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女星自爆患罕见病，中国名人为何鲜少公开罕见病？

突发，一名患者死亡！基因疗法被紧急叫停

5月27日，Rocket Pharmaceuticals公司（以下简称“Rocket”）宣布其针对Danon病（一种溶酶体糖原贮积病）的在研基因疗法RP-A501的Ⅱ期关键性临床试验中出现一例严重不良事件（SAE），一名患者在治疗过程中因毛细血管渗漏综合征相关并发症导致急性感染，最终死亡。

66%有效率远超预期！首个Prime Editing人体试验重磅结果公布！

近期，基因编辑领域捷报频传！在CRISPR-Cas9碱基编辑技术刚刚取得首个临床成功案例的热度尚未散去之际，另一种被誉为"基因编辑2.0"的技术——Prime Editing（简称PE编辑）也传来振奋人心的消息。

韩国总统候选人李在明：加强罕见病治疗国家保障，全力支持药品供应

据韩媒5月28日报道，韩国共同民主党总统候选人李在明表示，“将加强罕见病及重症难治疾病治疗的国家保障。”

饶毅创建的基因治疗公司发布苯丙酮尿症创新AAV基因药物疗效及安全性数据

华毅乐健发布了公司自主研发的一款针对遗传性代谢病PKU的基因治疗候选药物GS1168，展现了中国创新力量在基因治疗领域的重要突破。

长效生长激素落地海南博鳌，无需每天注射，用药频率降至七分之一

2025年5月24日，海南省妇女儿童医学中心（以下简称“省妇儿中心”）乐城分院完成了每周一次长效生长激素Somapacitan注射液在国内的首例用药。

海南将数字疗法纳入医保，6月1日起执行

5月22日，海南省医疗保障局、海南省卫生健康委员会发布关于做好数字疗法收费管理工作的通知，对数字疗法收费管理工作展开部署，自2025年6月1日执行。

14个罕见病药物迎新进展；四川省印发《四川省促进医药健康产业发展若干措施》；中国罕见病高峰论坛报名中 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。

世界首创！新型基因编辑技术首次用于治疗罕见病患者

5月19日，Prime Medicine公司宣布其PE编辑疗法PM359在慢性肉芽肿病(CGD)患者的首次人体临床试验中取得了突破性进展！

腓骨肌萎缩症临床试验完成首位患者用药

Actio Biosciences前不久宣布，首位参与者已在其牵头项目ABS-0871的1期健康志愿者临床试验中服用TRPV4抑制剂，用于治疗TRPV4阳性的腓骨肌萎缩症2C亚型（CMT2C），这是一种严重的周围神经疾病。

只花6个月！全球首例基因编辑婴儿治疗成功

圣因生物靶向CFB的siRNA新药获批临床

5月20日，圣因生物（SanegeneBio）宣布，其自主研发的靶向CFB的小核酸（siRNA）药物SGB-3383注射液临床试验申请已于近日获得中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）临床试验默示许可，拟用于治疗补体介导的肾脏疾病（包括IgA肾病、C3肾小球病、免疫复合物介导的膜增生性肾小球肾炎、非典型溶血尿毒综合征等）。

福贝生物又一款渐冻症1类新药获批临床

5月19日，福贝生物宣布，其自主开发的具有全新作用机制的1类新药4B02-01注射液获得中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）临床试验默示许可，拟开展治疗肌萎缩侧索硬化症（俗称渐冻症，简称ALS）的临床试验。根据新闻稿，4B02-01是福贝生物第三款进入临床研究阶段的ALS创新药。

19.48亿！BioMarin收购药企加强罕见病业务，爆涨178%

近日，BioMarin宣布以每股4.00美元的全现金收购总部位于美国波士顿的罕见病药物开发公司Inozyme Pharma，总对价约2.7亿美元（按今天的汇率计算，约为19.48亿元人民币）。

这类线粒体综合征新药进入临床

Pretzel Therapeutics是利用细胞能量为一系列疾病（包括神经系统、肌萎缩、代谢和罕见疾病）开发新疗法的领导者，该公司前不久宣布在《Nature》杂志上发表最新研究成果，阐明治疗线粒体DNA（mtDNA）耗竭综合征的新型疾病调节作用机制。

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