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真性红细胞增多症药物5年长期结果公布

PV是一种罕见慢性血癌，当骨髓产生过多的红细胞，导致血液比正常血液浓稠，从而导致一系列并发症。

诊断难、治疗难、负担重罕见病迎来靶向治疗新进展

在上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林看来，罕见病患者因人数稀少而社会关注较少，也面临更突出的“看病难看病贵”问题。

海口市人民医院逯军医生：“博弈”罕见病

那天，他突然被通知到省内一家三甲医院会诊一个孩子的病情，那是个六七岁的海南本地男孩阿昭（化名），全身肌肉无力，当时情况很糟，却始终无法诊断出来，已经准备上呼吸机抢救。会诊结果疑为儿童罕见病“肉碱缺乏症”。

南通4龄童高血压原是罕见心脏病“捣鬼” 无锡明慈医院小切口手术2小时成功矫治

Shone综合征是一种罕见先天性左心多发梗阻病变为特征的心脏畸形，左心室肥厚是此病的间接征象。

EB-101进入III期临床，治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)！

目前，大多数计划入组VIITAL研究的患者已完成了斯坦福大学的预筛查过程，该公司预计VIITAL研究的首例患者将在2020年第一季度接受治疗。

“爱心厦门”在全国率先开展重特大罕见病患者救助工作

目前，由该市医保局推动市医保学会成立的重特大、罕见病救助基金，已先后援助3名重特大罕见病患者。

胎儿肚子里藏着另一个胎儿，发病率五十万分之一，该终止还是继续妊娠？

专家介绍，寄生胎又称“胎内胎”，是一种罕见的先天性疾病，发病率在五十万分之一左右。通常指完整胎体的某部分，寄生有另一个或几个不完整胎体。不完整胎体会随着完整胎体的成长而成长，一般为体积增长，会长四肢，但缺少心肺等人体重要器官。据介绍，双胎妊娠中，如果受精卵分裂发生在妊娠第13天前

治疗两种罕见代谢疾病，Ultragenyx公司两款基因疗法在1/2期临床研究中获长期阳性数据

评估两种疗法分别用于治疗糖原累积病Ia型（GSD Ia）和鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）缺乏症（OTCD）的长期安全性和疗效。Ultragenyx公司预计将在2021年启动两种疗法的3期研究。

FDA发布2020年新药年度报告，孤儿药获批占大头文章链接：制药网 https://www.zyz

截至目前，FDA已授予5712个孤儿药资格，批准930个孤儿药适应症。

新版医保目录破解“用药”难题

119种新药以“较高性价比”入围，平均降价超五成

研究对“孤儿药”采购作出特殊安排

坚持保基本，重点将基本医保药品目录内用量大、采购金额高的药品纳入采购范围，逐步覆盖临床必需、质量可靠的各类药品和耗材。研究对治疗罕见病的“孤儿药”采购作出特殊安排。

用爱为“渐冻人”丈夫创造生命奇迹

以坚强的守护表达爱与责任，给予爱以最美的诠释。这是孙玉春对生活的告白，更是对爱最深刻的解读。

有望斩获第4款FDA批准疗法，Alnylam皮下注射RNAi疗法3期临床试验结果积极

Vutrisiran利用了Alnylam的增强稳定化学（ESC）-GalNAc-偶联递送平台，提高了它的效力和代谢稳定性，让患者只需每3个月接受一次皮下注射治疗。

镰刀型细胞贫血症基因疗法最新数据公布

ARU-1801将修饰的γ-珠蛋白基因整合到自体干细胞中，目的是通过增加胎儿血红蛋白水平来恢复正常的红细胞功能。修饰的γ-珠蛋白的高效力使ARU-1801能够使用RIC进行移植。

山东首例造血干细胞移植治疗重症联合免疫缺陷病患儿从山一大一附院顺利出仓

航航是一名8月龄的可爱小宝，更是家长眼中的珍宝，因为“航航”曾有一个哥哥，一个姐姐生后不久便夭折，航航的出生让这个家庭又点亮新的生命之光。

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国内首个！APDS靶向药临床首例疗效显著，患者招募启动

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