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全球首例！定制化基因“剪刀”挽救罕见重症婴儿

最近，美国费城儿童医院（CHOP）与宾夕法尼亚大学医学团队利用定制的CRISPR基因编辑疗法，成功治愈了一名患有罕见遗传病的儿童。

RNA编辑/AAV递送药物积极临床前研究结果公布

2025年5月16日，RNA基因治疗领域的领导者Shape Therapeutics宣布该公司在2025年5月13日至17日于美国路易斯安那州新奥尔良举行的美国基因与细胞治疗学会（ASGCT）第28届年会上，通过多次口头和海报展示分享了数据。

12个罕见病药物迎新进展；全球首个个体化CRISPR基因编辑疗法问世，治疗罕见病婴儿；中国罕见病高峰论坛报名中 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。

天使综合征AAV基因疗法即将启动首次人体研究

罕见病药获批！16年等待终破局，全球50国疗效验证

4月22日，据国家药品监督管理局官网公示，Recordati集团中国全资子公司锐康迪（北京）医药有限公司，赛尼芬®（注射用双羟萘酸帕瑞肽微球）获得中国国家药品监督管理局（NMPA）上市批准。

终于等到！适锐飒重磅上市

对于库欣综合征患者来说，长期缺乏有效药物一直是治疗的难题。

我国自主研发，又一款罕见病新药获批上市

5月15日，中国国家药监局（NMPA）官网宣布，通过优先审评审批程序批准北海康成申报的注射用维拉苷酶β（商品名：戈芮宁）上市

罕见病基因疗法在美接受审查，今年底有望获批

5月13日，REGENXBIO公司宣布，美国FDA已正式受理其递交的clemidsogene lanparvovec（RGX-121）生物制品许可申请（BLA），用于治疗II型黏多糖贮积症（MPS II，亨特综合征）。

刚刚！北海康成戈谢病1类创新药获批上市

今日（5月15日），中国国家药监局（NMPA）官网刚刚宣布，通过优先审评审批程序批准北海康成申报的注射用维拉苷酶β（商品名：戈芮宁）上市，适用于12岁及以上青少年和成人I型和Ⅲ型戈谢病患者的长期酶替代治疗。

突破血脑屏障！REGENXBIO 罕见病 AAV9 基因疗法有望年底上市

当地时间 5 月 13 日，REGENXBIO 宣布，美国 FDA 已受理其为在研基因疗法 clemidsogene lanparvovec（RGX-121）提交的生物制品许可申请（BLA），用于治疗 II 型黏多糖贮积症（MPS II，亦称亨特综合征）。

1.46亿美元融资，开发三种罕见病疗法

近日，荷兰生物技术公司Azafaros宣布完成1.46亿美元B轮融资，将用于推进旗下新药nizubaglustat在三种罕见代谢类疾病中的三期临床试验。这是继2020年完成2500万欧元A轮融资后，该公司五年来首次公开募资。

信念医药帕金森病基因治疗药物BBM-P002注射液获临床试验默示许可

本次临床试验是一项开放、单次给药临床研究，旨在评估立体定向双侧壳核注射BBM-P002注射液在原发性帕金森病受试者中的安全性和有效性。

MavriX Bio：罕见病AAV基因疗法即将启动首次人体研究

2025年5月12日，MavriX Bio，一家专注于开发治疗天使综合征 (AS) 的转化基因疗法的临床阶段生物技术公司，宣布美国FDA已批准其用于治疗AS的腺相关病毒 (AAV) 基因疗法 MVX-220 的临床试验 (IND) 申请。

肌萎缩侧索硬化症中的创新药物应用

根据《Translational Neurodegeneration》最新发表的综述，本文将重点探讨反义寡核苷酸（ASO）作为创新药物在神经退行性疾病，特别是在肌萎缩侧索硬化症（ALS）中的发展历程、作用机制及其临床探索。

9.7年的等待：发作性睡病诊断延迟与生活质量下降

发作性睡病作为一种罕见的终身性神经疾病，其诊断往往被延迟近10年，这严重影响了患者的生活质量。

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