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基因疗法治疗黏多糖贮积症的I/II期试验中完成患者给药

RGX-111是一款用于治疗黏多糖贮积症1型（赫尔勒氏综合征）的候选药物。RGX-111计划利用AAV9载体传递合成α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA）的基因。

C3肾小球病临床试验最新结果

补体3肾小球病（C3G）是一种非常罕见的、潜在的进行性肾脏疾病，可出现在所有年龄段的患者中，包括儿童。

哈医大一院骨科专家截断脊髓椎体治疗罕见先天脊髓疾病

在经过相关检查后，菲菲除了患有脊柱侧弯，且后凸畸形、双肩不等高、高弓足、腰部皮肤毛发分布异常，诊断为先天性脊髓拴系综合征、低位圆锥、脊髓纵裂、脊柱侧弯，是一种罕见病。

最高获200万元保障 “惠医保”明起可参保

自2021年1月5日起，凡参加该市基本医疗保险的参保人均可参保，60周岁以下和60周岁以上人员，每人每年分别缴费150元、200元，即有望获得一年最高200万元的医疗保障，参保时间将持续至今年2月5日。

弗里德里希共济失调的全球3期临床试验启动

vatiquinone已获得美国食品和药物管理局（FDA）治疗弗里德里希共济失调的孤儿药和快速通道资格认定。

三种罕见病纳入青岛全民补充医疗保险特药保障

其中，治疗戈谢病、庞贝氏病和法布雷病等三种罕见病必需的特殊疗效药品按照省大病保险规定支付政策执行，即：起付标准为2万元，2万元至40万元以下的部分支付80%，40万元(含)以上的部分支付85%，一个医疗年度内每人最高支付90万元。

儿童罕见病发生率低但很严重需提供全生命周期照护

让更多人关注罕见病，让更多的罕见病儿童得到救助和救治，让罕见病诊治更加规范、系统，为这些特殊的嫩芽点亮满天繁星。

哈尔滨12岁男孩一笑起来就止不住！背后真相令人心疼

朱雨岚教授表示，下丘脑错构瘤主要见于儿童或青少年，是一种极为罕见的先天性脑组织发育异常。临床症状包括痴笑样癫痫和性早熟，有些患儿还合并认知障碍、记忆力减退和注意力缺陷等。

北京协和医院：多学科协作进行疑难重症和罕见病诊疗

据介绍，北京协和医院在国家首次三级公立医院绩效考核中排名第一。韩丁称北京协和医院在抗击疫情、国家医改、健康扶贫、罕见病诊疗等方面发挥着公立医院排头兵的作用。

国家医保谈判现场再现“灵魂砍价”：7和4连在一起不吉利，再降一块吧

今年国家医保谈判现场再度出现“灵魂砍价”一幕。12月28日，国家医保局公布今年医保谈判结果显示，经过谈判，共119种谈判成功，其中目录外谈判成功96种，目录内谈判成功23种，谈判总成功率为73.46%，谈判成功的药品平均降价50.64%。

丙酮酸激酶缺乏症基因疗法临床试验数据公布

这名患者在治疗后1个月时的外周血VCN为2.21，提示植入迅速且稳定。循环胆红素和其他溶血标志物也正常化

家有“小胖”——罕见病“小胖威利”

Prader-Willi综合征，即普拉德-威利综合征（PWS），俗称“小胖威利综合征”，是由于第15号染色体基因缺失（或功能缺陷）所致的遗传综合征(第15号染色体部分片段缺失导致的先天性罕见病)，患者会因无法取得饱足感而导致无节制饮食。小胖威利综合征的人群发病率仅约1/15000，目前不可治愈，也没有控制食欲的方法。早期干预、严格的饮食控制和生长激素治疗可以提高生活质量。

9岁去世男孩捐肝源上海专家劈离式肝移植成功救治罕见病双胞胎

医生通过儿童劈离肝移植技术，用一个供肝同时救治一对肝糖原累及症双胞胎患儿获成功的案例此前未有报道。在6个多小时时间里，三台手术同时进行：供肝被劈离成左右半肝，其中465g的右半肝被植入哥哥体内，335g的左半肝被植入弟弟体内。

罕见肥胖症突破性药物！强效首创MC4R激动剂Imcivree(setmelanotide)：治疗一年

目前，setmelanotide正被开发作为一种靶向疗法，恢复受损MC4R通路的功能，重新建立罕见肥胖遗传性疾病患者的能量消耗和食欲控制，减少饥饿感、降低体重。在Imcivree批准前，还没有药物疗法来治疗这些罕见肥胖遗传性疾病。

不限年龄病史最高保额超 200万元

“惠医保”下周上线，为惠州首个政府主导的专属补充医保

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