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国内首个省级罕见病患者调研报告出炉：湖南78％罕见病患者能在本省确诊

其结果和建议有助于相关专家对湖南省罕见病患者基本生活情况的了解，设计相应的诊断、治疗和帮助模式。同时也为政府和相关部门决策提供科学依据。”

长期预防和减少遗传性血管水肿发作，武田单抗Takhzyro临床3期扩展研究结果积极

HAE平均发作率总体降低了87.4%，在预先规定的探索性终点中，68.9%接受Takhzyro 300 mg每两周一次治疗的患者发作期未超过12个月（N=209）。

武田药代动力学指导下的血友病管理工具获批上市

这是中国首个支持血友病药代动力学（PK）指导下的管理工具，也是截至目前国家药监局唯一批准的个体化预防凝血因子VIII剂量指导软件，供熟悉血友病A治疗的执业医疗专业人士使用。

黏多糖贮积症2型基因疗法扩大临床开发项目

RGX-121是一种研究性的一次性基因疗法，旨在使用AAV9载体将编码iduronate-2-硫酸酯酶（I2S）的基因通过脑室内给药直接递送到中枢神经系统（CNS）。

和罕见病搏斗半年的8岁男孩，睡衣上绣着“平安”

“我有点害怕了”，8岁的何明俊一字一顿地念出面前大门上的“造血干细胞移植病房”标识后，脸上露出了少有的胆怯。

imflidase 治疗抗GBM疾病2期试验积极数据

· 研究表明，imflidase可以快速清除抗GBM抗体，其中2/3的患者在治疗后六个月后无需依赖透析治疗。 · 积极数据表明，imflidase在抗GBM抗体病治疗中有可能改善患者肾功能，并标志imflidase在肾移植扩展中的一个重要里程碑。

全球首个血友病基因疗法！Roctavian美欧监管均遇阻碍：单次输注3年后年出血率减少96%！

Roctavian是全球进入监管审查的第一款血友病基因疗法，用于治疗重度A型血友病成人患者。此前，Roctavian已被美国FDA授予突破性药物资格（BTD）、被欧盟EMA授予优先药物资格（PRIME）、被FDA和EMA授予孤儿药资格（ODD）。

《救命的“短缺药”》报道后续 | 方明药业：已建立起短缺药全国配送体系

为了能将救命的短缺药及时送到患者手中，方明药业曾计划筹建一个覆盖全国的配送体系。让赵铤意外的是，没想到这一体系已在短短十余天内就初步建成。

两岁罕见遗传代谢病患儿上海成功植入妈妈的肝脏获得新生

麒麟的父母突然发现孩子走路逐步不稳、不喜欢走路、易摔倒，当地医院检查认为孩子得了佝偻病，同时存在严重肝硬化伴有多发肝脏结节病灶。

让罕见病患者不再是“医学孤儿”

关注罕见病，关爱罕见病患者，对保障公民健康权、提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。多部门合力，多学科协作，聚集研究人才、融合学科优势，是罕见病防治的必然路径。

4岁男孩患罕见病饱受折磨来青岛求医终获对症治疗

直到去年，小暄来到了山东大学齐鲁医院（青岛），在基因检测的辅助诊断下，才发现小暄患的是Majeed综合征，一种全世界只有十几例患者的罕见病。

三姐弟齐患罕见烟雾病，北京电视台来航空总医院采访报道

这宗家族聚集性烟雾病病例，再次例证了烟雾病具有一定的遗传性。北京电视台获悉后对此进行了专门的采访报道。

泉州落实国家医保谈判药品政策让参保患者用得起救急救命药

据了解，这114种药品多为近年来新上市且临床价值较高的品种，涉及癌症、罕见病、肝炎、糖尿病、耐多药结核、风湿免疫、心脑血管、消化等10余个临床治疗领域。

创新模式赋能罕见病诊疗，多方共付为健康中国助力

大量疑难罕见病在当地无法被认识、无法得到明确诊断和有效治疗。经常辗转多地多次就医，不但对患者的健康造成巨大影响，也给社会和家庭造成巨大经济负担。

杜氏肌营养不良症基因疗法研究新进展

PF-06939926目前正在进行评估，以确定这种基因疗法对患有DMD的男孩的安全性和有效性。

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