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小胖威力综合征的2期试验招募到首位患者

评估Pitolisant治疗小胖威利综合征（Prader-Willi Syndrome，PWS）日间过度嗜睡和其他主要症状的安全性和有效性。

福利！五十二种疾病被纳入广东省基本医疗保险门诊特定病种

据悉，包括多发性硬化在内，五十二种疾病被纳入广东省基本医疗保险门诊特定病种（即一类门诊）。这意味着广东省包括多发性硬化在内的患者，在新的一年将开始享受更便利的医保报销待遇。

治疗软骨发育不全，BioMarin宣布在3期扩展研究中超过两年的长期获益

第二项支持性分析评估了vosoritide连续给药超过2年的治疗效果（n=119），显示与未治疗组相比，治疗组AGV增幅为1.69 厘米/年。

丽水市人民政府办公室关于明确参保全民健康补充医疗保险（浙丽保）相关事项的通知

方案实施后，非我市户籍人员及市外户籍迁入人员在我市参加基本医疗保险并参加全民健康补充医疗保险（浙丽保）的，在保险期内因治疗既往已患重大疾病产生的相关治疗费用不纳入全民健康补充医疗保险范围（既往重大疾病见附件）。

基因疗法治疗黏多糖贮积症的I/II期试验中完成患者给药

RGX-111是一款用于治疗黏多糖贮积症1型（赫尔勒氏综合征）的候选药物。RGX-111计划利用AAV9载体传递合成α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA）的基因。

C3肾小球病临床试验最新结果

补体3肾小球病（C3G）是一种非常罕见的、潜在的进行性肾脏疾病，可出现在所有年龄段的患者中，包括儿童。

哈医大一院骨科专家截断脊髓椎体治疗罕见先天脊髓疾病

在经过相关检查后，菲菲除了患有脊柱侧弯，且后凸畸形、双肩不等高、高弓足、腰部皮肤毛发分布异常，诊断为先天性脊髓拴系综合征、低位圆锥、脊髓纵裂、脊柱侧弯，是一种罕见病。

最高获200万元保障 “惠医保”明起可参保

自2021年1月5日起，凡参加该市基本医疗保险的参保人均可参保，60周岁以下和60周岁以上人员，每人每年分别缴费150元、200元，即有望获得一年最高200万元的医疗保障，参保时间将持续至今年2月5日。

弗里德里希共济失调的全球3期临床试验启动

vatiquinone已获得美国食品和药物管理局（FDA）治疗弗里德里希共济失调的孤儿药和快速通道资格认定。

三种罕见病纳入青岛全民补充医疗保险特药保障

其中，治疗戈谢病、庞贝氏病和法布雷病等三种罕见病必需的特殊疗效药品按照省大病保险规定支付政策执行，即：起付标准为2万元，2万元至40万元以下的部分支付80%，40万元(含)以上的部分支付85%，一个医疗年度内每人最高支付90万元。

儿童罕见病发生率低但很严重需提供全生命周期照护

让更多人关注罕见病，让更多的罕见病儿童得到救助和救治，让罕见病诊治更加规范、系统，为这些特殊的嫩芽点亮满天繁星。

哈尔滨12岁男孩一笑起来就止不住！背后真相令人心疼

朱雨岚教授表示，下丘脑错构瘤主要见于儿童或青少年，是一种极为罕见的先天性脑组织发育异常。临床症状包括痴笑样癫痫和性早熟，有些患儿还合并认知障碍、记忆力减退和注意力缺陷等。

北京协和医院：多学科协作进行疑难重症和罕见病诊疗

据介绍，北京协和医院在国家首次三级公立医院绩效考核中排名第一。韩丁称北京协和医院在抗击疫情、国家医改、健康扶贫、罕见病诊疗等方面发挥着公立医院排头兵的作用。

国家医保谈判现场再现“灵魂砍价”：7和4连在一起不吉利，再降一块吧

今年国家医保谈判现场再度出现“灵魂砍价”一幕。12月28日，国家医保局公布今年医保谈判结果显示，经过谈判，共119种谈判成功，其中目录外谈判成功96种，目录内谈判成功23种，谈判总成功率为73.46%，谈判成功的药品平均降价50.64%。

丙酮酸激酶缺乏症基因疗法临床试验数据公布

这名患者在治疗后1个月时的外周血VCN为2.21，提示植入迅速且稳定。循环胆红素和其他溶血标志物也正常化

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