣（Evrysdi，利司扑兰）片剂用于治疗2岁及以上且体重≥20公斤的儿童及成人患者的脊髓性肌萎缩症（SMA）。

上海发布第六批“新优药械”目录，三款罕见病创新药重磅入选

近日，上海市科学技术委员会、上海市卫生健康委员会、上海市医疗保障局发布了《上海市生物医药“新优药械”产品目录》(第六批)。其中，有3款罕见病药物入选。

9月，5款罕见病药有望在美国获批

处方药使用者费用法案(PDUFA)日期是指美国美国食品药品监督管理局(FDA)设定的审查新药申请(NDA)或生物制剂许可申请(BLA)并做出上市批准最终决定的最后期限。根据PDUFA的预期目标日期，预计2025年9月，美国FDA将对5款罕见病药物做出监管决定。

一项跨越49年的研究：追踪DMD患者死因，呼吁关注严重并发症

一场足球赛为卢卡点亮希望，让罕见病被世界看见

前两天，瓦伦西亚对阵赫塔菲赛前，梅斯塔利亚球场北看台展开一幅巨型横幅：主体是交织的爱心，中央黑色墨镜象征 “守护”，加泰罗尼亚语 “Per Luca”（献给卢卡）的字样，在看台上格外醒目。

全球首款！赛诺菲自免BTK抑制剂获批上市

2025年8月29日，赛诺菲宣布美国 FDA 已批准其 BTK 抑制剂 Wayrilz (Rilzabrutinib) 上市，用于对先前治疗反应不足的持续性或慢性免疫性血小板减少症（ITP）成人。这也是全球首个获批治疗免疫性血小板减少症的 BTK 抑制剂。

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