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Dravet综合征的2期研究完成首位患者给药

患者患有危及生命的癫痫发作，无法通过可用的药物进行充分控制，并且面临着SUDEP（癫痫猝死）和癫痫相关事故（如溺水或感染）的风险增加。

硬皮病基因疗法临床试验完成首位患者给药

目前的治疗方法包括针对炎症的全身或局部皮质类固醇、UVA光疗法和物理疗法。FDA没有批准治疗这种疾病的方法。

治疗法布里病成人患者，美国FDA延长pegunigalsidase alfa的PDUFA目标日期

美国FDA将pegunigalsidase alfa（PRX–102）治疗法布里病（Fabry disease）成人患者生物制品许可申请（BLA）的审查期延长三个月，预计不晚于2021年4月27日做出最终批复。

尿素循环障碍诊疗新进展

UCD是一种罕见的、危及生命的疾病，由先天遗传的代谢错误引起。目前的治疗方案可造成相关不良结果。

ALS的2a期临床试验招募到首位患者

AT-1501之前已获得美国食品和药物管理局的孤儿药资格认定，用于治疗肌萎缩侧索硬化症。

师生“暖风”行动吹暖罕见病少年的心

这个孩子身患一种罕见病，叫做杜氏进行性肌营养不良，俗称DMD。

脆性X综合征的临床2期研究积极结果公布

BPN14770在30例患者中表现出良好的安全性和认知行为功能方面的益处。

发作性睡病药物扩大适应症，用于治疗成人患者的猝倒

· WAKIX是首款也是唯一被批准用于治疗发作性睡病成人患者白天过度嗜睡或猝倒的非管制药品。

Leigh综合征研究新进展

· Taysha公司预计将于2021年向FDA提交TSHA-104的研究性新药申请； · 目前多个管线项目已获得儿科罕见病和孤儿药资格认定，包括用于GM2神经节苷脂病的TSHA-101、用于Rett综合征的TSHA-102和针对CLN1的TSHA-118。

嗜酸细胞性食管炎研究新进展

该研究性使用的资格认定获得是基于EoE患者3期试验A部分的阳性结果。

从“患者等药”到“药等患者”

联手打通了特许药械进口全链条通道，结合特许药械追溯管理平台将纸质审批转变为线上审批，让病人用药用械等待时间从6个月缩短到最快3个工作日。

诊断难，求药难，罕见病诊疗如何突破困境？

基因的随机突变性，给予了罕见病患者最坏的可能。

8岁女孩吃饭、考试甚至走路都容易睡着，医生说这是一种罕见病

经仔细询问和检查后，神经内科医生诊断卉卉患上了罕见的“发作性睡病”。

尼曼匹克病C型的3期临床试验开始招募

该公司前不久宣布，已收到美国FDA的通知，可以开始进行其3期全球关键性临床试验，一项双盲、随机、安慰剂对照、平行组、多中心3期研究，以评估2000 mg/kg Trappsol®Cyclo™ （羟丙基-β-环糊精）和护理标准对比安慰剂和护理标准的安全性、耐受性和疗效。

血友病基因疗法的三期研究完成首位患者给药

单次输注后的整个5年研究期间将对参与者进行分析，以进一步评估其持久性和功效。

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