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科学家首次实现活细胞RNA标记与无背景成像

针对这一亟需解决的技术挑战，杨弋、朱麟勇等组成了化学生物学与合成生物学联合交叉攻关团队，通过全新的分子设计及分子共同定向进化思路，首次获得了系列高亮、稳定、低背景的荧光RNA。

科学家发现GPR161突变易患儿童髓母细胞瘤

该研究发现了一种由GPR161突变引起的以儿童MBSHH为特征的新型脑肿瘤易感综合征。下一步，科研人员将对GPR161突变相关的肿瘤谱展开深入研究。（摘译自Journal of Clinical Oncology, Published online: 14 October 2019）

辉瑞与中国罕见病联盟战略合作：完善单病种诊疗规范、提升诊疗水平

辉瑞将积极地与中国罕见病联盟进行深层次合作，不断地把创新药物引入中国，让更多的罕见病患者能够得到更好的治疗的同时，也让更多的中国医务人员、高危人群及大众了解罕见病、关注罕见病。

FDA批准首款药物以延长罕见病患者无痛光照时间

Scenesse（afamelanotide）是一种黑皮质素1受体（MC1-R）激动剂，可增加皮肤中不依赖于光照的真黑色素生成。这一药物是通过皮下注射给药的植入物。

第一届脊髓性肌萎缩症国际高峰论坛在京举办

随着病程的发展，最终影响吞咽和呼吸功能，严重威胁患者生命。SMA是导致婴儿死亡的主要遗传原因，也是导致成人残疾的重要原因。

从小分子到基因疗法肖啸教授看明天

目前获批的基因疗法，一个是诺华公司治疗脊髓肌萎缩（SMA）的Zogensma，另一个就是Spark公司治疗遗传视神经营养不良的Luxturna。

赛诺菲携3款罕见病新药亮相进博会为患者带来新希望

赛诺菲6日在第二届中国国际进口博览会上带来了三款罕见病领域的创新药物，以期助力中国法布雷病、B型血友病及黏多糖贮积症Ⅰ型患者直面健康挑战，绽放生命的希望。

DCCR治疗小胖威利综合征3期试验第二次DSMB审查获得积极结果

2018年7月，美国食品药品监督管理局（FDA）授予DCCR治疗PWS的快速通道资格认定。在此之前，二氮嗪胆碱已经获得美国和欧盟授予治疗PWS的孤儿药资格认定。

研究揭示骨肉瘤的新治疗靶点

在动物模型中，研究人员证明了免疫分子IL23对骨肉瘤（osteosarcoma）的发展至关重要。通过靶向IL23，研究作者成功地缩小了小鼠的骨肉瘤体积。

究人员发现治疗肺纤维化的新靶点

IPF是一种进行性的、通常会致命的肺部疾病，其特征是肺部瘢痕组织不断积聚，从而造成患者严重呼吸困难。

如何利用“DNA修复错误”机制治疗疾病？

研究人员使用MHcut和商业基因组编辑技术，以极高的精确度在iPS细胞中创建了突变，从而无需患者样本即可对疾病进行建模。

A型血友病重磅新药！中外制药双特异性抗体药物Hemlibra获中国台湾批准！

此外，TFDA还批准Hemlibra每2周、每4周一次给药方案，用于体内已产生凝血因子VIII抑制剂的A型血友病患者。

FDA部分叫停SMA患者AVXS-101鞘内注射给药的临床试验

基于在一项小型临床前动物研究中的发现，FDA部分叫停了针对SMA患者的AVXS-101鞘内给药临床试验

研究发现CMT2K相关的基因突变

在实验神经病学杂志上发表了“ 氧化应激对2K型Charcot-Marie-Tooth病的病理生理贡献不同 ”的研究。

EC授予Nirogacestat治疗软组织肉瘤的孤儿药资格认定

欧盟委员会（EC）授予口服、选择性、小分子、γ分泌酶抑制剂nirogacestat治疗软组织肉瘤（soft tissue sarcoma）的孤儿药资格认定。

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